Spinal muscular atrofy (SMA) on perinnöllinen neurodegeneratiivinen häiriö, jolle on ominaista etenevä lihasten heikkeneminen ja kuihtuminen, joka johtuu lihaksia ohjaavien motoneuronien eli hermosolujen vähittäisestä häviämisestä. Riippuen SMA, ikä alkaa ja vakavuus häiriö voi vaihdella.
on olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa taudin tai sen oireiden hoidossa. Varhainen ja tarkka diagnoosi on tärkeää, jotta potilaat pääsevät mahdollisimman pian parhaaseen mahdolliseen hoitoon, mikä voi parantaa hoidon tehokkuutta.
geneettinen testaus on yksi tarkimmista tavoista diagnosoida SMA. Siihen kuuluu ottaa verinäyte potilaalta ja tarkistaa tunnettuja mutaatioita, jotka liittyvät tähän häiriöön.
geenitestit SMA
kun SMA: ta epäillään, voidaan yksilö siirtää geenitestiin.
noin 95 prosenttia SMA-tapauksista johtuu mutaatiosta selviytymismotoneuronigeenin 1 (SMN1) molempiin kopioihin. Tämä on yleisesti Exon 7: n deleetio-tai konversiomutaatio kyseisessä geenissä ja johtaa siihen, että SMN-proteiinia syntyy vain vähän tai ei lainkaan. Smn1: n poisto-tai konversiomutaatiot tarkistetaan ensin SMA: ta epäiltäessä.
testi ei yleensä ole invasiivinen, koska siinä otetaan potilaalta vain pieni verinäyte, joka lähetetään laboratorioon testattavaksi. Se voi havaita 95 prosenttia kaikista SMA-tapauksista, ja tulokset ovat yleensä saatavilla noin kuukaudessa.
harvinaisia SMA-tyyppejä voivat kuitenkin aiheuttaa myös pistemutaatiot, jotka vaikuttavat vain muutamiin SMN1-geenin nukleotideihin. Nämä mutaatiot eivät kuulu tavanomaisiin SMA-geenitesteihin, mutta niitä voidaan pyytää, jos diagnoosia epäillään vahvasti ja alustavat testit ovat negatiivisia.
geneettiseen testaukseen voi kuulua sen tarkistaminen, kuinka monta kopiota henkilöllä on sukulaisgeenistä, SMN2: sta. Tämä geeni tuottaa hyvin vähän toimivaa SMN-proteiinia, ja mitä enemmän kopioita yksilöllä on, sitä lievempiä taudin oireet voivat olla.
Kantajakoe
SMA periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa sitä, että lapsen on perittävä kaksi mutatoituneen geenin kopiota, toinen äidiltä ja toinen isältä, jotta tauti voi kehittyä. Yleensä yksilöillä, joilla on vain yksi mutatoitunut kopio, ei ole taudin oireita, mutta heillä on 50 prosentin riski siirtää mutatoitunut geeni lapsilleen. Heidän sanotaan olevan SMA: n kantajia.
jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heidän lapsellaan on 25 prosentin riski saada syntyessään SMA. Ihmiset, jotka epäilevät olevansa kantajia-ehkä siksi, että heillä on perheenjäsen, jolla on SMA-voivat valita testatakseen SMN1-geeninsä mutaation.
Prenataalinen seulonta
SMA: n Prenataalinen seulonta ei ole standardi, joskin tämä on muuttumassa, koska tauteja muokkaavat hoidot ovat tulossa käytäntöön.
jos pariskunta tietää olevansa kantajia, he voivat pyytää sikiöseulontaa saadakseen tietää, onko heidän syntymätön lapsensa perinyt taudin. On suositeltavaa, että ihmiset harkitsevat synnytystä seulonta ensin puhua geneettinen neuvonantaja varmistaa ne täysin ymmärtää mahdolliset tulokset ja niiden seurannaisvaikutukset. Yksi kahdesta menettelystä voidaan käyttää saada näyte testausta varten: chorionic villus näytteenotto (CVS) tai amniocentesis.
CVS voidaan tehdä jo kymmenennellä raskausviikolla, mutta se tehdään yleensä viikoilla 11-14. Siinä istukan sisältä poistetaan soluja, jotka sisältävät sikiön DNA: ta. Tämä tapahtuu joko työntämällä neula vatsan läpi tai asettamalla katetri kohdunkaulan läpi.
Amniocentesis voidaan tehdä vasta myöhemmin raskauden aikana, viikon 15 jälkeen. Neula työnnetään vatsan läpi ottamaan pieni näyte lapsivesi, neste, joka täyttää istukan ja ympäröi sikiötä.
molemmat toimenpiteet voivat olla epämiellyttäviä, mutta niihin liittyy yleensä pieni riski. Alle 1 prosentissa tapauksista ne voivat johtaa keskenmenoon.
vastasyntyneen seulonta
vastasyntyneen seulonta voi auttaa tunnistamaan sairauden olemassaolon ennen oireiden alkamista, mikä mahdollistaa varhaisen hoidon. Tämän uskotaan parantavan potilaan hoitotuloksia.
SMA on nyt osa Yhdysvalloissa vastasyntyneiden suositellun Uniform Screening Panel (rusp) – Seulontapaneelia, ja seulonta voidaan suorittaa muiden tilojen standarditestien rinnalla. Mutta jokainen osavaltio päättää, sisällytetäänkö SMA sen seulontapaneeliin muiden olosuhteiden vakiotestien ohella. Syyskuusta 2018 lähtien kuusi osavaltiota testaa nyt SMA: ta ovat Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York ja Utah; neljä muuta — Pohjois — Carolina, Georgia, Massachusetts ja Wisconsin-tekevät seulontoja pilottiohjelman mukaisesti, joka voidaan hyväksyä.
***
SMA News Today on tiukasti uutisia ja tietoa verkkosivuilla taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tätä sisältöä ei ole tarkoitettu korvaamaan ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Ota aina yhteyttä lääkäriisi tai muuhun pätevään terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää sairaudesta. Älä koskaan jätä huomiotta lääkärin neuvoja tai viivettä sen etsimisessä, koska jotain olet lukenut tällä sivustolla.