Descrito por primera vez por Quincke en 1882 y luego nombrado en su honor, el edema uvular no hereditario aislado o «enfermedad de Quincke» es una afección rara reportada tanto en adultos como en niños . Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Quincke descritas por Milton en 1876 y su mecanismo por Heinrich Quincke a finales de 1800, la forma de desarrollo de esta afección, es decir, inflamación localizada aguda de la piel y las membranas mucosas, se consideró a partir de entonces como una angioneurosis. Es una forma única de edema angioneurótico de las vías respiratorias superiores donde un paciente presenta síntomas como sensación de cuerpo extraño de garganta, tos, náuseas, cambio de voz o dificultad respiratoria de manera aguda en ausencia de otros síntomas constitucionales como fiebre o erupción cutánea. Como tal, puede ser fácilmente omitido o refutado por los profesionales médicos en sus primeras etapas y puede empeorar rápidamente.
Solo se han notificado unos pocos casos con enfermedad de Quincke y, por lo tanto, aún no se conoce una epidemiología exacta de la afección. Las etiologías subyacentes exploradas y reportadas en la literatura hasta ahora incluyen alergias alimentarias como infecciones de nueces o gambas, anestesia regional o general por presión/trauma mecánico , agentes herbales , medicamentos como inhibidores de la ECA o ARA II . Sin embargo, rara vez se informa de etiología idiopática .
Generalmente es causada por una reacción de hipersensibilidad de tipo 1 . Se cree que la patogénesis detrás del edema inflamatorio está mediada por el sistema del complemento, que puede ser a través de la vía clásica en la que C1 es activado por un complejo antígeno-anticuerpo para formar la esterasa C1, que se une a C4 y C2. Esto activa C3 seguido por el resto de la secuencia que conduce a la lisis celular. La forma hereditaria de la enfermedad de Quincke probablemente sigue esta vía debido a un inhibidor deficiente de la esterasa C1, que es el principal regulador de las vías de la kinnina y del complemento. En la vía alternativa, sin embargo, hay activación directa de endotoxinas C3, polisacáridos que en última instancia conducen a la producción de anafilotoxinas que causan un aumento de la permeabilidad vascular por liberación de histamina a través de la degranulación de mastocitos. Este puede ser el mecanismo en condiciones como medicamentos, alérgenos alimentarios o agentes anestésicos que causan la enfermedad de Quincke. Sin embargo, en nuestro caso la etiopatogenia parece idiopática, ya que la causa exacta de esta reacción en nuestro paciente no puede atribuirse específicamente a ningún agente incitador identificable. El paciente estaba en tratamiento a largo plazo con el mismo conjunto de medicamentos y 3 meses después de una cirugía definitiva. Por lo tanto, la hipersensibilidad a fármacos o agentes anestésicos no parece ser un factor causal aquí. Aún se tuvo en cuenta una respuesta tardía a su régimen de tratamiento, pero después del manejo inicial no mostró ninguna recurrencia en nuestro seguimiento a largo plazo mientras tomaba los mismos medicamentos. Como los niveles de esterasa C1 no se midieron aquí, se consideró la posibilidad de una deficiencia hereditaria de esterasa C1. La ausencia de recurrencia en nuestro seguimiento a largo plazo de este paciente sin agentes de correlación directa o precipitantes identificados denotó un caso más probable de etiología idiopática.
Se deben realizar exploraciones para indagar la naturaleza alérgica de la enfermedad, incluyendo hemograma, ESR, prueba de pinchazos cutáneos y RAST. En los casos recurrentes, es necesario medir los niveles de esterasa C1 y los niveles de triptasa de mastocitos. Aunque algunas de las pruebas se realizaron en nuestro caso, el nivel de inhibidor de la esterasa C1, la actividad funcional del inhibidor de la C1, el complemento C3 y C4 y el RAST no se pudieron realizar debido a la falta de fondos suficientes y los niveles de triptasa de mastocitos de 1-2 h y 24 h que deben medirse inmediatamente al inicio para el inicio del estudio no se habían realizado en nuestro caso y no parecía instructivo verificar los niveles varias horas después de la reacción cuando el paciente se presentó. Se debe considerar la visualización directa o una radiografía plana lateral del cuello para ayudar a descartar epiglotitis y se puede realizar un hisopo de garganta en caso de duda de cualquier etiología infecciosa.
La enfermedad de Quincke no debe confundirse con una entidad presentadora similar: uvulitis aislada en la que el tratamiento primario incluye terapia antibiótica debido a su etiología infecciosa.
Las complicaciones y consecuencias de esta afección podrían ser morbosas e incluso letales en algunos casos. Debido a la mayor parte del edema y al inicio agudo repentino, el edema uvular puede causar obstrucción de las vías respiratorias. La manifestación más temida y potencialmente mortal de la enfermedad de Quincke es el edema orofaríngeo que puede potenciarse en una obstrucción letal de las vías respiratorias que ocurre como resultado del edema uvular para convertirse en obstrucción de la glotis y edema laríngeo. Esto puede causar compromiso de las vías respiratorias e hipoxemia potencialmente mortal .
El edema recurrente o refractario de Quincke también puede causar ronquidos o apnea del sueño debido a las condiciones deficientes de las vías respiratorias a largo plazo, dando lugar a un trastorno crónico con desenlaces potencialmente mortales. También puede ser una característica de presentación temprana de la deficiencia hereditaria de esterasa C1 que, cuando se omite, puede causar estridor angioneurótico adicional y que es refractario al tratamiento estándar.
El tratamiento inmediato del edema uvular depende del grado de compromiso de la vía aérea y el mantenimiento de la vía aérea permanente sigue siendo la estrategia primaria más predominante. En emergencias, pueden ser necesarios bloqueadores H1 y H2 intravenosos, corticosteroides e incluso epinefrina. El equipo de reanimación con un equipo de anestesista debe estar siempre listo en el momento oportuno y deben estar disponibles instalaciones para la intubación endotraqueal y la cricotiroidotomía. Después de asegurar una vía aérea libre de obstrucción, se debe identificar la causa subyacente.
Para pacientes con uvulitis postraumática o inhalante, se deben administrar esteroides. Los medicamentos que se usan para reducir la hinchazón incluyen epinefrina, difenhidramina, cimetidina y esteroides. La dexametasona se ha considerado el medicamento de elección teniendo en cuenta sus potentes propiedades antiinflamatorias y su larga vida media .
Los pacientes con sospecha de causa no infecciosa, que no responden a los medicamentos anteriores, pueden tener una deficiencia de complemento y también deben recibir ácido e-aminocaproico inhibidor del plasminógeno . Esta etiología hereditaria debe tenerse en cuenta, especialmente en casos recurrentes y refractarios, y en tales condiciones se han probado medidas como plasma fresco congelado y beta epsilon amino ácido caproico.
Los síntomas generalmente se resuelven por completo en 24-48 h; sin embargo, es necesaria una estrecha observación del paciente para detectar signos de dificultad respiratoria o recurrencia.
Los ataques recurrentes de edema uvular se han atribuido a angioedema hereditario subyacente, deficiencia adquirida de inhibidor de la esterasa C1, o rara vez pueden apuntar a malignidad del espacio parafaríngeo, según lo informado por Wareing et al. . Como este paciente no tuvo episodios recurrentes, no hubo necesidad de evaluación con los niveles séricos de esterasa C1 en esa etapa y, por lo tanto, no se llevó a cabo. Sin embargo, debido a su corta edad, al paciente se le ha explicado su estado y se le ha mantenido en seguimiento a largo plazo por el mismo.
En muy raras ocasiones se pueden requerir técnicas invasivas para asegurar las vías respiratorias en forma de descompresión con aguja. El manejo quirúrgico sugerido incluye citorreducción uvular con uvulotomía o uvulectomía mediante laceración o recorte del extremo distal de la úvula, y ha sido intentado por Evans et al. en 1987 . Sin embargo, dado que no hay más informes sobre el mismo, el manejo quirúrgico debido a su alta morbilidad tiene un papel de mínimo a nulo en el protocolo de manejo.
En nuestro caso, como la etiología era idiopática, el pilar del tratamiento fue dexametasona y bloqueadores de histamina H1, H2 que resolvieron los síntomas de manera significativa. El pronóstico general de la enfermedad de Quincke es bueno y las tasas de recurrencia son bajas.