fem rekommendationer för personer med NF2
upplagt av NF Midwest / den 5 April, 2017
följande är en blogg av Dr. Luiz Rodrigues . Ursprungligen postat på portugisiska den 27 mars 2017. Tillägg och översättning tillhandahölls av Dr.Mata-Machado från NF-kliniken vid Amita Health/St. Alexis.
fråga: jag fick en NF2-diagnos idag. Jag har aldrig riktigt haft något allvarligt. Jag är 34 år och har en 2-årig dotter. Några dagar efter att hon föddes hade jag en ringning i öronen (men kunde inte höra på min vänstra sida. Men jag är inte säker på när det hände). Jag gick till en ENT-specialist, som knappt undersökte mig och berättade för mig att jag bara var förstoppad. Jag rapporterade att jag inte hade hört från vänster öra på ett tag och höger var med det surrande, men han verkade inte bekymrad, eftersom det surrande slutade. Så jag trodde att allt var okej. Jag fortsatte med mitt liv utan att bry mig om det. Handla om 3 veckor sedan, jag hade en ny buzz, och jag lyssnade mycket tyst till det enda örat jag hade kvar. Jag hade flyttat och bestämde mig för att leta efter en ny ENT. Han bad mig om många tester, inklusive en MR-hjärna, som kom med diagnosen NF2. Jag skulle vilja ha din hjälp och vägledning.
här är vårt råd:
första – NF2 är vanligtvis en långsamt progressiv sjukdom, hörseltumörer är alltid godartade och växer bara cirka 1 mm per år i genomsnitt och symtomen (hörselnedsättning, tinnitus, yrsel) är inte alltid relaterade till tumörens storlek.
Andra-Vi utför endast kirurgisk ingrepp när nyttan är större än riskerna. Det vill säga att vi inte driver en tumör bara för att den är där och vi förskriver inte kemoterapi eller strålbehandling på NF2-tumörer (se expertutlåtande nedan).
tredje-det faktum att dina första symptom uppträdde först efter 30 års ålder indikerar att du förmodligen har den minst allvarliga formen av sjukdomen, en långsammare progression och färre komplikationer. Ju senare det första symptomet är, desto mindre allvarligt är NF2.
fjärde-din dotters chans att ha ärvt NF2 från dig är mindre än 50% och kan vara så låg som 25%, beroende på vissa tecken vi hittar på den kliniska undersökningen. Ärftlighet i NF2 är komplex eftersom det i många fall finns en mosaikform som betyder att endast en del av din kropp har mutationen.
femte-vi kan nu utvärdera dig och din dotter genom att utföra en relativt enkel, snabb och säker oftalmisk undersökning, som kallas optisk koherenstomografi (se här för mer information om detta test), vilket gör att vi bättre kan klassificera närvaron eller frånvaron av NF2 och hur komplex det är så att vi kan agera lugnare i framtiden.
NF2 Tumörbehandlingar-expertutlåtande för vårdpersonal som läser på engelska och vill veta en av de senaste vetenskapliga artiklarna som granskar behandlingen av tumörer i NF2, rekommenderar jag att du klickar här. I den här artikeln kan vi extrahera några intressanta observationer.
1) kirurgi och strålbehandling som läkare vanligtvis använder i vestibulära schwannom på personer utan NF2 fungerar inte bra hos personer med NF2. Faktum är att biverkningarna av strålbehandling hos personer med NF2 är tillräckliga för att kontraindicera denna form av behandling.
2) eftersom kirurgisk behandling av vestibulära schwannom också är mindre effektiv hos personer med NF2, måste den skjutas upp tills du är säker på att fördelarna kommer att uppväga riskerna (se här).
3) meningiom bör också endast behandlas med kirurgi hos personer med NF2 när de uppvisar viktiga symtom, och för dem är strålbehandling också kontraindicerad.
4) Det finns flera läkemedelsstudier för att minska vestibulära schwannom hos personer med NF2, men det finns ingen säkerhet att de ska anges för tillfället. I speciella fall har bevacizumab testats, med uppmuntrande resultat (se här ). Och strålbehandling är också kontraindicerad för dem.
