pytania
- co to jest cecha sierpowatokrwinkowa?
- Jaka jest różnica między cechą sierpowatokrwinkową a chorobą sierpowatokrwinkową?
- Co to znaczy, że ktoś ma cechę sierpowatą?
- jakie badania są prowadzone, aby lepiej zrozumieć cechę sierpowatokrwinkową?
co to jest cecha sierpowata?
cecha sierpowata występuje, gdy osoba nosi jedną kopię genu globiny sierpowatej odziedziczonego od jednego rodzica wraz z normalnym genem globiny od drugiego rodzica. Geny globiny kierują czerwone krwinki w szpiku kostnym do produkcji hemoglobiny, białka, które przenosi tlen w czerwonych krwinkach w całym ciele. W większości przypadków ludzie żyjący z cechą sierpowatą nie doświadczają żadnych objawów i prowadzą normalne życie. Ponieważ niektóre osoby z cechą sierpowatą mają powikłania ze stanu, potrzebne są badania, aby lepiej zrozumieć, kiedy i jak cecha sierpowata może wpływać na zdrowie danej osoby. Około 2,5 miliona ludzi w Stanach Zjednoczonych żyje z sierpowatą cechą komórek. Cecha sierpowatokrwinkowa różni się od choroby sierpowatokrwinkowej, znanej również jako niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
wróć do „pytania”
Jaka jest różnica między cechą sierpowatokrwinkową a chorobą sierpowatokrwinkową?
osoby z cechą sierpowatokrwinkową noszą tylko jedną kopię zmienionego genu hemoglobiny i rzadko mają jakiekolwiek objawy kliniczne związane z chorobą. W przeciwieństwie do osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową nosić dwie kopie zmienionego genu hemoglobiny. Z dwóch kopii zmienionego genu, czerwone krwinki są niszczone szybko i pacjenci mają przewlekłą, ciężką niedokrwistość, lub niski poziom hemoglobiny. Czerwone krwinki stają się zniekształcone, z których wiele przyjmuje kształt” C ” lub sierp, który daje chorobę nazwę. Bez odpowiedniego leczenia osoba z niedokrwistością sierpowatokrwinkową może rozwinąć nawracające epizody bólu i może mieć zagrażające życiu powikłania, w tym uszkodzenie narządów, takich jak mózg, kości, płuca, nerki, wątroba i serce. Choroba dotyka od 70 000 do 100 000 Amerykanów i występuje najczęściej u osób Pochodzenia afrykańskiego, bliskowschodniego, śródziemnomorskiego, Środkowo-i południowoamerykańskiego oraz azjatyckiego.
wróć do”pytania”
Co to znaczy, że ktoś ma cechę sierpowatą?
większość ludzi, którzy mają cechę sierpowatokrwinkową, nigdy nie doświadczy żadnych komplikacji medycznych. Jednak w rzadkich przypadkach, niektórzy ludzie, którzy mają cechę sierpowatokrwinkową mogą wystąpić powikłania medyczne podczas wykonywania intensywnej aktywności fizycznej. Kilka zagrożeń dla osób z cechą sierpowatą występuje, gdy angażują się w aktywność fizyczną o wysokiej intensywności lub są aktywne na wyższych wysokościach, takich jak góry lub bezciśnieniowe samoloty. Osoby z cechą sierpowatokrwinkową sporadycznie doświadczają uszkodzenia nerek z powodu sierpowatości w częściach nerek. Osoby z cechą sierpowatokrwinkową powinny być świadome swojego stanu dla celów planowania rodziny, ponieważ mogą przekazać Gen swoim dzieciom. Jeśli oboje rodzice mają cechę sierpowatokrwinkową, istnieje większa szansa, że jedno lub więcej ich dzieci urodzi się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.
wróć do „pytania”
jakie badania są prowadzone, aby lepiej zrozumieć cechę sierpowatokrwinkową?
Narodowy Instytut Serca, Płuc i krwi (NHLBI) określa obecnie, na które Pytania badawcze należy odpowiedzieć na temat cechy sierpowatokrwinkowej. W czerwcu 2010 r. NHLBI i Komitet Doradczy ds. bezpieczeństwa i dostępności krwi w biurze Zdrowia Publicznego i Nauki, amerykański Departament Zdrowia i usług ludzkich, przeprowadziły dwudniowe warsztaty naukowe w celu omówienia aktualnych dowodów i zbadania etycznych, prawnych, społecznych i publicznych skutków cechy sierpowatokrwinkowej.
rośnie zainteresowanie tym, jak cecha sierpowatokrwinkowa może wpływać na zdrowie i samopoczucie człowieka. Na przykład kilku studentów-sportowców z cechą sierpowatą zmarło po intensywnych sesjach treningowych w ciągu ostatniej dekady. Nie jest znana wielkość ryzyka związanego z takimi zdarzeniami oraz jak najlepiej im zapobiegać i zarządzać nimi. Oprócz trwających wysiłków badawczych w dziedzinie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, NHLBI określa obecnie, jakie rodzaje badań są potrzebne, aby lepiej zrozumieć te problemy.
wróć do „pytania”