(familiáris Dysautonomia, Riley-Day szindróma)
leírás
a Dysautonomia az “autonóm idegrendszer” rendellenes működésére utal, és az idegrendszer számos betegségében és rendellenességében előfordulhat. A megfelelő kezelés magában foglalja az alapbetegség folyamatának kezelését és az aggasztó tünetek kezelésére vonatkozó konkrét intézkedéseket. Azonban ez a bejegyzés utal a súlyosabb állapot, amely genetikai és fut a családok, ” Riley-Day szindróma . Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az érzékszervi és autonóm idegrendszert.
elsősorban a kelet-európai zsidó hátterű gyermekeknél (askenázi zsidók) található meg, akik két recesszív gént örököltek (azaz minden szülőtől egyet).
az ezzel a rendellenességgel született embereknél csökkent az idegrostok száma; ennek eredményeként csökkent a fájdalom, az érintés, a hőmérséklet és az ízérzés érzése. Ezenkívül nem képesek túlfolyó könnyeket előállítani, csökkent a motoros koordináció, és nehézségeik vannak a szopással és a nyeléssel. Ez ismételt hányáshoz és gyakori tüdőfertőzésekhez vezet, amelyeket a tüdőbe belépő gasztrointesztinális folyadékok okoznak. Egyéb felmerülő problémák közé tartozik a túlzott izzadás, görcsrohamok, scoliosis és késleltetett pubertás a lányoknál.
kezelés
bár erre a genetikai rendellenességre nincs gyógymód, az orvosi ellátás az általa okozott tünetek enyhítésére irányul. Például a gyomorba helyezett etetőcső segíthet az etetésben, megakadályozhatja a folyadékokat stb. a tüdőbe való belépéskor, míg a gyógyszereket a hányás és a rohamok megelőzésére írják fel, a szemcseppek száraz szemeket kennek, és a műtét korrigálhatja a scoliosisot.
prognózis
a Riley-Day szindróma gyermekkorban és serdülőkorban halálos lehet, de a jobb orvosi ellátás mellett a várható élettartam növekszik, és körülbelül 50 százalékuk él 30 éves korig.
További információ és támogatás
kattintson ide a Dysautonomia legújabb Ausztrál kutatási cikkeihez.
neurológiai rendellenességek és Stroke Országos Intézete
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Alapítvány-USA
www.familialdysautonomia.org
Robert Ouvrier professzor, klinikai professzor, New Children ‘ s Hospital, Westmead neurológiai Tanszék
jogi nyilatkozat: a megadott információk célja, hogy támogassák, ne helyettesítsék a beteg / webhely látogatója és a meglévő egészségügyi szakemberek közötti kapcsolatot.