(familiær dysautonomi, Riley-Day syndrom)
beskrivelse
dysautonomi henviser til unormal funktion af det “autonome nervesystem” og kan forekomme i mange sygdomme og lidelser i nervesystemet. Den passende behandling involverer styring af den underliggende sygdomsproces og specifikke foranstaltninger til de bekymrende symptomer. Men denne post refererer til den mere alvorlige tilstand, der er genetisk og kører i familier, “Riley-Day syndrom . Dette er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker det sensoriske og autonome nervesystem.
det findes primært hos børn med østeuropæisk jødisk baggrund (Ashkenasiske jøder), der har arvet to recessive gener (dvs.en fra hver forælder).
mennesker født med denne lidelse har et reduceret antal nervefibre; som følge heraf har de reduceret følelser af smerte, berøring, temperatur og smag. Derudover er de ikke i stand til at producere overløbstårer, har nedsat motorisk koordination og har svært ved at sutte og sluge. Dette fører til gentagen opkastning og hyppige lungeinfektioner, der er forårsaget af gastrointestinale væsker, der kommer ind i lungerne. Andre problemer, der kan opstå, omfatter overdreven svedtendens, anfald, skoliose og forsinket pubertet hos piger.
behandling
mens der ikke er nogen kur mod denne genetiske lidelse, er medicinsk behandling rettet mod at lindre de symptomer, den forårsager. For eksempel kan et fodringsrør indsat i maven hjælpe med fodring og forhindre væsker osv. fra at komme ind i lungerne, mens lægemidler ordineres for at forhindre opkastning og anfald, smører øjendråber tørre øjne, og kirurgi kan korrigere skoliose.
prognose
Riley-Day syndrom kan være dødelig i barndommen og ungdommen, men med forbedret medicinsk behandling, den forventede levealder er stigende, og omkring 50 procent lever til en alder af 30.
yderligere Information og Support
Klik her for de seneste Australske forskningsartikler om dysautonomi.
National Institut for neurologiske lidelser og slagtilfælde
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation-USA
www.familialdysautonomia.org
anmeldt af professor Robert ouvrier, klinisk Professor, Institut for neurologi, nyt Børnehospital, Vestread
ansvarsfraskrivelse: oplysningerne er designet til at understøtte, ikke erstatte, forholdet mellem en patient / besøgende på stedet og hans / hendes eksisterende sundhedspersonale.