amyotrofisk lateralskleros (ALS)
MDA tar ett storbildsperspektiv på neuromuskulära sjukdomar, inklusive amyotrofisk lateralskleros (ALS), så att vi kan arbeta över förhållanden för att hitta effektiva behandlingar och botemedel.
med vår kollektiva styrka uppmuntrar vi tidig diagnos och handling, stöder familjer i hemstäder över hela landet och avslöjar forskningsgenombrott för att hjälpa alla med ALS att leva längre och starkare liv.
- ladda ner vårt als Impact Sheet för att se hur MDA stöder familjer som lever med ALS och använder dina donationer för att hitta behandlingar och botemedel.
- ladda ner vår fakta om als häfte
vad är amyotrofisk lateral skleros (ALS)?
ALS är en sjukdom i de delar av nervsystemet som styr frivillig muskelrörelse. I ALS förloras motorneuroner (nervceller som styr muskelceller) gradvis. När dessa motorneuroner går förlorade blir musklerna de kontrollerar svaga och sedan icke-funktionella, vilket leder till muskelsvaghet, funktionshinder och så småningom död. ALS är den vanligaste formen av motorneuronsjukdom.
ordet ” amyotrofisk ”kommer från grekiska rötter som betyder” utan näring till muskler ” och hänvisar till förlust av signaler nervceller skickar normalt till muskelceller. ”Lateral ” betyder” till sidan ” och hänvisar till platsen för skadan i ryggmärgen. ”Skleros” betyder ”härdad” och hänvisar till ryggmärgens härdade natur i avancerad ALS.
i USA kallas ALS också Lou Gehrigs sjukdom, uppkallad efter New York Yankee basebollspelare som bodde med den fram till sin död 1941. Denna sjukdom beskrevs först av Dr. Jean-Martin Charcot i 19th century.
Vem får ALS?
ALS slår vanligtvis i sen medelålder (slutet av 50-talet är genomsnittligt) eller senare, även om det kan förekomma hos unga vuxna såväl som hos mycket äldre. Vissa former av ALS har sin början i ungdomar. Män före åldern 65 eller 70 är något mer benägna att utveckla ALS än kvinnor. I USA diagnostiseras 1 till 3 nya fall av ALS per 100 000 personer varje år; detta tros vara detsamma över hela världen.
MDA samarbetar med Centers for Disease Control and Prevention för att främja National ALS Registry, det enda nationella befolkningsbaserade registret i USA som samlar in information för att hjälpa forskare att lära sig mer om vem som får ALS och vad som kan orsaka det. Läs mer genom att klicka nedan.
Vad orsakar ALS?
orsakerna till de allra flesta ALS-fall är fortfarande okända. Utredare teoretiserar att vissa individer kan vara genetiskt predisponerade för att utveckla sjukdomen men gör det först efter att ha kommit i kontakt med en miljöutlösare. Samspelet mellan genetik och miljö kan hålla ledtrådar till varför vissa individer utvecklar ALS.
även om majoriteten av ALS-fallen är sporadiska, vilket betyder att det inte finns någon familjehistoria av sjukdomen, är cirka 10 procent av fallen familjära, vilket innebär att sjukdomen går i familjen. En vanlig missuppfattning är att endast familjär ALS är ”genetisk.”Faktiskt kan både familjära och sporadiska ALS härröra från genetiska orsaker, och vissa människor som har en diagnos av sporadiska ALS kan bära als-orsakande genetiska mutationer som kan överföras till avkommor. En genetisk rådgivare kan hjälpa människor med ALS att förstå arv och eventuella risker för familjemedlemmar.
för en mer detaljerad diskussion om möjliga orsaker till sporadisk ALS och genetiken hos familjär ALS, se orsaker / arv.
vilka är symtomen på ALS?
ALS resulterar i muskler som är reducerade i storlek (atrofisk), svag och mjuk, eller muskler som är styva, täta och spastiska. Muskelryckningar och kramper är vanliga; de uppstår eftersom degenererande axoner (långa fibrer som sträcker sig från nervcellskroppar) blir ”irriterande.”1 symtom kan begränsas till en enda kroppsregion, eller milda symtom kan påverka mer än en region. När ALS börjar i bulbarmotorneuronerna, lokaliserade i hjärnstammen, påverkas musklerna som används för att svälja och tala först. Sällan börjar symtom i andningsmusklerna. 2
när ALS utvecklas blir symtomen mer utbredda och vissa muskler blir förlamade medan andra försvagas eller påverkas inte. I sent stadium ALS är de flesta frivilliga muskler förlamade.
de ofrivilliga musklerna, såsom de som styr hjärtslag, mag-tarmkanalen och tarmen, urinblåsan och sexuella funktioner påverkas inte direkt i ALS. Känslor, som syn, hörsel och beröring, påverkas inte heller.
i många fall påverkar ALS inte en persons tänkande förmåga. Men så många som 50 procent av personer med ALS utvecklar en viss grad av kognitiva (tänkande) eller beteendeavvikelser.3,4
för mer information om als-symtom, se tecken och symtom och medicinsk hantering.
vad är livslängden i ALS?
varje persons sjukdomsförlopp är unik.
från diagnostidpunkten dör de flesta patienter inom tre till fem år. Cirka 30 procent av ALS-patienterna lever längre än fem år efter diagnos och 10 till 20 procent av patienterna överlever 10 år eller mer. Överlevnad över 20 år är möjlig men sällsynt. Faktorer som är förknippade med mer gynnsamma överlevnadsnivåer inkluderar en yngre ålder, manligt kön och lem snarare än bulbar symptomstart. 5,6
för mer information om sjukdomsförloppet, se medicinsk hantering.
vad kan man göra med ALS?
medicinska ingrepp och teknik har väsentligt förbättrat livskvaliteten för personer med ALS genom att hjälpa till med andning, näring, rörlighet och kommunikation. Korrekt hantering av symtom och proaktiv användning av medicinska ingrepp och utrustning kan göra en positiv skillnad i det dagliga livet och potentiellt kan förlänga livet. Det FDA-godkända läkemedlet riluzole (varumärke rilutek) har visat sig öka livslängden något.7
US Food and Drug Administration (FDA) den 5 maj 2017 godkände Edaravone (varumärke Radicava) för behandling av ALS. Radicava tros fungera genom att lindra effekterna av oxidativ stress, som har misstänkts spela en roll i döden av motorneuroner hos personer med ALS. (Oxidativ stress är en obalans mellan produktionen av fria radikaler och kroppens förmåga att motverka eller avgifta deras skadliga effekter med antioxidanter.) Inriktning på denna väg kan potentiellt bevara motorneuronhälsan, vilket i sin tur kan hålla musklerna funktionella under en längre tid. För mer, se FDA godkänner Radicava för att behandla ALS och frågor och svar om nyligen FDA-godkända Radicava för att behandla ALS.
vad är statusen för ALS-forskning?
ett antal strategier och tillvägagångssätt testas runt om i världen, både i laboratoriet och i mänskliga kliniska prövningar. MDA: s grundläggande vetenskapsprogram bedriver ständigt nya forskningsvägar för att förstå de bakomliggande orsakerna till ALS, med ett skarpt fokus på att utveckla behandlingar.
ett av de viktigaste genombrotten under det senaste decenniet har varit upptäckten av ett antal gener som, när de är felaktiga, orsakar ALS. Faktum är att generna som är ansvariga för att orsaka majoriteten av de familjära formerna av ALS nu är kända — med några av dessa gener som också har visat sig vara involverade i sporadisk ALS. Identifiering av dessa gener är avgörande för att flytta forskningen framåt eftersom det gör det möjligt för forskare att bättre förstå orsakerna till ALS och designterapier för att rikta dem. För detaljer om aktuell ALS-forskning, gå till forskning och kliniska prövningar.
- Chi Aci, A., Mora, G. & Lauria, G. smärta i amyotrofisk lateralskleros. Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016 / S1474-4422(16)30358-1
- Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. klinisk diagnos och hantering av amyotrofisk lateral skleros. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
- stark, MJ, Lomen-Hoerth, C., Caselli, Rj, Bigio, Eh & Yang, W. kognitiv försämring, frontotemporal demens och motorneuronsjukdomarna. i Annals of Neurology (2003). doi: 10.1002 / ana.10574
- Lomen-Hoerth, C. et al. Är amyotrofisk lateralskleros patienter kognitivt normala? Neurologi (2003). doi: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8d
- Kim, W. K. et al. Studie av 962 patienter indikerar progressiv muskelatrofi är en form av ALS. Neurologi (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
- Visser, J. et al. Sjukdomsförlopp och prognostiska faktorer för progressiv muskelatrofi. Båge. Neurol. (2007). doi: 10.1001/archneur.64.4.522
- Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, M. & Moore, D. H. Riluzol för amyotrofisk lateral skleros (ALS)/motorneuronsjukdom (MND). Amyotrofisk lateralskleros och andra motoriska Neuronstörningar (2003). doi: 10.1080/14660820310002601
för fler berättelser om familjer som lever med ALS, se våra als stories på Strongly, mda-bloggen, eller se ALS stories på The Mighty.