(Familiar Dysautonomia, Riley-Day Síndrome)
Descrição
Dysautonomia refere-se à função anormal do “sistema nervoso autônomo”, e pode ocorrer em muitas doenças e distúrbios do sistema nervoso. O tratamento adequado envolve a gestão do processo de doença subjacente e medidas específicas para os sintomas preocupantes. No entanto, esta entrada refere-se à condição mais grave que é genética e corre em famílias, “síndrome de Riley-Day . Esta é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso sensorial e autônomo.
é encontrado principalmente em crianças de origem judaica da Europa Oriental (judeus Ashkenazi) que herdaram dois genes recessivos (ou seja, um de cada pai).
as pessoas nascidas com esta doença têm um número reduzido de fibras nervosas; como resultado, eles têm sensações reduzidas de dor, toque, temperatura e gosto. Além disso, eles são incapazes de produzir lágrimas transbordantes, têm deficiente coordenação motora, e têm dificuldade em Sugar e engolir. Isto leva a vômitos repetidos, e infecções pulmonares frequentes que são causadas por fluidos gastrointestinais que entram nos pulmões. Outros problemas que podem ocorrer incluem sudação excessiva, convulsões, escoliose e puberdade tardia em raparigas.
tratamento
embora não haja cura para esta doença genética, os cuidados médicos são dirigidos para aliviar os sintomas que causa. Por exemplo, um tubo de alimentação inserido no estômago pode ajudar na alimentação, e prevenir Fluidos etc. de entrar nos pulmões, enquanto medicamentos são prescritos para prevenir vômitos e convulsões, colírio lubrificar os olhos secos, e cirurgia pode corrigir escoliose.
prognóstico
síndrome de Riley-Day pode ser fatal na infância e adolescência, mas com melhor atendimento médico, a expectativa de vida está aumentando, e cerca de 50 por cento vivem até a idade de 30 anos.
mais informações e suporte
Clique aqui para os últimos artigos de pesquisa australianos sobre disautonomia.
Instituto Nacional de doenças Neurológicas e acidente vascular cerebral
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation – EUA
www.familialdysautonomia.org
Revisado pelo Professor Robert Operário, Professor da Clínica, Departamento de Neurologia, Novo Hospital de Crianças, Westmead
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