atrofia musculară spinală (SMA) este o tulburare neurodegenerativă moștenită caracterizată prin slăbirea progresivă a mușchilor și irosirea datorită pierderii treptate a neuronilor motori sau a celulelor nervoase care controlează mușchii. În funcție de tipul de SMA, vârsta de debut și severitatea tulburării pot varia.
există mai multe terapii care pot ajuta la gestionarea bolii sau a simptomelor acesteia. Un diagnostic precoce și precis este important pentru pacienții care accesează cel mai bun tratament posibil cât mai curând posibil, ceea ce poate îmbunătăți eficacitatea terapiei.
testarea genetică este una dintre cele mai exacte modalități de diagnosticare a AMS. Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge de la pacient și verificarea mutațiilor cunoscute asociate cu această tulburare.
teste genetice pentru SMA
când se suspectează SMA, o persoană poate fi trimisă pentru a fi supusă unui test genetic.
aproximativ 95% din cazurile de ams sunt cauzate de o mutație a ambelor copii ale genei neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1). Aceasta este de obicei o mutație de ștergere sau conversie pe exonul 7 din acea genă și are ca rezultat producerea de proteine SMN puțin sau deloc. Mutațiile de ștergere sau conversie în SMN1 sunt verificate mai întâi atunci când se suspectează SMA.
testul este în general neinvaziv, deoarece implică doar prelevarea unei mici probe de sânge de la pacient pentru a fi trimisă la un laborator pentru testare. Poate detecta 95% din toate cazurile de SMA, iar rezultatele sunt de obicei disponibile în aproximativ o lună.
cu toate acestea, tipurile rare de SMA pot fi cauzate și de mutații punctuale, care afectează doar câteva nucleotide ale genei SMN1. Aceste mutații nu fac parte din testele genetice standard SMA, dar pot fi solicitate dacă un diagnostic este puternic suspectat și testele inițiale sunt negative.
testarea genetică poate include verificarea numărului de copii ale genei înrudite, SMN2. Această genă produce o cantitate foarte mică de proteină SMN funcțională și cu cât un individ are mai multe copii, cu atât simptomele bolii pot fi mai puțin severe.
testarea purtătorului
SMA este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, una de la mamă și una de la tată, pentru a dezvolta boala. În general, persoanele cu o singură copie mutantă nu vor avea simptome de boală, dar au un risc de 50% de a transmite gena mutantă copiilor lor. Se spune că acești oameni sunt transportatori SMA.
dacă ambii părinți sunt purtători, copilul lor are un risc de 25% de a se naște cu SMA. Persoanele care suspectează că ar putea fi un purtător — poate pentru că au un membru al familiei cu SMA — pot alege să fie testate pentru o mutație a genei lor SMN1.
screeningul Prenatal
screeningul Prenatal pentru AMS nu este standard, deși acest lucru se schimbă pe măsură ce tratamentele care modifică boala intră în practică.
dacă un cuplu știe că sunt purtători, poate solicita screening prenatal pentru a afla dacă copilul lor nenăscut a moștenit boala. Se recomandă ca persoanele care iau în considerare screeningul prenatal să vorbească mai întâi cu un consilier genetic pentru a se asigura că înțeleg pe deplin rezultatele potențiale și ramificațiile lor. Una dintre cele două proceduri poate fi utilizată pentru a obține o probă pentru testare: eșantionarea villusului corionic (CVS) sau amniocenteza.
CVS poate fi efectuat încă din a 10-a săptămână de sarcină, dar se efectuează în mod normal între săptămânile 11 și 14. Aceasta implică îndepărtarea celulelor din interiorul placentei care conțin ADN-ul fătului. Acest lucru se face fie prin introducerea unui ac prin abdomen, fie prin introducerea unui cateter prin colul uterin.
amniocenteza nu poate fi efectuată decât mai târziu în timpul sarcinii, după săptămâna 15. Un ac este introdus prin abdomen pentru a lua o mică probă de lichid amniotic, lichidul care umple placenta și înconjoară fătul.
ambele proceduri pot fi incomode, dar în general prezintă un risc scăzut. În mai puțin de 1% din cazuri, acestea pot duce la un avort spontan.
screeningul nou-născutului
screeningul nou-născutului poate ajuta la identificarea existenței bolii înainte de începerea simptomelor, permițând tratamentul precoce. Se crede că acest lucru ajută la îmbunătățirea rezultatelor unui pacient.
SMA face acum parte din panoul de Screening Uniform recomandat (RUSP) pentru nou-născuții din Statele Unite, iar screeningul poate fi efectuat ca alături de testele standard pentru alte afecțiuni. Dar fiecare stat decide dacă SMA va fi inclus în panoul său de screening, alături de testele standard pentru alte condiții. Începând din septembrie 2018, șase state testează acum testul pentru SMA sunt Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York și Utah; alte patru — Carolina de Nord, Georgia, Massachusetts și Wisconsin — fac proiecții în cadrul unui program pilot care poate fi adoptat.
***
Sma News Today este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.