spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door progressieve spierverzwakking en-slijtage als gevolg van het geleidelijke verlies van motorische neuronen, of zenuwcellen, die spieren controleren. Afhankelijk van het type SMA, de leeftijd van het begin en de ernst van de aandoening kan variëren.
er bestaan verschillende therapieën die kunnen helpen de ziekte of de symptomen ervan onder controle te houden. Een vroege en nauwkeurige diagnose is belangrijk voor patiënten die zo snel mogelijk toegang krijgen tot de best mogelijke behandeling, wat de effectiviteit van de therapie kan verbeteren.
genetische tests zijn een van de meest nauwkeurige manieren om SMA te diagnosticeren. Het impliceert het nemen van een bloedmonster van de patiënt en het controleren op bekende veranderingen verbonden aan deze wanorde.
genetische tests voor SMA
wanneer SMA wordt vermoed, kan een persoon worden doorverwezen naar een genetische test.
ongeveer 95 procent van de SMA-gevallen wordt veroorzaakt door een mutatie in beide kopieën van het survival motor neuron 1 (SMN1) – gen. Dit is algemeen een schrapping of omzetting verandering op exon 7 in dat gen, en resulteert in weinig of geen SMN proteã ne die worden geproduceerd. De schrapping of de omzettingsmutaties in SMN1 worden eerst gecontroleerd op wanneer SMA wordt vermoed.
de test is over het algemeen niet-invasief, aangezien er slechts een klein bloedmonster van de patiënt moet worden genomen om voor onderzoek naar een laboratorium te worden gestuurd. Het kan detecteren 95 procent van alle SMA gevallen, en de resultaten zijn meestal beschikbaar in ongeveer een maand.
nochtans, kunnen de zeldzame types van SMA ook door puntveranderingen worden veroorzaakt, die slechts enkele nucleotiden van het gen SMN1 beà nvloeden. Deze mutaties maken geen deel uit van standaard SMA genetische tests, maar kunnen worden gevraagd als een diagnose sterk wordt vermoed en de eerste tests negatief zijn.
bij genetische tests kan worden nagegaan hoeveel kopieën een persoon heeft van het verwante gen, SMN2. Dit gen produceert een zeer lage hoeveelheid van een functionele SMN proteã ne, en meer exemplaren een individu heeft de minder strenge ziektesymptomen kunnen zijn.
Dragertest
SMA wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat een kind twee kopieën van het gemuteerde gen moet erven, één van de moeder en één van de vader, om de ziekte te ontwikkelen. Over het algemeen, zullen de individuen met slechts één gemuteerde exemplaar geen ziektesymptomen hebben, maar hebben een 50 percent risico van het overgaan van het gemuteerde gen aan hun kinderen. Deze mensen zouden SMA-dragers zijn.
als beide ouders drager zijn, heeft hun kind een risico van 25 procent om geboren te worden met SMA. Mensen die vermoeden dat ze drager kunnen zijn — misschien omdat ze een familielid met SMA hebben — kunnen ervoor kiezen om getest te worden op een mutatie in hun SMN1-gen.
prenatale screening
prenatale screening op SMA is niet standaard, hoewel dit aan het veranderen is naarmate behandelingen die de ziekte veranderen in de praktijk komen.
als een echtpaar weet dat zij dragers zijn, kunnen zij een prenatale screening aanvragen om na te gaan of hun ongeboren kind de ziekte heeft geërfd. Het wordt aanbevolen dat mensen die prenatale screening overwegen eerst met een genetische counselor spreken om ervoor te zorgen dat ze de potentiële resultaten en hun vertakkingen volledig begrijpen. Een van de twee procedures kan worden gebruikt om een monster voor het testen te verkrijgen: chorionic villus sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie.CV ‘ s van
kunnen al in de 10e week van de zwangerschap worden uitgevoerd, maar worden gewoonlijk tussen week 11 en 14 uitgevoerd. Het impliceert het verwijderen van cellen van binnen de placenta die het DNA van de foetus bevatten. Dit wordt gedaan door ofwel het inbrengen van een naald door de buik of door het inbrengen van een katheter door de baarmoederhals. Vruchtwaterpunctie kan pas later in de zwangerschap, na week 15, worden uitgevoerd. Een naald wordt ingebracht door de buik om een klein monster van vruchtwater, de vloeistof die de placenta vult en omringt de foetus te nemen.
beide procedures kunnen ongemakkelijk zijn, maar hebben over het algemeen een laag risico. In minder dan 1 procent van de gevallen kunnen ze resulteren in een miskraam.
screening op pasgeborenen
screening op pasgeborenen kan helpen het bestaan van de ziekte te identificeren voordat de symptomen beginnen, waardoor een vroege behandeling mogelijk is. Dit wordt verondersteld om de resultaten van een patiënt te helpen verbeteren.
SMA maakt nu deel uit van het Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) voor pasgeborenen in de Verenigde Staten, en screening kan worden uitgevoerd zoals naast standaardtests voor andere aandoeningen. Maar elke staat beslist of SMA zal worden opgenomen in zijn screening panel, naast standaard tests voor andere voorwaarden. Vanaf September 2018, zes staten test nu test voor SMA zijn Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York, en Utah; vier anderen — North Carolina, Georgia, Massachusetts, en Wisconsin — doen screenings onder een pilot programma dat kan worden aangenomen.
***
SMA News Today is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.