Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig neurodegenerativ lidelse, der er kendetegnet ved progressiv muskelsvækkelse og spild på grund af det gradvise tab af motoriske neuroner eller nerveceller, der styrer musklerne. Afhængig af typen af SMA kan alderen på begyndelsen og sværhedsgraden af lidelsen variere.
der findes flere terapier, der kan hjælpe med at håndtere sygdommen eller dens symptomer. En tidlig og nøjagtig diagnose er vigtig for patienter, der får adgang til den bedst mulige behandling så hurtigt som muligt, hvilket kan forbedre terapiens effektivitet.
genetisk testning er en af de mest nøjagtige måder at diagnosticere SMA på. Det indebærer at tage en blodprøve fra patienten og kontrollere for kendte mutationer forbundet med denne lidelse.
genetiske tests for SMA
når der er mistanke om SMA, kan en person henvises til at gennemgå en genetisk test.
cirka 95 procent af SMA-tilfælde er forårsaget af en mutation til begge kopier af survival motor neuron 1 (SMN1) gen. Dette er almindeligvis en deletion eller konverteringsmutation på ekson 7 i det gen og resulterer i, at der produceres lidt eller intet SMN-protein. Sletning eller konverteringsmutationer i SMN1 kontrolleres først, når der er mistanke om SMA.
testen er generelt ikke-invasiv, da den kun involverer at tage en lille blodprøve fra patienten, der skal sendes til et laboratorium til test. Det kan registrere 95 procent af alle SMA-tilfælde, og resultaterne er normalt tilgængelige om cirka en måned.
imidlertid kan sjældne typer SMA også være forårsaget af punktmutationer, som kun påvirker nogle få nukleotider af SMN1-genet. Disse mutationer er ikke en del af standard SMA genetiske tests, men kan anmodes om, hvis en diagnose er stærkt mistænkt, og indledende tests er negative.
genetisk testning kan omfatte kontrol af, hvor mange kopier en person har af det relaterede gen, SMN2. Dette gen producerer en meget lav mængde af et funktionelt SMN-protein, og jo flere kopier et individ har, jo mindre alvorlige sygdomssymptomer kan være.
Carrier test
SMA er arvet på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at et barn skal arve to kopier af det muterede gen, en fra moderen og en fra Faderen, for at udvikle sygdommen. Generelt vil personer med kun en muteret kopi ikke have sygdomssymptomer, men har en 50 procent risiko for at overføre det muterede gen til deres børn. Disse mennesker siges at være SMA-luftfartsselskaber.
hvis begge forældre er bærere, har deres barn en 25 procent risiko for at blive født med SMA. Mennesker, der har mistanke om, at de kan være bærer — måske fordi de har et familiemedlem med SMA — kan vælge at blive testet for en mutation i deres SMN1-gen.
Prenatal screening
Prenatal screening for SMA er ikke standard, selvom dette ændrer sig, efterhånden som sygdomsmodificerende behandlinger kommer i praksis.
hvis et par ved, at de er bærere, kan de anmode om prænatal screening for at lære, om deres ufødte barn har arvet sygdommen. Det anbefales, at folk, der overvejer prænatal screening, først taler med en genetisk rådgiver for at sikre, at de fuldt ud forstår de potentielle resultater og deres konsekvenser. En af to procedurer kan anvendes til at opnå en prøve til test: chorionisk villusprøvetagning (CVS) eller fostervandsprøve.
CVS kan udføres så tidligt som den 10.uge af graviditeten, men udføres normalt mellem uge 11 og 14. Det indebærer at fjerne celler inde fra moderkagen, der indeholder fostrets DNA. Dette gøres ved enten at indsætte en nål gennem maven eller ved at indsætte et kateter gennem livmoderhalsen.
amniocentese kan ikke udføres før senere i graviditeten efter uge 15. En nål indsættes gennem maven for at tage en lille prøve af fostervand, væsken, der fylder moderkagen og omgiver fosteret.
begge procedurer kan være ubehagelige, men er generelt lav risiko. I mindre end 1 procent af tilfældene kan de resultere i abort.
nyfødt screening
nyfødt screening kan hjælpe med at identificere eksistensen af sygdom, før symptomerne begynder, hvilket muliggør tidlig behandling. Dette menes at hjælpe med at forbedre en patients resultater.
SMA er nu en del af det anbefalede ensartede Screeningspanel (RUSP) for nyfødte i USA, og screening kan udføres som sammen med standardtest for andre forhold. Men hver stat beslutter, om SMA vil blive inkluderet i sit screeningspanel, sammen med standardtest for andre forhold. Fra September 2018 er seks stater test nu test for SMA Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, ny Yorkog Utah; fire andre — North Carolina, Georgia, Massachusetts og Viconsin — gør screeninger under et pilotprogram, der kan vedtages.
***
SMA nyheder i dag er strengt en nyhed og information hjemmeside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.