Spinální muskulární atrofie (SMA) je dědičné neurodegenerativní onemocnění charakterizované progresivní svalové oslabení a chřadnutí vzhledem k postupné ztrátě motorických neuronů nebo nervových buněk, které řídí svaly. V závislosti na typu SMA se může věk nástupu a závažnost poruchy lišit.
existuje několik terapií, které mohou pomoci zvládnout onemocnění nebo jeho příznaky. Včasná a přesná diagnóza je důležitá pro pacienty s přístupem na nejlepší možnou léčbu, jakmile je to možné, což může zlepšit účinnost terapie.
genetické testování je jedním z nejpřesnějších způsobů diagnostiky SMA. Zahrnuje odběr vzorku krve od pacienta a kontrolu známých mutací spojených s touto poruchou.
Genetické testy pro SMA
Když se SMA je podezření, jednotlivec může být podle podstoupit genetický test.
přibližně 95 procent případů SMA je způsobeno mutací obou kopií genu pro přežití motorického neuronu 1 (SMN1). Toto je obvykle deleční nebo konverzní mutace na exonu 7 v tomto genu, a má za následek malou nebo žádnou produkci SMN proteinu. Deleční nebo konverzní mutace v SMN1 se nejprve zkontrolují, zda existuje podezření na SMA.
test je obecně neinvazivní, protože zahrnuje pouze odebrání malého vzorku krve od pacienta, který má být odeslán do laboratoře k testování. Dokáže detekovat 95 procent všech případů SMA a výsledky jsou obvykle k dispozici přibližně za měsíc.
Nicméně, vzácné typy SMA může být také způsobena tím, že bodové mutace, které postihují pouze několik nukleotidů genu SMN1. Tyto mutace nejsou součástí standardních genetických testů SMA, ale mohou být požadovány, pokud je diagnóza silně podezřelá a počáteční testy jsou negativní.
Genetické testování může zahrnovat kontrolu, kolik kopií má člověk související genu SMN2. Tento gen produkuje velmi malé množství funkčního proteinu SMN a čím více kopií má jedinec, tím méně závažných příznaků onemocnění může být.
Dopravce testování
SMA se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že dítě musí zdědit dvě kopie mutovaného genu, jednu od matky a jednu od otce, že k rozvoji onemocnění. Obecně platí, že jedinci s pouze jednou mutovanou kopií nebudou mít příznaky onemocnění, ale mají 50% riziko přenosu mutovaného genu na své děti. O těchto lidech se říká, že jsou nositeli SMA.
pokud jsou oba rodiče nositeli, jejich dítě má 25% riziko, že se narodí s SMA. Lidé, kteří mají podezření, že mohou být nositelem-možná proto, že mají člena rodiny s SMA-se mohou rozhodnout nechat se otestovat na mutaci v genu SMN1.
Prenatální screening
Prenatální screening pro SMA není standardní, i když je to změna jako nemoc-modifikovat léčby přicházejí do praxe.
pokud pár ví, že jsou nositeli, mohou požádat o prenatální screening, aby zjistili, zda jejich nenarozené dítě zdědilo nemoc. Doporučuje se, aby lidé, kteří zvažují prenatální screening, nejprve promluvili s genetickým poradcem, aby zajistili, že plně pochopí potenciální výsledky a jejich důsledky. K získání vzorku pro testování lze použít jeden ze dvou postupů: odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentéza.
CVS lze provést již v 10. týdnu těhotenství,ale obvykle se provádí mezi 11. a 14. týdnem. Zahrnuje odstranění buněk zevnitř placenty, které obsahují DNA plodu. To se provádí buď vložením jehly do břicha nebo vložením katétru do děložního čípku.
amniocentézu nelze provést až později v těhotenství, po 15. týdnu. Jehla je vložena přes břicho, aby se malý vzorek plodové vody, tekutina, která vyplňuje placenty a obklopuje plod.
oba postupy mohou být nepříjemné, ale obecně jsou nízké riziko. V méně než 1 procentu případů mohou vést k potratu.
screening novorozenců
screening novorozenců může pomoci identifikovat existenci onemocnění dříve, než začnou příznaky, což umožňuje včasnou léčbu. Předpokládá se, že to pomůže zlepšit výsledky pacienta.
SMA je nyní součástí Doporučených Jednotných Screeningových Panel (RUSP) pro novorozence ve Spojených Státech, a screening může být provedeno tak vedle standardní testy pro jiné podmínky. Každý stát však rozhodne, zda bude SMA zařazena do svého screeningového panelu, spolu se standardními testy pro jiné podmínky. Od září 2018, šest států test test pro SMA jsou Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York, Utah; čtyři další — Severní Karolína, Gruzie, Massachusetts a Wisconsin — projekce v rámci pilotního programu, který může být přijat.
***
SMA News Today je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.