L’amyotrophie spinale (amyotrophie spinale) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par un affaiblissement et une atrophie musculaires progressifs dus à la perte progressive des motoneurones, ou cellules nerveuses, qui contrôlent les muscles. Selon le type de SMA, l’âge d’apparition et la gravité du trouble peuvent varier.
Il existe plusieurs thérapies qui peuvent aider à gérer la maladie ou ses symptômes. Un diagnostic précoce et précis est important pour que les patients puissent accéder au meilleur traitement possible dès que possible, ce qui peut améliorer l’efficacité du traitement.
Les tests génétiques sont l’un des moyens les plus précis de diagnostiquer la SMA. Il s’agit de prélever un échantillon de sang du patient et de vérifier les mutations connues associées à ce trouble.
Tests génétiques pour SMA
Lorsqu’une SMA est suspectée, une personne peut être référée pour subir un test génétique.
Environ 95% des cas de SMA sont causés par une mutation des deux copies du gène du neurone moteur de survie 1 (SMN1). Il s’agit généralement d’une mutation de délétion ou de conversion sur l’exon 7 de ce gène, et entraîne la production de peu ou pas de protéine SMN. Des mutations de délétion ou de conversion dans SMN1 sont d’abord vérifiées lorsque la SMA est suspectée.
Le test est généralement non invasif, car il ne consiste qu’à prélever un petit échantillon de sang du patient à envoyer à un laboratoire pour analyse. Il peut détecter 95% de tous les cas de SMA, et les résultats sont généralement disponibles dans environ un mois.
Cependant, des types rares de SMA peuvent également être causés par des mutations ponctuelles, qui n’affectent que quelques nucléotides du gène SMN1. Ces mutations ne font pas partie des tests génétiques standard de SMA, mais peuvent être demandées si un diagnostic est fortement suspecté et que les tests initiaux sont négatifs.
Les tests génétiques peuvent inclure la vérification du nombre de copies qu’une personne possède du gène apparenté, SMN2. Ce gène produit une très faible quantité d’une protéine SMN fonctionnelle, et plus un individu a de copies, moins les symptômes de la maladie peuvent être graves.
Test de porteuse
SMA est hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies du gène muté, une de la mère et une du père, pour développer la maladie. Généralement, les personnes avec une seule copie mutée n’auront pas de symptômes de maladie, mais ont un risque de 50% de transmettre le gène muté à leurs enfants. On dit que ces personnes sont des porteurs de SMA.
Si les deux parents sont porteurs, leur enfant a un risque de 25% de naître avec une SMA. Les personnes qui soupçonnent qu’elles peuvent être porteuses — peut—être parce qu’elles ont un membre de la famille atteint de SMA – peuvent choisir de se faire tester pour une mutation de leur gène SMN1.
Dépistage prénatal
Le dépistage prénatal de la SMA n’est pas standard, bien que cela change à mesure que des traitements modificateurs de la maladie entrent en pratique.
Si un couple sait qu’il est porteur, il peut demander un dépistage prénatal pour savoir si son enfant à naître a hérité de la maladie. Il est recommandé que les personnes qui envisagent un dépistage prénatal parlent d’abord avec un conseiller en génétique pour s’assurer qu’elles comprennent parfaitement les résultats potentiels et leurs ramifications. L’une des deux procédures peut être utilisée pour obtenir un échantillon à tester: prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse.
Le CVS peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse, mais est normalement effectué entre les semaines 11 et 14. Il consiste à retirer des cellules de l’intérieur du placenta qui contiennent l’ADN du fœtus. Cela se fait soit en insérant une aiguille dans l’abdomen, soit en insérant un cathéter dans le col de l’utérus.
L’amniocentèse ne peut être réalisée que plus tard dans la grossesse, après la 15e semaine. Une aiguille est insérée dans l’abdomen pour prélever un petit échantillon de liquide amniotique, le liquide qui remplit le placenta et entoure le fœtus.
Les deux procédures peuvent être inconfortables, mais présentent généralement un faible risque. Dans moins de 1% des cas, ils peuvent entraîner une fausse couche.
Dépistage néonatal
Le dépistage néonatal peut aider à identifier l’existence de la maladie avant le début des symptômes, ce qui permet un traitement précoce. On pense que cela aidera à améliorer les résultats d’un patient.
La SMA fait maintenant partie du Panel de dépistage uniforme recommandé (RUSP) pour les nouveau-Nés aux États-Unis, et le dépistage peut être effectué parallèlement aux tests standard pour d’autres conditions. Mais chaque État décide si SMA sera inclus dans son panel de dépistage, aux côtés des tests standard pour d’autres conditions. En septembre 2018, six états testent maintenant la SMA: l’Indiana, l’Illinois, le Minnesota, le Missouri, New York et l’Utah; quatre autres — la Caroline du Nord, la Géorgie, le Massachusetts et le Wisconsin — effectuent des dépistages dans le cadre d’un programme pilote qui peut être adopté.
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