(Familiární Dysautonomie, Riley-Day Syndrom)
Popis
Dysautonomie se odkazuje na abnormální funkci „autonomní nervový systém“, a může objevit u mnoha chorob a poruch nervového systému. Vhodná léčba zahrnuje řízení procesu základního onemocnění a specifická opatření pro znepokojující příznaky. Tento záznam však odkazuje na závažnější stav, který je genetický a běží v rodinách, “ Riley-Day syndrom . Jedná se o vzácnou genetickou poruchu, která ovlivňuje senzorický a autonomní nervový systém.
vyskytuje se především u dětí východoevropského židovského původu (aškenázských Židů), které zdědily dva recesivní geny (tj.
lidé narození s touto poruchou mají snížený počet nervových vláken; v důsledku toho mají snížené pocity bolesti, dotyku, teploty a chuti. Kromě toho nejsou schopni produkovat přetečení slz, mají zhoršenou motorickou koordinaci a mají potíže se sáním a polykáním. To vede k opakovanému zvracení a častým plicním infekcím, které způsobují gastrointestinální tekutiny vstupující do plic. Mezi další problémy, které se mohou vyskytnout, patří nadměrné pocení, záchvaty, skolióza a zpožděná puberta u dívek.
léčba
i když neexistuje lék na tuto genetickou poruchu, lékařská péče je zaměřena na zmírnění příznaků, které způsobuje. Například přívodní trubice vložená do žaludku může pomoci při krmení a zabránit tekutinám atd. od vstupu do plic, zatímco léky jsou předepsány k prevenci zvracení a záchvatů, oční kapky mazají suché oči a chirurgie může napravit skoliózu.
Prognóza
Riley-Day Syndrom může být fatální v dětství a dospívání, ale s lepší zdravotní péče, průměrná délka života se zvyšuje, a o 50 procent žít do 30 let věku.
další informace a podpora
Klikněte zde pro nejnovější australské výzkumné práce o Dysautonomii.
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomie Foundation – USA
www.familialdysautonomia.org
Přezkoumána Profesor Robert Ouvrier, Klinické Profesor, Katedra Neurologie, Nové dětské Nemocnice Westmead
DISCLAIMER: informace je určen na podporu, nikoli nahradit, vztah, který existuje mezi pacientem / návštěvníka webu a jeho / její stávající zdravotní péče.