척추 근육 위축은 근육을 제어하는 운동 뉴런 또는 신경 세포의 점진적인 손실로 인해 진행성 근육 약화 및 낭비를 특징으로하는 유전 된 신경 퇴행성 장애입니다. 스몰 마의 유형에 따라 장애의 발병 연령 및 중증도가 다를 수 있습니다.
질병이나 그 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있는 여러 치료법이 존재한다. 조기에 정확한 진단은 가능한 한 빨리 최상의 치료에 접근하는 환자에게 중요하며,이는 치료 효과를 향상시킬 수 있습니다.
유전자 검사는 가장 정확한 진단 방법 중 하나입니다. 그것은 환자에게서 혈액 샘플을 가지고 가고 이 무질서와 관련되었던 알려진 돌연변이를 검사하는 관련시킵니다.
유전자 검사
이 의심되는 경우,개인은 유전자 검사를받을 수 있습니다.
약 95%는 생존 운동 뉴런 1 유전자의 두 사본 모두에 돌연변이가 발생하여 발생합니다. 이것은 일반적으로 그 유전자에서 엑손 7 에 대한 결실 또는 전환 돌연변이이며,그 결과 단백질이 거의 또는 전혀 생성되지 않습니다. 소실 또는 전환 돌연변이는 소실 또는 전환 돌연변이가 의심 될 때 먼저 검사됩니다.
이 검사는 환자의 작은 혈액 샘플을 채취하여 검사를 위해 실험실로 보내야하기 때문에 일반적으로 비 침습적입니다. 그것은 감지 할 수 있습니다 95 모든 스몰 경우의 퍼센트,결과는 약 한 달에 일반적으로 사용할 수 있습니다.
그러나 희귀 한 유형의 스몰 마는 점 돌연변이에 의해 발생할 수 있으며,이는 스몰 마 1 유전자의 몇 가지 뉴클레오티드에만 영향을 미칩니다. 이러한 돌연변이는 표준 스몰 유전자 검사의 일부가 아니지만 진단이 강하게 의심되고 초기 검사가 음성 인 경우 요청할 수 있습니다.
유전자 검사에는 관련 유전자의 사본 수를 확인하는 것이 포함될 수 있습니다. 이 유전자는 매우 적은 양의 기능성 단백질을 생성하며,개인이 더 많은 사본을 가질수록 덜 심각한 질병 증상이 나타날 수 있습니다.
운반체 테스트
상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 아이가 돌연변이 유전자의 두 복사본을 상속해야한다는 것을 의미,어머니로부터 하나 아버지로부터 하나,질병을 개발하기 위해. 일반적으로,단지 1 개의 변경한 사본을 가진 개별은 질병 현상이 없고,그러나 그들의 아이들에게 변경한 유전자를 통과하기의 50%리스크가 있습니다. 이 사람들은 스몰 캐리어라고.
두 부모가 모두 항공모함인 경우,자녀는 25%의 위험이 있습니다. 그들은 캐리어 수 있습니다 의심 하는 사람들-아마도 그들은 스몰와 가족 구성원을가지고 있기 때문에-그들의 스몰 1 유전자의 돌연변이에 대 한 검사를 받을 선택할 수 있습니다.
산전검사
산전검사는 표준적인 것이 아니지만,이는 질병변형치료가 시행됨에 따라 변화하고 있다.
부부가 자신이 보균자라는 것을 알고 있다면,태아가 질병을 유전했는지 여부를 알아보기 위해 산전 검진을 요청할 수 있습니다. 산전 검진을 고려하는 사람들은 먼저 잠재적 인 결과와 그 파급 효과를 완전히 이해할 수 있도록 유전 상담사와 이야기하는 것이 좋습니다. 두 가지 절차 중 하나를 사용하여 테스트를 위해 샘플을 얻을 수 있습니다:융모막 융모 샘플링(이력서)또는 양수 천자.
이력서는 임신 10 주 초에 시행 할 수 있지만 일반적으로 11 주에서 14 주 사이에 시행됩니다. 그것은 태아를 포함하는 태반 내부에서 세포를 제거하는 것을 포함합니다. 이것은 복부를 통해 바늘을 삽입하거나 자궁 경부를 통해 카테터를 삽입하여 수행됩니다.
양수 천자는 임신 15 주 이후까지 수행 할 수 없습니다. 바늘은 양수,태반을 채우고 태아를 포위하는 액체의 작은 견본을 가지고 가기 위하여 복부를 통해서 삽입됩니다.
두 절차 모두 불편할 수 있지만 일반적으로 위험이 낮습니다. 케이스의 1%미만에서는,그(것)들은 유산 귀착될 수 있습니다.
신생아 선별 검사
신생아 선별 검사는 증상이 시작되기 전에 질병의 존재를 확인하여 조기 치료를 가능하게하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 환자의 결과를 개량하는 것을 돕고 생각됩니다.현재 미국에서 신생아를 위한 권장 균일 스크리닝 패널의 일부이며,스크리닝은 다른 조건에 대한 표준 검사와 함께 수행될 수 있다. 스몰는 심사 패널에 포함 될 경우 그러나 각 상태는 결정,다른 조건에 대한 표준 테스트와 함께. 2018 년 9 월 현재 인디애나,일리노이,미네소타,미주리,뉴욕 및 유타;노스 캐롤라이나,조지아,매사추세츠 및 위스콘신 등 4 개 주에서 채택 될 수있는 파일럿 프로그램에 따라 상영됩니다.
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