descris pentru prima dată de Quincke în 1882 și de acolo numit după el, edem uvular neereditar izolat sau „boala lui Quincke” este o afecțiune rară raportată atât la vârsta adultă, cât și la cea pediatrică . Manifestările clinice ale bolii lui Quincke descrise de Milton în 1876 și mecanismul său de către Heinrich Quincke la sfârșitul anilor 1800, modul de dezvoltare a acestei afecțiuni, adică umflarea acută localizată a pielii și a membranelor mucoase, a fost ulterior considerată ca o angioneuroză. Este o formă unică de edem angioneurotic al căilor respiratorii superioare în care un pacient prezintă simptome precum senzația de corp străin de gât, tuse, gagging, schimbare de voce sau dificultăți de respirație într-o manieră acută, în absența oricăror alte simptome constituționale, cum ar fi febră sau erupție cutanată. Ca atare, poate fi ușor ratat sau respins de către profesioniștii din domeniul medical în stadiile incipiente și se poate agrava rapid.
au fost raportate doar câteva cazuri cu boala Quincke și, prin urmare, nu se cunoaște încă o Epidemiologie exactă a afecțiunii. Etiologiile subiacente explorate și raportate în literatură până acum includ alergii alimentare, cum ar fi infecții cu nuci sau creveți , presiune mecanică/traumă anestezie regională sau generală , agenți pe bază de plante , medicamente precum inhibitori ECA sau ARB . Cu toate acestea, etiologia idiopatică este rar raportată .
este de obicei cauzată de reacția de hipersensibilitate de tipul 1 . Patogeneza din spatele edemului inflamator este considerată a fi mediată prin sistemul complementar care poate fi prin calea clasică în care C1 este activat de un complex antigen-anticorp pentru a forma esteraza C1, care leagă C4 și C2. Aceasta activează C3 urmată de restul secvenței care duce la liza celulară. Forma ereditară a bolii Quincke urmează probabil această cale din cauza deficienței inhibitorului de esterază C1, care este principalul regulator atât pentru căile kinninei, cât și pentru cele ale complementului. Cu toate acestea, în calea alternativă, există activarea directă a endotoxinelor C3, polizaharide care duce în cele din urmă la producerea de anafilotoxine care determină creșterea permeabilității vasculare prin eliberarea histaminei prin degranularea celulelor mastocite. Acesta poate fi mecanismul în condiții precum medicamente, alergeni alimentari sau agenți anestezici care provoacă boala Quincke. Cu toate acestea, în cazul nostru etiopatogeneza pare idiopatică, deoarece cauza exactă a acestei reacții la pacientul nostru nu a putut fi atribuită în mod specific niciunui agent de incitare identificabil. Pacientul a fost tratat pe termen lung cu același set de medicamente și la 3 luni după o intervenție chirurgicală definitivă. Prin urmare, hipersensibilitatea la medicamente sau agent anestezic nu părea a fi un factor cauzal aici. Un răspuns întârziat de droguri la regimul său de tratament a fost încă păstrat în minte, dar după managementul inițial el nu a arătat nici o recurență în urmărirea noastră pe termen lung în timp ce pe aceleași medicamente. Deoarece nivelurile de esterază C1 nu au fost măsurate aici, a fost încă luată în considerare posibilitatea deficienței ereditare de esterază C1. Lipsa oricărei recurențe în urmărirea noastră pe termen lung a acestui pacient fără agenți corelatori sau precipitanți direcți identificați a indicat un caz mai probabil de etiologie idiopatică.
trebuie efectuate investigații pentru depistarea naturii alergice a bolii, inclusiv CBC, ESR, testul înțepăturii cutanate și RAST. În cazuri recurente, nivelurile de esterază C1 și nivelurile de triptază mastocitară trebuie măsurate. Deși unele dintre teste au fost efectuate în cazul nostru, nivelul inhibitorului de esterază C1, activitatea inhibitorului funcțional C1, complementul C3 și C4 și RAST nu au putut fi efectuate din cauza indisponibilității unor fonduri suficiente și a nivelurilor de triptază mastocitară de 1-2 ore și 24 ore care trebuie măsurate imediat la debut pentru valorile inițiale nu au fost efectuate în cazul nostru și nu părea instructiv să verificăm nivelurile la câteva ore după reacție, când pacientul a prezentat. Vizualizarea directă sau o radiografie laterală a gâtului trebuie luate în considerare pentru a ajuta la excluderea epiglotitei și tamponul gâtului poate fi întreprins dacă există îndoieli cu privire la orice etiologie infecțioasă.
Quincke nu trebuie confundat cu o entitate prezentatoare similară: uvulita izolată în care managementul primar include terapia cu antibiotice datorită etiologiei sale infecțioase.
complicațiile și consecințele acestei afecțiuni ar putea fi morbide chiar letale în unele cazuri. Datorită celei mai mari părți a edemului și a debutului acut brusc, edemul uvular poate provoca obstrucția pasajelor căilor respiratorii. Cea mai temută și potențial fatală manifestare a bolii Quincke este edemul orofaringian care poate potența într-o obstrucție letală a căilor respiratorii care apare ca urmare a edemului uvular pentru a se dezvolta în obstrucție de glotă și edem laringian. Acest lucru poate provoca compromiterea căilor respiratorii și hipoxemie care pune viața în pericol .
edemul Quincke recurent sau refractar poate provoca, de asemenea, sforăit sau apnee în somn din cauza condițiilor subpar ale căilor respiratorii pe termen lung, dând naștere unei tulburări cronice cu rezultate potențial fatale. Poate fi, de asemenea, o caracteristică de prezentare timpurie a deficienței ereditare de esterază C1 care, atunci când este ratată, poate provoca stridor angioneurotic suplimentar și care este refractar la tratamentul standard.
tratamentul imediat al edemului uvular depinde de gradul de compromis al căilor respiratorii, iar întreținerea căilor respiratorii rămâne cea mai predominantă strategie primară. În situații de urgență, pot fi necesare blocante intravenoase H1 și H2, corticosteroizi și chiar epinefrină. Trusa de resuscitare cu o echipă anestezistă trebuie să fie întotdeauna gata la tac și trebuie să fie disponibile facilități pentru intubație endotraheală și cricotiroidotomie. După asigurarea unei căi respiratorii lipsite de obstrucție, trebuie identificată cauza principală.
pentru pacienții cu uvulită posttraumatică sau inhalantă, trebuie administrați steroizi. Medicamentele utilizate pentru a reduce umflarea includ epinefrina , difenhidramina, cimetidina și steroizii. Dexametazona a fost considerată medicamentul de alegere, având în vedere proprietățile sale antiinflamatoare puternice și timpul de înjumătățire lung .
pacienții cu suspiciune de cauză neinfecțioasă, care nu răspund la medicamentele de mai sus, pot avea un deficit de complement și ar trebui să primească, de asemenea, inhibitor de plasminogen acid e-aminocaproic . Această etiologie ereditară trebuie luată în considerare în special în cazurile recurente și refractare, iar măsuri precum plasma proaspătă congelată și acidul beta epsilon amino caproic au fost încercate în astfel de condiții.
simptomele dispar de obicei complet în decurs de 24-48 ore; cu toate acestea, este necesară observarea atentă a pacientului pentru semne de detresă respiratorie sau recurență.
atacurile recurente de edem uvular au fost atribuite angioedemului ereditar subiacent, deficienței inhibitorului de esterază C1 dobândită sau rareori pot indica malignitatea spațiului parafaringian, după cum a raportat Wareing și colab. . Deoarece acest pacient nu a prezentat episoade recurente, nu a fost necesară evaluarea concentrațiilor serice de esterază C1 în acel stadiu și, prin urmare, nu a fost efectuată. Cu toate acestea, din cauza vârstei tinere, pacientului i s-a explicat starea sa și a continuat urmărirea pe termen lung pentru același lucru.
foarte rar pot fi necesare tehnici invazive de securizare a căilor respiratorii sub formă de decompresie a acului. Managementul chirurgical sugerat include debulking uvular cu uvulotomie sau uvulectomie prin lacerarea sau tunderea capătului distal al uvulei și au fost încercate de Evans și colab. în 1987 . Dar, deoarece nu există alte rapoarte cu privire la același lucru, Managementul chirurgical datorită morbidității sale ridicate are un rol minim până la zero în protocolul de management.
în cazul nostru’ deoarece etiologia a fost idiopatică, pilonul principal al tratamentului a fost dexametazona și blocanții histaminergici H1, H2 care au rezolvat semnificativ simptomele. Prognosticul general al bolii Quincke este bun, iar ratele de recurență sunt scăzute.