Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelförsvagning och slöseri på grund av gradvis förlust av motorneuroner eller nervceller som styr musklerna. Beroende på typen av SMA kan åldern för uppkomsten och svårighetsgraden av sjukdomen variera.
flera terapier finns som kan hjälpa till att hantera sjukdomen eller dess symtom. En tidig och korrekt diagnos är viktig för patienter som får bästa möjliga behandling så snart som möjligt, vilket kan förbättra terapieffektiviteten.
genetisk testning är ett av de mest exakta sätten att diagnostisera SMA. Det handlar om att ta ett blodprov från patienten och kontrollera kända mutationer associerade med denna störning.
genetiska tester för SMA
när SMA misstänks kan en individ hänvisas till genomgå ett genetiskt test.
cirka 95 procent av SMA-fallen orsakas av en mutation till båda kopiorna av överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1) – genen. Detta är vanligtvis en deletion eller omvandlingsmutation på exon 7 i den genen och resulterar i att lite eller inget SMN-protein produceras. Deletion eller omvandlingsmutationer i SMN1 kontrolleras först när SMA misstänks.
testet är i allmänhet icke-invasivt, eftersom det bara innebär att man tar ett litet blodprov från patienten som ska skickas till ett laboratorium för testning. Det kan upptäcka 95 procent av alla SMA fall, och resultaten är oftast tillgängliga i ungefär en månad.
sällsynta typer av SMA kan emellertid också orsakas av punktmutationer, som endast påverkar några få nukleotider av SMN1-genen. Dessa mutationer är inte en del av standard SMA genetiska tester, men kan begäras om en diagnos är starkt misstänkt och initiala tester är negativa.
genetisk testning kan innefatta kontroll av hur många kopior en person har av den relaterade genen, SMN2. Denna gen producerar en mycket låg mängd av ett funktionellt SMN-protein, och ju fler kopior en individ har de mindre allvarliga sjukdomssymptomen kan vara.
Bärartestning
SMA ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att ett barn måste ärva två kopior av den muterade genen, en från modern och en från Fadern, för att utveckla sjukdomen. I allmänhet kommer individer med endast en muterad kopia inte att ha sjukdomssymptom, men har 50 procent risk att överföra den muterade genen till sina barn. Dessa människor sägs vara SMA bärare.
om båda föräldrarna är bärare har deras barn 25 procent risk att födas med SMA. Människor som misstänker att de kan vara bärare-kanske för att de har en familjemedlem med SMA — kan välja att bli testad för en mutation i sin SMN1-gen.
Prenatal screening
Prenatal screening för SMA är inte standard, även om detta förändras när sjukdomsmodifierande behandlingar kommer i praktiken.
om ett par vet att de är bärare, kan de begära prenatal screening för att lära sig om deras ofödda barn har ärvt sjukdomen. Det rekommenderas att personer som överväger prenatal screening först talar med en genetisk rådgivare för att säkerställa att de fullt ut förstår de potentiella resultaten och deras konsekvenser. Ett av två procedurer kan användas för att erhålla ett prov för testning: korionisk villusprovtagning (CVS) eller amniocentes.
CVS kan utföras så tidigt som den 10: e graviditetsveckan, men utförs normalt mellan veckorna 11 och 14. Det handlar om att ta bort celler från insidan av moderkakan som innehåller fostrets DNA. Detta görs genom att antingen sätta in en nål genom buken eller genom att sätta in en kateter genom livmoderhalsen.
fostervattensprov kan inte utföras förrän senare under graviditeten, efter vecka 15. En nål sätts in genom buken för att ta ett litet prov av fostervätska, vätskan som fyller placentan och omger fostret.
båda procedurerna kan vara obekväma men är i allmänhet låg risk. I mindre än 1 procent av fallen kan de leda till missfall.
nyfödda screening
nyfödda screening kan hjälpa till att identifiera förekomsten av sjukdom innan symtomen börjar, vilket möjliggör tidig behandling. Detta tros bidra till att förbättra en patients resultat.
SMA är nu en del av den rekommenderade enhetliga Screeningpanelen (RUSP) för nyfödda i USA, och screening kan utföras som tillsammans med standardtester för andra tillstånd. Men varje stat bestämmer om SMA kommer att ingå i sin screeningpanel, tillsammans med standardtester för andra förhållanden. Från och med September 2018 är sex stater test nu test för SMA Indiana, Illinois, Minnesota, Missouri, New York och Utah; fyra andra — North Carolina, Georgia, Massachusetts och Wisconsin — gör visningar under ett pilotprogram som kan antas.
***
SMA News Today är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.