klinisk pediatrik och forskning

deprimerad näsbrygga i pediatrisk ortopedisk praxis: en recension

fördjupningar i näsbryggan kan lokaliseras på benet, brosket eller båda. Det senare är de allvarligaste fallen som utgör sadelnäsdeformiteten, vilket kan leda till olika allvarliga funktionella konsekvenser. En allvarligt deprimerad nasal dorsum är vanligtvis sekundär till trauma eller infektion. Hos barn kan det också orsakas av en mängd genetiska eller miljömässiga faktorer. Ett stort antal medfödda störningar eller syndrom, fosterskador, såsom fosteralkoholsyndrom och infektionssjukdomar, såsom medfödd syfilis, kan inkluderas i de patogenetiska faktorerna. De vanligast förekommande medfödda syndromen med en deprimerad näsbrygga i pediatrisk ortopedisk praxis är cleidocranial dysplasi, barn med neurodevelopmental fördröjning, achondroplasi, Conradi-h Excepirmann-Happle syndrom, Cornelia De Lange syndrom, osteogenesis imperfecta och Klippel-Feil syndrom.

utvärderingen och hanteringen av patienter med en deprimerad näsbrygga kräver ett tvärvetenskapligt team. Den pediatriska ortopediska kirurgen är vanligtvis inte involverad i den primära behandlingen av dessa barn. Han kan dock vara till hjälp för att göra en tidig remiss, vilket indikerar ett odiagnostiserat kliniskt tecken, för att upprätta en syndromisk diagnos och kan också vara involverad i behandlingen av samexisterande benstörningar.

granska

djupet på näsbryggan utvärderas från profilvyn. Svårighetsgraden av nasal bro depression samt tillhörande kliniska fynd kan variera avsevärt. I de milda formerna orsakar defekten främst estetiska problem, medan det i de mest avancerade fallen kan uppstå allvarlig luftvägsobstruktion och oförmåga att mata. Barnets egenskaper är mindre utvecklade vid födseln, och med utveckling kommer näsbryggan sannolikt att få ett mer normalt utseende. Sadeldepression av näsbryggan är en av de vanligaste nasala deformiteterna som visar varierande grader av svårighetsgrad. Den beskriver nasal profil som liknar en ridsadel. Det kan vara relativt eller sant. Relativ är när det finns en puckelbildning eller överdriven projektion av nässpetsen eller båda. I sann sadeldeformitet finns det faktisk förlust av vävnader längs den dorsala näslinjen. Sadel – näsa deformitet kan uppstå som ett resultat av trauma mot näsan (kraniofacial trauma, skador-boxarens näsa) eller som en komplikation av näsoperation. Det kan också orsakas av specifika infektioner, såsom syfilis, tuberkulos, spetälska, leishmaniasis och andra icke-specifika suppurativa infektioner. I vissa fall utvecklas sadelnäs från kronisk näsinflammation orsakad av störningar som återfallande polykondrit och granulomatos med polyangiit (Wegeners granulomatos). Vanlig användning av kokain eller inandning av andra droger kan orsaka sadelnäsdeformitet. Eftersom dessa deformiteter också kan uppstå utan en uppenbar utlösande orsak kan de utgöra ett diagnostiskt dilemma. Den progressiva sadelnäsdeformiteten kan också bero på sarkoidos och tumörinvasion.

den medfödda låga näsbryggan eller sadelnäsdeformiteten är en sällsynt förekomst i pediatrisk ortopedisk praxis. Definitionen indikerar att deformiteten är närvarande vid födseln. Orsakerna kan innefatta en fosterskada, såsom fosteralkoholsyndromet, en infektionssjukdom, såsom medfödd syfilis och ärftliga störningar, såsom ektodermal dysplasier, medfödda anomalier på grund av underutveckling av näsan och medfödda syndrom, såsom dysostos cleidocranial, Williams syndrom, Downs syndrom, achondroplasi, Conradi-h Aucylnermann-Happle syndrom, Cornelia De Lange syndrom, Osteogenesis imperfect och Klippel-Feil syndrom. Studier för att upptäcka genetiska avvikelser eller andra hälsoproblem kan inkludera röntgenstrålar för att uppskatta strukturen i barnets näsa, kromosomtest för att upptäcka genetiska avvikelser och blodprov för att kontrollera nivån av enzymer och inflammatoriska markörer .

fosterskador

fetalt alkoholsyndrom indikerar en mängd olika fosterskador i samband med användning av alkohol under graviditetens första trimester. Det kan vara komplicerat av nervsystemet eller beteendeproblem, ansiktsavvikelser, såsom en deprimerad näsbrygga, tillväxtbrister och inlärningssvårigheter. Alkohol är den vanligaste och viktigaste teratogena noxa för embryot och fostret .

infektionssjukdomar

medfödd syfilis är en allvarlig och potentiellt livshotande infektion hos spädbarn orsakad av Treponema pallidum överförd av infekterad mor till sitt barn nästan uteslutande via placentabarriären efter den fjärde graviditetsmånaden. Perinatala infektioner är mindre frekventa och postnatala infektioner uppträder endast exceptionellt. Symtomen på medfödd syfilis kan delas in i prenatal (syfilis materno-fetalis), neonatal och sällan sett postnatal. Spädbarn födda med medfödd syfilis har ofta ingen bro till näsa och svår medfödd lunginflammation. Associerade hälsoproblem kan inkludera blindhet, dövhet, neurologiska problem och skelettmanifestationer, inklusive periostit, osteit, metafysiska förändringar (Figur 1), pseudoparalys, patologiska frakturer, gemensamt engagemang och dactylit. Penicillin är det enda antibiotikumet av bevisat värde för behandling av medfödd syfilis .

ärftliga störningar

på grund av sadelnäsdeformitet och bilaterala grå starr alla patienter som misstänks ha medfödd syfilis bör undersökas för okulära eller auditiva defekter, vilket skulle bekräfta diagnosen ektodermal dysplasi. Ektodermal dysplasi är en stor och komplex grupp av ärftliga störningar som kännetecknas av bristfällig ektodermal och mesodermal utveckling. Nasal obstruktion på grund av närvaron av nasal skorpa, hörselnedsättning och halsharshet är de mest representerade symtomen .

medfödda anomalier i näsan innefattar ett brett spektrum av defekter, vilket är ett resultat av abnormiteter i utvecklingsprocessen. Dessa tillstånd sträcker sig från partiella deformiteter i näsan, såsom isolerad frånvaro av näsbenen, frånvaro av columella, frånvaro av septalbrosk eller alaebrosk, genom hemi aplasi i näsan till fullständig frånvaro av näsan (arhinia) .

medfödda syndrom

näsbryggan kan vara deprimerad eller ligga djupare i ansiktet än normalt vid olika kraniosynostos syndrom och skelettdysplasi. De vanligaste medfödda skelettdysplasierna som kan vara förknippade med en låg näsbrygga i pediatrisk ortopedisk praxis är:

1. Cleidocranial dysplasi är en väldefinierad skelett-och tandstörning med karakteristiska kliniska fynd och autosomalt dominerande arv. Huvudindikatorer för sjukdomen inkluderar hypoplasi eller aplasi av klavikulära ben. Bilateralitet är regeln men inte alltid fallet (Figur 2). Det saknade segmentet kan representeras av fibrös pseudartros eller av en fibrös bindning eller sladd. Kraniofacial tillväxt påverkas på många sätt och kan inkludera en deprimerad näsbrygga. Bröstkorgen är liten och klockformad med korta, sneda revben. Bäckenet är alltid involverat och visar karakteristiska förändringar. En relativt konstant abnormitet är närvaron av både proximala och distala epifyser i andra metakarpaler och metatarsaler som leder till överdriven tillväxt och längd. Alla andra ben i händer och fötter, särskilt de distala falangerna och de mellersta falangerna i andra och femte fingrarna är ovanligt korta. Slutlig höjd minskas betydligt. Medfödd pseudartros hos nyckelbenet är förmodligen bland de vanligaste tillstånden som ska differentieras. Det beskrevs ursprungligen i samband med cleidocranial dysplasi. I de allra flesta fall är engagemanget ensidigt med en markant övervägande av höger sida. Fallen är sporadiska och det finns inget annat beninvolvering .

2. Neurodevelopmental fördröjning och dysmorfa ansiktsdrag kräver en grundlig utvärdering och omfattande diagnostisk testning hos barn (Figur 3). A) Williams syndrom är en utvecklingsstörning orsakad av en hemizygot sammanhängande gendeletion på kromosom 7q11.23. Det kännetecknas av distinkta ansiktsdrag, medfödd hjärtsjukdom, mental retardation och en gregarious personlighet. Det kan också vara komplicerat av bendeformiteter som en deprimerad näsa . B) Downs syndrom, även känt som trisomi 21, är den vanligaste kromosomavvikelsen bland levande födda spädbarn som når upp till 1 av 700 födda. Det är vanligtvis förknippat med fysiska tillväxtfördröjningar, karakteristiska ansiktsdrag och mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Det kännetecknas av en mängd olika dysmorfa egenskaper och medicinska tillstånd. Den förstnämnda inkluderar en liten haka, sneda ögon, dålig muskelton, en platt näsbrygga, en enda veck i handflatan och en utskjutande tunga på grund av en liten mun och relativt stor tunga. Det senare inkluderar dålig immunfunktion, medfödd hjärtfel, atlantoaxial instabilitet, epilepsi, leukemi, sköldkörtelsjukdomar och psykiska störningar. Barn med Downs syndrom har ökad risk för öron-näsa-halsstörningar som eldfast otit, dysfunktion i eustachian-röret, laryngomalacia, trakealstenos, obstruktiv sömnapnea, hörselnedsättning samt röst-och artikulatoriska funktionsnedsättningar .

3. Achondroplasia är en mänsklig bengenetisk störning i tillväxtplattan och är den vanligaste formen av ärftlig oproportionerlig kort statur. Det ärvs som en autosomal dominerande sjukdom med väsentligen fullständig penetrans. Av dessa har de flesta samma punktmutationer i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3, som är en negativ regulator för bentillväxt. De kliniska och radiologiska egenskaperna hos achondroplasi kan lätt identifieras; de inkluderar oproportionerlig kort statur med rhizomelisk förkortning, lumbar hyperlordos och en trident handkonfiguration. Achondroplasi är också av tandintresse på grund av dess karakteristiska kraniofaciala egenskaper som inkluderar relativ makrocefali med frontal bossing (framträdande eller utbuktande panna med en deprimerad näsbrygga), Midface hypoplasi och maxillär hypoplasi (figur 4a och figur 4b). Majoriteten av achondroplaster har en normal intelligens, men många sociala och medicinska komplikationer kan äventyra ett fullt och produktivt liv. Några av dem har allvarliga hälsokonsekvenser relaterade till hydrocephalus, kraniocervikal korskompression eller övre luftvägsobstruktion .

4. Det Conradi-h-Baccarat-happle-syndromet kännetecknas av dysmorfiskt ansikte med deprimerad näsbrygga, hudmanifestationer, hjärtfel, katarakt, hypotoni, kort statur, kyphoscoliosis, coxa vara, övre cervikal instabilitet och stipplade förkalkningar inom epifyserna. Chondrodysplasia Punctata (CDP) är en sällsynt, heterogen medfödd skelettdysplasi, kännetecknad av punktat eller punktliknande kalciumavlagringar i brosk observerat på neonatala radiogram (Figur 5). Ett antal medfödda metaboliska sjukdomar är associerade med CDP, inklusive peroxisomal och kolesterolbiosyntesdysfunktion och andra medfödda fel i ämnesomsättningen, såsom: mucolipidos typ II, mukopolysacharidos typ III, GM1 Gangliosidos. CDP kan ses i flera störningar och syndrom såsom Turner, Zellweger, trisomi 21, trisomi 18, FAS och efter intag av warfarin eller fenytoin under graviditeten. Arvsöverföringen kan vara autosomal dominant typ, autosomal recessiv typ, X-länkad dominant typ, X-länkad recessiv typ med radering av terminal kort arm eller duplicering av kort arm av kromosom 16 .

5. Cornelia De Lange syndrom (även kallat Bushy syndrom eller Amsterdam dwarfism), är en genetisk störning som kan leda till flera förändringar. Denna sjukdom påverkar både fysisk och neuropsykiatrisk utveckling. De olika avvikelserna inkluderar ansiktsdysmorfi (välvda ögonbryn, synophrys, deprimerad näsbrygga, lång Filtrum, nedvända vinklar i munnen), missbildningar i övre extremiteter, hirsutism, hjärtfel och gastrointestinala förändringar. Klassiskt de Lange-syndrom presenterar ett slående ansikte, uttalad tillväxt och mental retardation och variabla lembrister (figur 6a och figur 6b). Under de senaste fem åren har en mild variant definierats, med mindre signifikant psykomotorisk retardation, mindre markant tillväxtbrist före och efter födseln, och en ovanlig association med större missbildningar, även om milda avvikelser i lemmarna kan förekomma .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) eller spröd bensjukdom är en sällsynt ärftlig störning av kollagensyntes av typ 1 med en triad av kliniska egenskaper inklusive flera frakturer, blå sclera och ledande hörselnedsättning. Det uppvisar stor variation i utseende och svårighetsgrad. De allvarligaste formerna leder till tidig död. Kliniska egenskaper såsom frakturfrekvens, långa bendeformiteter (figur 7a), muskelstyrka eller extraskeletalproblem varierar mycket. Vissa funktioner är åldersberoende. Den ursprungliga klassificeringen av lösare beskrev två typer: OI congenita och OI tarda. Sillence och kollegor beskrev 4 typer av sjukdomen med hänsyn till de fenotypiska egenskaperna och arvssättet. Skleral nyans är ett viktigt tecken som skiljer 2 breda grupper av patienter, de med och de utan blå sclera, med nonlethal OI. Individer med OI typ I (Figur 7b) har tydligt blå sclerae som förblir intensivt blå under hela livet. I OI typ III och OI typ IV kan sclerae också vara blå vid födseln och under spädbarn, men intensiteten bleknar med tiden så att dessa individer har sclerae av normal nyans av tonåren och vuxenlivet. Hos barn med de allvarligaste icke-letala formerna av osteogenesis imperfecta kan allvarliga kraniofaciala och dentala anomalier uppstå, även om det bara finns mycket få rapporterade oi-patienter som behandlas med näsplastik .

7. Klippel-Feil-syndromet kan vara associerat med osseösa och viscerala anomalier. Det presenterar vanligtvis med en klinisk triad inklusive en kort lutad nacke, låg bakre hårfäste och förlust av livmoderhalsrörelsen. Det kännetecknas av fusion av minst två livmoderhalsar. Ett okänt fosteralkoholsyndrom har ifrågasatts i patogenesen, även om de två syndromen är distinkta enheter. En mängd kraniofaciala anomalier, inklusive en deprimerad näsbrygga (figur 8), kan förekomma, i samband med syndromet, bredda sitt kliniska spektrum .

deprimerad näsbrygga är ett sällsynt och förmodligen underskattat tillstånd hos nyfödda. Det kan bero på en mängd olika störningar med helt annan fenotyp och genotyp. Den patogena vägen för att orsaka den specifika anomali är helt annorlunda i varje störning. Pediatrisk konsultation genom en tidig remiss är avgörande för en framgångsrik tidig identifiering, snabb diagnos och behandling av spädbarn med en deprimerad näsbrygga eller en sadelnäsdeformitet på grund av fosterskador, infektionssjukdomar, ärftliga störningar och medfödda syndrom.

intressekonflikt uttalande

författaren intygar att han inte har några kommersiella föreningar (såsom konsultföretag, aktieägande, aktieintresse, patent/licensavtal etc.) som kan utgöra en intressekonflikt i samband med den inlämnade artikeln. Författaren fick inget ekonomiskt stöd för denna studie.

1. Strachan JG (1927) några observationer om sadelnäsdeformitet hos barn. Kan Med Assoc J 17: 324-326.
2. Diwan VS (1968) den deprimerade näsan i spetälska. Br J Plast Surg 21: 295-320.
3. Beekhuis GJ (1974) Sadelnäsdeformitet: etiologi, förebyggande och behandling; augmentation rhinoplasty med polyamid. Laryngoskop 84: 2-42.
4. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM, et al. (1979) medfödd sadel näsa. Klinisk aspekt och behandling. Apropos av 7 fall. Ann Chir Plast 24: 149-152.
5. Baser B, Grewal DS, Hiranandani NL (1990) hantering av sadelnäsdeformitet vid atrofisk rinit. J Laryngol Otol 104: 404-407.
6. Graper C, Milne M, Stevens MR (1996) den traumatiska sadelnäsdeformiteten: etiologi och behandling. J Craniomaxillofac Trauma 2: 37-49.
7. Worley GA, Wareing MJ, Sergeant RJ (1998) Pyoderma gangrenosum producerar sadel näsa deformitet. J Laryngol Otol 112: 870-871.
8. Merkonidis C, Verma S, Salam MA (2005) sadelnäsdeformitet hos en patient med Crohns sjukdom. J Laryngol Otol 119: 573-576.
9. Shine NP, Hamilton S, McShane DP (2006) Takayasus arterit och sadelnäsdeformitet: en ny förening. J Laryngol Otol 120: 59-62.
10. Daniel RK, Brenner KA (2006) Sadelnäsdeformitet: en ny klassificering och behandling. Facial Plast Surg Clin Norr Är 14: 301-312.
11. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, et al. (2007) sadel näsa deformitet. Rev Prat 57: 1863.
12. Wu f, Hao SP (2008) Rosai-Dorfman sjukdom presenteras som sadel näsa. Otolaryngol Huvud Hals Surg 138: 124-125.
13. Pribitkin EA, Ezzat WH (2009) klassificering och behandling av sadelnäsdeformitet. Otolaryngol Clin Norr Am 42: 437-461.
14. Pereyra-Rodr, JJ, Gacto-s, Bernabeu-Wittel J, et al. (2011) sadel näsa deformitet. Med Clin (Barc) 136: 44.
15. Durbec M, Disant F (2014) sadel näsa: klassificering och terapeutisk hantering. Eur Ann Otorhinolaryngol Huvud Hals Dis 131: 99-106.
16. Schreiber BE, Twigg S, Marais J, et al. (2017) sadelnäsdeformiteter i reumatologikliniken. Öra Näsa Hals J 93: E45-E47.
17. fija Kambodjkowska M, Antoszewski B (2016) näsa underutveckling – etiologi, diagnos och behandling. Otolaryngol Pol 70: 13-18.
18. Abel EL (1984) prenatala effekter av alkohol. Drogalkohol Beror 14: 1-10.
19. Warren KR, Bast RJ (1988) alkoholrelaterade fosterskador: en uppdatering. Folkhälsa Rep 103: 638-642.
20. Pe-Hrncevi-a, Buljan l (1991) fetalt alkoholsyndrom-fallrapport. Acta Stomatol Kroatiska 25: 253-258.
21. Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) alkoholkonsumtion, graviditet och fosteralkoholsyndrom: konsekvenser för folkhälsa och förebyggande strategier. Ann Ig 18: 391-406.
22. Hollier LM, Cox SM (1998) syfilis. Semin Perinatol 22: 323-331.
23. Carey JC (2003) medfödd syfilis i det 21: a århundradet. Curr Kvinnors Hälsa Rep 3: 299-302.
24. Saloojee H, Velaphi S, Goga Y, et al. (2004) förebyggande och hantering av medfödd syfilis: en översikt och rekommendationer. Bull Världshälsoorgan 82: 424-430.
25. Kremenov 2.8.6 C. S., Z. C. C. C. H., Kremen J. (2006) frågor om medfödd syfilis under de senaste tjugo åren. II. klinisk bild. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.
26. Milanez H (2016) syfilis under graviditet och medfödd syfilis: Varför kan vi ännu inte möta detta problem? Rev Bras Ginecol Obstet 38: 425-427.
27. Onile BA, Rotowa A, Osoba AO, et al. (1981) Marshall syndrom: ett tillstånd som liknar medfödd syfilis. Br J Vener Dis 57: 100-102.
28. Gil-Carcedo LM (1982) näsan i anhidrotisk ektodermal dysplasi. Rhinologi 20: 231-235.
29. Mehta U, Brunworth J, Fete TJ, et al. (2007) huvud-och nackmanifestationer och livskvalitet hos patienter med ektodermal dysplasi. Otolaryngol Huvud Hals Surg 136: 843-847.
30. Callea M, Teggi R, Yavuz I, et al. (2013) manifestationer av öron näsa i hypoidrotisk ektodermal dysplasi. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77: 1801-1804.
31. Jarvis JL, Keats TE (1974) Cleidocranial dysostos. En översyn av 40 nya fall. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 121: 5-16.
32. Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasi: klinisk och molekylär genetik. J Med Genet 36: 177-182.
33. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. (2000) medfödd pseudartros hos nyckelbenet: 25 barndomsfall. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
34. Golan I, Baumert U, Hrala BP, et al. (2004) tidiga kraniofaciala tecken på cleidocranial dysplasi. Int J Barnläkare Buckla 14: 49-53.
35. tillbaka SJ, Pollock AN (2013) Cleidocranial dysostos. Pediatr Emerg Vård 29: 867-869.
36. Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, et al. (1998) avgränsning av den Gemensamma kritiska regionen i Williams syndrom och klinisk korrelation av tillväxt, hjärtfel, etnicitet och föräldraursprung. Am J Med Genet 78: 82-89.
37. van Hagen JM, Govaerts LC, de Coo IF, et al. (2001) Williams syndrom: nya insikter i genetisk etiologi, patogenes och kliniska aspekter. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
38. Collette JC, Chen XN, Mills DL, et al. (2009) William ’ s syndrom: genuttryck är relaterat till föräldrarnas ursprung och regional koordinatkontroll. J Hum Genet 54: 193-198.
39. Schubert C (2009) den genomiska grunden för Williams-Beuren syndromet. Cell Mol Liv Sci 66: 1178-1197.
40. Ferrario VF, Dellavia C, Zanotti G, et al. (2004) ansiktsantropometri i mjukvävnad i Downs syndrom. J Craniofac Surg 15: 528-532.
41. de Moura CP, Vales F, Andrade D, et al. (2005) snabb maxillär expansion och nasal patency hos barn med Downs syndrom. Rhinology 43: 138-142.
42. Ramia M, Musharrafieh U, Khaddage W, et al. (2014) återbesök Downs syndrom från ENT-perspektivet: granskning av litteratur och rekommendationer. Eur Arch Otorhinolaryngol 271: 863-869.
43. Chin CJ, KHAMI MM, Husein M (2014) en allmän översyn av de otolaryngologiska manifestationerna av Downs syndrom. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 78: 899-904.
44. Paul DMA, Bravo VA, Beltr Actubn MC, et al. (2015) öron -, näs-och halssjukdomsprofil hos barn med Downs syndrom. Rev Chil Pediatric 86: 318-324.
45. Horton WA, Hall JG, Hecht JT (2007) achondroplasi. Lancet 370: 162-172.
46. Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, et al. (2008) achondroplasi. Bästa Pract Res Clin Rheumatol 22: 3-18.
47. Al-Saleem A, Al-Jobair A (2010) Achondroplasia: kraniofaciala manifestationer och överväganden i tandhantering. Saudisk Buckla J 22: 195-199.
48. Rohilla S, Kaushik A, Vinod VC, et al. (2012) Orofacial manifestationer av achondroplasi. EXKL J 11: 538-542.
49. Bouali H, Latrech H (2015) Achondroplasia: nuvarande alternativ och framtida perspektiv. Pediatr Endocrinol Rev 12: 388-395.
50. Frank WW, Denny MG (1954) dysplasi epiphysialis punctata; rapport om ett fall och granskning av litteraturen. J Benled Surg Br 36-B: 118-122.
51. Hall JG, Pauli RM, Wilson KM (1980) moderns och fostrets följder av antikoagulation under graviditeten. Am J Med 68: 122-140.
52. Andersen PE Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Rapport om två fall. Skelettradiol 16: 223-226.
53. Tamburrini O, Bartolomeo-de Iuri A, Di Guglielmo GL (1987) Chondrodysplasia punctata efter warfarin. Fallrapport med 18 månaders uppföljning. Pediatr Radiol 17: 323-324.
54. Hern Actuberndez J, Salas S, Pastor i, et al. (1988) Chondrodysplasia punctata associerad med Downs syndrom. Presentation av ett fall och granskning av litteraturen. En Esp Pediatr 28: 145-147.
55. Leicher-D Acuberber A, Schumacher R, Spranger J (1990) Stippled epifyser i fetalt alkoholsyndrom. Pediatr Radiol 20: 369-370.
56. Wulfsberg EA, Curtis J, Jayne CH (1992) Chondrodysplasia punctata: en pojke med X-länkad recessiv chondrodysplasia punctata på grund av en ärftlig XY-translokation med en aktuell klassificering av dessa störningar. Am J Med Genet 43: 823-828.
57. Seguin JH, Baugh RF, McIntee RA (1993) Luftvägs manifestationer av chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 27: 85-90.
58. Omobono E, Goetsch W (1993) Chondrodysplasia punctata (Conradi-h-Bronkiermanns syndrom). En klinisk fallrapport och granskning av litteraturen. Minerva Pediatr 45: 117-121.
59. Poznanski AK (1994) punkterade epifyser: ett radiologiskt tecken inte en sjukdom. Pediatrisk Radiol 24: 418-424.
60. Corbi MR, Conejo-Mir JS, Linares M, et al. (1998) Conradi-h Askornermann syndrom med ensidig distribution. Pediatrisk Dermatol 15: 299-303.
61. Morrison SC (1999) punkterade epifyser associerade med Turners syndrom. Pediatrisk Radiol 29: 478-480.
62. Traupe H, har C (2000) Conradi-h-Bronkiermann-Happle-syndromet orsakas av mutationer i genen som kodar för ett 8-7 sterolisomeras och är biokemiskt relaterat till barnsyndromet. Eur J Dermatol 10: 425-428.
63. Mason DE, Sanders JO, MacKenzie WG, et al. (2002) Spinal deformitet i chondrodysplasia punctata. Ryggrad (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
64. Rakheja D, Läs CP, Hull D, et al. (2007) ett allvarligt drabbat kvinnligt spädbarn med X-länkad dominerande chondrodysplasia punctata: en fallrapport och en kort genomgång av litteraturen. Pediatr Dev Pathol 10: 142-148.
65. Shanske AL, Bernstein L, Herzog R (2007) Chondrodysplasia punctata och maternal autoimmun sjukdom: ett nytt fall och granskning av litteraturen. Pediatrik 120: e436-e441.
66. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, et al. (2008) Chondrodysplasia punctata: en klinisk diagnostisk och radiologisk granskning. Clin Dysmorfol 17: 229-241.
67. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, et al. (2013) kliniska och radiologiska bilder av två nyfödda barn med manifestationer av chondrodysplasia punctata och granskning av tillgänglig litteratur. Pol J Radiol 78: 57-64.
68. McArthur RG, Edwards JH (1967) De Lange syndrom: rapport om 20 fall. Kan Med Assoc J 96: 1185-1198.
69. Irland M, Burn J (1993) Cornelia De Lange syndrom-fotouppsats. Clin Dysmorfol 2: 151-160.
70. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC, et al. (1993) Brachmann-de Lange syndrom: diagnostiska svårigheter som orsakas av den milda fenotypen. Am J Med Genet 47: 999-1002.
71. Allanson JE, Hennekam RC, Irland M (1997) De Lange syndrom: subjektiv och objektiv jämförelse av de klassiska och milda fenotyperna. J Med Genet 34: 645-650.
72. Strachan T (2005) Cornelia De Lange syndrom och länken mellan kromosomfunktion, DNA-reparation och utvecklingsgenreglering. 15: 258-264.
73. Schoumans J, Wincent J, Barbaro M, et al. (2007) omfattande mutationsanalys av en kohort av svenska Cornelia De Lange syndrom patienter. Eur J Hum Genet 15: 143-149.
74. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana G (2008) Cornelia De Lange syndrom: beskrivning av orofacial funktioner och fallrapport. Eur J Paediatr Buckla 9: 9-13.
75. Liu J, Baynam G (2010) Cornelia De Lange syndrom. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
76. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
77. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
78. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
79. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.
80. O ’ Connell AC, Marini JC (1999) utvärdering av orala problem i en osteogenesis imperfecta-population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
81. Bilkay U, Tiftikcioglu YO, Mezili C (2010) hantering av nasal deformitet vid osteogenesis imperfecta. J Craniofac Surg 21: 1465-1467.
82. Tredwell SJ, Smith DF, Macleod PJ, et al. (1982) anomalier i livmoderhalsen i fetalt alkoholsyndrom. Ryggrad (Phila Pa 1976) 7: 331-334.
83. Fragoso R, Cid-Garc-a, Hern-A, et al. (1982) Frontonasal dysplasi i Klippel-Feil-syndromet: en ny associerad missbildning. Clin Genet 22: 270-273.
84. Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein W (1990) ett autosomalt dominerande facio-audio symfalangismsyndrom med Klippel-Feil-anomali: en ny variant av flera synostoser. Genet Couns 1: 133-140.
85. Schilgen M, Loeser H (1994) Klippel-Feil anomali i kombination med fetalt alkoholsyndrom. Eur Ryggraden J 3: 289-290.
86. Erol M, Caksen H, Tan O, et al. (2004) rapport om en flicka med Klippel-feil syndrom och Polen anomali. Genet Couns 15: 469-472.
87. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, et al. (2007) Sprengels deformitet i Klippel-Feil syndrom. Ryggrad (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
88. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN, et al. (2011) typ III Klippel-Feil syndrom: fallrapport och granskning av associerade kraniofaciala anomalier. Odontologi 99: 197-202.
89. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2011) cervikal skolios hos Klippel-Feil-patienten. Ryggrad (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
90. Bindoudi A, Kariki EP, Vasiliadis K, et al. (2014) den sällsynta sprengel-deformiteten: vår erfarenhet av tre fall. J Clin Imaging Sci 4: 55.
91. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2016) kliniska triadfynd hos pediatriska Klippel-Feil-patienter. Skolios Spinal Disord 11: 15.
92. Saker E, Loukas M, Oskouian RJ, et al. (2016) den spännande historien om vertebrala fusionsanomalier: Klippel-Feil-syndromet. Childs Nerv Syst 32: 1599-1602.