(disautonomia familială, sindromul Riley-Day)
descriere
disautonomia se referă la funcția anormală a „sistemului nervos autonom” și poate apărea în multe boli și tulburări ale sistemului nervos. Tratamentul adecvat implică gestionarea procesului bolii subiacente și măsuri specifice pentru simptomele îngrijorătoare. Cu toate acestea, această intrare se referă la starea mai severă care este genetică și se desfășoară în familii, „sindromul Riley-Day . Aceasta este o tulburare genetică rară care afectează sistemul nervos senzorial și autonom.
se găsește în principal la copiii de origine evreiască din Europa de Est (evreii Ashkenazi) care au moștenit două gene recesive (adică una de la fiecare părinte).
persoanele născute cu această tulburare au un număr redus de fibre nervoase; ca urmare, au senzații reduse de durere, atingere, temperatură și gust. În plus, nu sunt capabili să producă lacrimi de revărsare, au o coordonare motorie afectată și au dificultăți în supt și înghițire. Acest lucru duce la vărsături repetate și infecții pulmonare frecvente care sunt cauzate de fluidele gastrointestinale care intră în plămâni. Alte probleme care pot apărea includ transpirație excesivă, convulsii, scolioză și pubertate întârziată la fete.
tratament
deși nu există nici un remediu pentru această tulburare genetică, îngrijirea medicală este îndreptată spre ameliorarea simptomelor pe care le provoacă. De exemplu, un tub de alimentare introdus în stomac poate ajuta la hrănire și poate preveni fluidele etc. de la intrarea în plămâni, în timp ce medicamentele sunt prescrise pentru a preveni vărsăturile și convulsiile, picăturile de ochi lubrifiază ochii uscați, iar intervenția chirurgicală poate corecta scolioza.
prognostic
sindromul Riley-Day poate fi fatal în copilărie și adolescență, dar cu îngrijiri medicale îmbunătățite, speranța de viață este în creștere și aproximativ 50% trăiesc până la vârsta de 30 de ani.
informații suplimentare și Asistență
Faceți clic aici pentru cele mai recente lucrări de cercetare australiene despre disautonomie.
Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Fundația Dysautonomia-SUA
www.familialdysautonomia.org
revizuit de profesorul Robert Ouvrier, profesor clinic, departamentul de Neurologie, New Children ‘ s Hospital, Westmead
DISCLAIMER: informațiile furnizate sunt concepute pentru a sprijini, nu înlocui, relația care există între un pacient / vizitator al site-ului și profesioniștii din domeniul sănătății existente.