11-beta-hydroxylázy deficit
17-alfa-hydroxylázy deficit
17-beta hydroxysteroidů dehydrogenázy 3 nedostatek
22q11.2 deleční syndrom
3-beta-hydroxysteroidů dehydrogenázy
46,XX testikulární porucha sexuální vývoj
48,XXXY syndrom
48,XYYY
49, XXXXY syndrom
5-alfa reduktázy nedostatek
Aarskog syndrom
Abruzzo-Erickson syndrom
Acro-pectoro-renální pole defekt
Acroosteolysis dominantní typ
Akutní intermitentní porfyrie
Addison“s nemocí
Adenin fosforibosyltransferáza nedostatek
Adrenokortikální karcinom
Adult-onset Still“s nemocí
ALG8-CDG (CDG-Ih)
Allain-Babin-Demarquez syndrom
Alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant polycystické onemocnění ledvin – Není vzácné onemocnění
Autosomálně dominantní pseudohypoaldosteronism typ 1
Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin
Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin vzhledem k MUC1 mutace
Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin v důsledku REN mutace
Autosomálně dominantní tubulointersticiální onemocnění ledvin vzhledem k UMOD mutace
Autosomálně erytropoetickou protoporphyria
Autosomálně recesivní Alportův syndrom
Autozomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin
Autosomálně recesivní pseudohypoaldosteronism typ 1
Barakat syndrom
Bardet-Biedl syndrom
Bardet-Biedl syndrom 1
Bardet-Biedl syndrom 10
Bardet-Biedl syndrom 11
Bardet-Biedl syndrom 12
Bardet-Biedl syndrom 2
Bartterův syndrom typu 3
Bartterův syndrom typ 4
Behcetova nemoc
Rozštěpený nos s nebo bez anorektální a renální anomálie
Birt-Hogg-Dube syndrom
BK-virus nefropatie
Modrá plenka syndrom
Brachioskeletogenital syndrom
Branchiootorenal syndrom
Burger onemocnění
Campomelic dysplazie
Cat eye syndrom
Kaudální regrese sekvence
CHARGE syndrom
chromozom 17q11. 2 deleční syndrom
chromozom 8p23.1 smazání
sběracím kanálku karcinom
Kompletní androgenní necitlivosti syndrom
Kongenitální adrenální hyperplazie v důsledku cytochromu P450 oxidoreduktázu nedostatek
Kongenitální bilaterální absence chámovodu
Kongenitální erytropoetická porfyrie
Kongenitální nefrotický syndrom finského typu
Vrozené trombotická trombocytopenická purpura
Cranioectodermal dysplazie
Crome syndrom
Cystinóza
Cystinuria
Dandy-Walker s Renální cysta-Jater, Slinivky břišní dysplazie
Hustá vklad onemocnění
Dentatorubral-pallidoluysian atrofie
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT nedostatek
Familiární Středomořské horečky
Familiární rakoviny prostaty
Fanconiho anémie
Fanconiho Bickel syndrom
Fanconiho syndrom
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrom
Fibrilární glomerulonefritidy
Fibromuscular dysplazie – Není vzácné onemocnění
Ryby-oční onemocnění,
Fitzsimmons Walson Mellor syndrom
Fokální segmentální glomeruloskleróza
Fowler“syndrom
Fraser syndrom
Frasier syndrom
Galactokinase nedostatek
Galloway-Mowat syndrom
Genito palato srdeční syndrom
Obří arteritida
Gitelman syndrom
Glomerulonefritidy
Glomerulopatie s fibronektinu vklady 1
Glomerulopatie s fibronektinu vklady 2
Glukokortikoidy-remediable aldosteronismus
Glykogen skladování onemocnění typu 1A
Glykogen skladování onemocnění typu 1B
progredující glomerulonefritidu
Graham Boyle Troxell syndrom
wegener s polyangiitidou
Hartnup onemocnění
Henoch-Schönleinova purpura
Hepatoerythropoietic porfyrie
Dědičnou angiopatii s nefropatie, aneuryzmat, a svalové křeče, syndrom
Dědičné koproporfyrie
Dědičné fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotactoid glomerulopatie
Infundibulopelvic dysgenezí
Intersticiální zánět močového měchýře – Není vzácné onemocnění
Ivemark syndrom
Jeune syndrom
Joubert syndrom s oculorenal anomálie
Juberg Marsidi syndrom
Juvenilní dermatomyozitida
Juvenilní polymyozitida
Kawasaki nemoc
Lesch Nyhan
Liddle syndrom
Limitovaná kožní systémová skleróza
Limitovaná systémová skleróza
Lowe oculocerebrorenal syndrom
Lupus nefritida
Muž pseudohermaphroditism mentálním postižením syndrom, Verloes typ
Splatnost-onset diabetes of young, typ 5 – Viz Splatností-onset diabetes of young
Meacham Winn Culler syndrom
Meckel syndrom
Megavesika microcolon střevní hypoperistalsis syndrom
Membranózní nefropatie
Metylkobalamin nedostatek cbi G typ
Metilmalonovoj acidemie
Metilmalonovoj aciduria, cblA – Viz Adenosylcobalamin nedostatek
Metilmalonovoj aciduria, cblB – Viz Adenosylcobalamin nedostatek
Mikroskopickou polyangiitidou
Minimální změna onemocnění
Smíšené onemocnění pojivové tkáně
Muckle-Wells syndrom
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonan syndrom
Noonan syndrom 3 – Viz syndrom Noonanové
Noonan syndrom 4 – Viz syndrom Noonanové
Noonan syndrom 5 – Viz syndrom Noonanové
Noonan syndrom 6 – Viz syndrom Noonanové
Ochoa syndrom
Oculo kosterní renální syndrom
Oligomeganephronic ledvin hypoplazie
Omfalokéla, taky extrofií kloaky, neperforovaný anus, a spinální vady komplex
Orofaciodigital syndrom 1
Osteopetrosis autozomálně recesivní 3
PAGOD syndrom
Pallisterová-Hall syndrom
Papilární renální karcinom
Částečné androgenní necitlivosti syndrom
Perlman syndrom
Perrault syndrom
Trvalé Mülleriální potrubí syndrom
Feochromocytom
Pierson syndrom
Polycystické onemocnění ledvin – Není vzácné onemocnění
Polycystických ledvin, závažné infantilní s tuberózní skleróza
Polyomaviru allograft nephropathy
Porphyria cutanea tarda
Postorgasmic nemoci syndrom
Preaxial nedostatek, postaxial polydaktylie a hypospadias
Primární hyperoxalurie typu 1
Primární hyperoxalurie typ 2
Primární hypomagnezémie s sekundární hypokalcemie
Hrdý syndrom
Prune belly syndrom
Pseudohypoaldosteronism typ 2
Pseudohypoparathyroidism typ 1A
Pseudohypoparathyroidism typ 1B
Pseudohypoparathyroidism typ 1C
Pseudohypoparathyroidism typ 2
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudoxanthoma elasticum
Recidivující polychondritis
Renální ageneze
Renální kolobom syndrom
dysplázie Ledvin, sítnice pigmentového dystrofie, cerebelární ataxie a kosterní dysplazie
Renální dysplazie-defekty končetin syndrom
Renální glykosurie
Renální hypomagnezémie 2
Renální hypomagnezémie-6
Renální hypouricemia
Renální medulární karcinom
Renální louskáček syndrom
Renální tubulární acidóza s hluchotou
Renální tubulární dysgenezí
Renální tubulopatie, diabetes mellitus, a cerebelární ataxie vzhledem ke zdvojení mitochondriální DNA
Retinální vaskulopatie s mozkovou leukodystrofie se systémovými projevy
Retroperitoneální fibróza
Reynolds syndrom
RHYNS syndrom
Saito Kuba Tsuruta syndrom
Salcedo syndrom
Sarkoidóza – Není vzácné onemocnění
Schimke immunoosseous dysplazie
Schinzel Giedion syndrom
Senior Loken Syndrom
SERKAL syndrom
Sezam syndrom
Srp beta thalasémií
srpkovitá anémie
Simpson-Golabi-Behmel syndrom
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
malobuněčný karcinom močového měchýře
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Split ruku anomálie močových spina bifida
Spondyloepiphyseal dysplazie tarda X-vázaná
Steinfeld syndrom
Náhlého úmrtí dítěte s dysgenezí varlat syndrom
Susac syndrom
Swyer syndrom
Takayasu arteritida
Varlat seminom
Tenká bazální membrána nefropatie – Není vzácné onemocnění
Thymu-Renální-Anální dysplazie Plic
Torticollis keloidy kryptorchismus renální dysplazie
Townes-Skály, syndrom
Trizomie 13
Trizomie 18
komplexem Tuberózní sklerózy
Tubulointersticiální nefritida a uveitida
Tyrosinemie typu 1
VACTERL asociace
Zpestřit porfyrie
Von Hippel-Lindau nemoc
WAGR syndrom
Williams syndrom
Wilms‘ nádor
Wilson onemocnění
X-spojené hypofosfatémie
X-vázaná s lissencephaly abnormální genitálie
Xanthinuria typ 1
Xanthinuria typ 2
Zellweger syndrom