(Disautonomia familiare, sindrome di Riley-Day)
Descrizione
La disautonomia si riferisce alla funzione anormale del “sistema nervoso autonomo” e può verificarsi in molte malattie e disturbi del sistema nervoso. Il trattamento appropriato comporta la gestione del processo di malattia di base e misure specifiche per i sintomi preoccupanti. Tuttavia questa voce si riferisce alla condizione più grave che è genetica e corre nelle famiglie, ” Sindrome Riley-Day . Questa è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso sensoriale e autonomo.
Si trova principalmente nei bambini di origine ebraica dell’Europa orientale (ebrei ashkenaziti) che hanno ereditato due geni recessivi (cioè uno da ciascun genitore).
Le persone nate con questo disturbo hanno un numero ridotto di fibre nervose; di conseguenza, hanno ridotto le sensazioni di dolore, tatto, temperatura e gusto. Inoltre, non sono in grado di produrre lacrime di trabocco, hanno alterato la coordinazione motoria e hanno difficoltà a succhiare e deglutire. Questo porta a vomito ripetuto e frequenti infezioni polmonari causate da fluidi gastrointestinali che entrano nei polmoni. Altri problemi che possono verificarsi includono sudorazione eccessiva, convulsioni, scoliosi e pubertà ritardata nelle ragazze.
Trattamento
Mentre non esiste una cura per questa malattia genetica, le cure mediche sono dirette ad alleviare i sintomi che provoca. Ad esempio, un tubo di alimentazione inserito nello stomaco può aiutare nell’alimentazione e prevenire i liquidi ecc. di entrare nei polmoni, mentre i farmaci sono prescritti per prevenire il vomito e convulsioni, collirio lubrificare gli occhi asciutti, e la chirurgia può correggere la scoliosi.
Prognosi
La sindrome di Riley-Day può essere fatale nell’infanzia e nell’adolescenza, ma con una migliore assistenza medica, l’aspettativa di vita è in aumento e circa il 50% vive fino all’età di 30 anni.
Ulteriori informazioni e supporto
Clicca qui per gli ultimi documenti di ricerca australiani sulla Disautonomia.
Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation – USA
www.familialdysautonomia.org
Rivedendo il Professor Robert Ouvrier, Professore Clinico, Dipartimento di Neurologia, Nuovo Ospedale dei Bambini, Westmead
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