informace o léčbě vašeho typu porfyrie najdete také pod vaším konkrétním typem.
American Porphyria Foundation (APF) podporuje komplexní péči nezbytnou pro léčbu jedinců s porfyrií. Ačkoli neexistuje žádný lék na porfyrii, je k dispozici léčba pro každý typ onemocnění.
V této sekci najdete podrobné informace o možnostech léčby, tipy na najít místní lékaře a budování dobrého pracovního vztahu s vaším lékařem. Najdete zde také sadu nástrojů pro vzácná onemocnění-neocenitelný nástroj pro každou návštěvu lékaře. Další informace naleznete v popisu onemocnění.
Panhematin® pro Akutní Porfyrie (AIP, VP, HCP, ADP)
Panhematin® je léčba pro akutní Porphyrias vyrábí Recordati Vzácných Onemocnění v Libanonu, New Jersey. Jedná se o lyofilizovanou formu alkalického hemu, která musí být rekonstituována bezprostředně před podáním. Panhematin® by měl být infuzován do velké periferní žíly. Je-li k dispozici, lze použít velkou centrální linku nebo port.
lékaři podávají Panhematin® k nápravě nedostatku hemu v játrech a potlačují produkci prekurzorů porfyrinu. Panhematin® téměř vždy normalizuje hodnoty prekurzorů porfyrinu a porfyrinu. Tři až čtyři mg/kg Panhematin® podává jednou denně po čtyři dny dřív při útoku vytváří velmi příznivý účinek u většiny pacientů. Běžně se uvádí snížení tepové frekvence, krevního tlaku, bolesti břicha a snížené hladiny porfobilinogenu v moči (PBG). Tyto účinky se mohou objevit během jednoho dne.
Panhematin® je jedinou komerčně dostupnou hem terapií ve Spojených státech. (Heme arginát je další přípravek, ale je k dispozici pouze mimo USA) zatímco u pacientů s porfyrií se doporučuje dieta s vysokým obsahem sacharidů, sama o sobě se nepovažuje za vysoce účinnou. Intravenózní glukózová terapie je možností léčby mírných záchvatů. Když byla léčba hem zavedena jako léčba, bylo doporučeno, aby byla zahájena až po několika dnech neúspěšné léčby glukózou.
Dnes, lékaři se zkušenostmi v léčbě pacientů s záchvaty Porfyrie doporučujeme včasné použití Panhematin®, spíše než čekat, jestli glukózy sám bude rozhodující pomoc.
GIVLAARI pro akutní porfyrii (AIP, VP, HCP, ADP)
GIVLAARI je léčba používaná ke snížení akutních záchvatů jaterní porfyrie (AHP) u dospělých. Existují 4 typy AHP: akutní intermitentní porfyrie (AIP), variegate porfyrie (VP), dědičná koproporfyrie (HCP) a porfyrie s deficitem Ala-dehydratázy (ADP). Přípravek GIVLAARI se podává jednou měsíčně ve formě subkutánní injekce (pod kůži) zdravotnickým pracovníkem.
GIVLAARI je dvojitý-pletl malé interferující RNA (siRNA) terapeutické konkrétně zaměřených ALAS1 mRNA, čímž se snižuje ALAS1 mRNA a vedoucí ke snížení v močových ALA a PBG.1
ALA, delta-aminolevulové kyseliny; ALAS1, delta-aminolevulové kyseliny syntázy 1; mRNA, messenger RNA; PBG, porfobilinogen
Klikněte zde pokračovat ve čtení o GIVLAARI.
SCENESSE® pro Erytropoetickou Protoporfyrii (EPP)
SCENESSE® je lék na předpis, který obsahuje léčivou látku afamelanotid. Afamelanotid se používá ke zvýšení tolerance vůči Slunci a světlu u dospělých s potvrzenou diagnózou erytropoetické protoporfyrie (EPP).
SCENESSE® (vyslovováno „sen-esse“) působí zvýšením hladiny eumelaninu v kůži, stíněním proti UV záření (UVR) a viditelnému světlu, včetně slunečního světla. Afamelanotid je syntetická forma hormonu nazývaného hormon stimulující alfa-melanocyty (?MŠ). Afamelanotide funguje podobným způsobem jako přirozený hormon, tím, že kožní buňky produkovat eumelanin, který je hnědý-černý typ melaninu pigmentu v kůži. Zvýšením množství eumelaninu a působením jako antioxidant může SCENESSE® pomoci snížit citlivost pokožky na sluneční světlo a umělé zdroje UV světla.
implantát podává subkutánně vyškolený zdravotnický pracovník.
Klikněte zde pro pokračování ve čtení o SCENESSE®