Autosomal Dominant
Autosomal dominant arv avser genetiska tillstånd som uppstår när en mutation är närvarande i en kopia av en given gen (dvs personen är heterozygot).3
kliniskt exempel: ärftligt Bröst – / Äggstockscancersyndrom associerat med patogena varianter i BRCA1, BRCA2 och PALB2 är ett vanligt exempel på en autosomal dominerande genetisk störning.
autosomal Dominant arv Graphic
Autosomal recessiv
Autosomal recessiv arv avser genetiska tillstånd som endast uppstår när mutationer förekommer i båda kopiorna av en given gen (dvs personen är homozygot för en mutation eller bär två olika mutationer av samma gen, ett tillstånd som kallas sammansatt heterozygositet).3
recessiv Illustration
X-länkad Dominant
X-länkad dominerande arv avser genetiska tillstånd associerade med mutationer i gener på X-kromosomen.3
exempel: En enda kopia av mutationen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen hos både män (som har en X-kromosom) och kvinnor (som har två X-kromosomer). Under vissa förhållanden resulterar frånvaron av en funktionell gen i döden av drabbade män.3
X-länkad recessiv
X-länkad recessiv arv avser genetiska tillstånd associerade med mutationer i gener på X-kromosomen.3
exempel: en man som bär en sådan mutation kommer att påverkas, eftersom han bara bär en X-kromosom. En kvinna som bär en mutation i en gen, med en normal gen på den andra X-kromosomen, påverkas i allmänhet inte.3
mitokondriell
mitokondrier gör det mesta av energin för cellen och har sitt eget genetiska material som skiljer sig från det genetiska materialet som finns i kärnan. Mitokondriellt DNA är den lilla cirkulära kromosomen som finns i mitokondrier. Mitokondrierna, och därmed mitokondriellt DNA, överförs från mor till avkomma.2,4
mitokondriell DNA-Illustration
underkategori – familjehistoria
stamtavla
en grafisk illustration av familjehistoria.2
exempel: stamtavlan visar relationerna mellan familjemedlemmar och anger vilka individer som uttrycker eller tyst bär egenskapen i fråga.4
stamtavla Illustration
Proband
en proband är en individ som studeras eller rapporteras på. En proband är vanligtvis den första drabbade individen i en familj som uppmärksammar det medicinska samfundet en genetisk störning.4