(Familiær Dysautonomi, Riley-Day Syndrom)
Beskrivelse
Dysautonomi refererer til unormal funksjon av «autonome nervesystemet», og kan forekomme i mange sykdommer og lidelser i nervesystemet. Den riktige behandlingen innebærer styring av den underliggende sykdomsprosessen og spesifikke tiltak for de bekymrende symptomene. Men denne oppføringen refererer mer alvorlig tilstand som er genetisk og går i familier, » Riley-Day Syndrom . Dette er en sjelden genetisk lidelse som påvirker det sensoriske og autonome nervesystemet.
Det finnes hovedsakelig hos Barn Av Østeuropeisk Jødisk bakgrunn (Ashkenazi-Jøder) som har arvet to recessive gener (dvs.en fra hver forelder).
personer født med denne lidelsen har redusert antall nervefibre; som et resultat har de redusert følelse av smerte, berøring, temperatur og smak. I tillegg er de ikke i stand til å produsere overløpstårer, har nedsatt motorkoordinasjon, og har problemer med å suge og svelge. Dette fører til gjentatte oppkast, og hyppige lungeinfeksjoner som er forårsaket av gastrointestinale væsker inn i lungene. Andre problemer som kan oppstå inkluderer overdreven svette, anfall, skoliose og forsinket pubertet hos jenter.
Behandling
mens det ikke er noen kur for denne genetiske lidelsen, er medisinsk behandling rettet mot å lindre symptomene det forårsaker. For eksempel kan et materør satt inn i magen hjelpe til med å mate, og forhindre væsker etc. fra å komme inn i lungene, mens legemidler er foreskrevet for å forhindre oppkast og anfall, øyedråper smøre tørre øyne, og kirurgi kan korrigere skoliose.
Prognose
Riley-Day Syndrom kan være dødelig i barndommen og ungdommen, men med forbedret medisinsk behandling øker forventet levealder, og om lag 50 prosent lever til 30 år.
Ytterligere Informasjon Og Støtte
Klikk her for de nyeste Australske forskningsoppgavene Om Dysautonomia.
Nasjonalt Institutt For Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation-USA
www.familialdysautonomia.org
Anmeldt Av Professor Robert Ouvrier, Klinisk Professor, Institutt For Nevrologi, New Children ‘ S Hospital, Westmead
ANSVARSFRASKRIVELSE: informasjonen er utformet for å støtte, ikke erstatte, forholdet som eksisterer mellom en pasient / besøkende og hans / hennes eksisterende helsepersonell.