u kunt ook informatie vinden over de behandeling van uw type porfyrie onder uw specifieke type.De American Porphyria Foundation (APF) bevordert uitgebreide zorg die nodig is voor de behandeling van personen met porfyrie. Hoewel er geen genezing voor porfyrie is, is er behandeling beschikbaar voor elk type van de ziekte.
in deze rubriek vindt u gedetailleerde informatie over behandelingsmogelijkheden, tips over het vinden van een lokale arts en het opbouwen van een goede werkrelatie met uw arts. U vindt ook de zeldzame ziekte ToolKit-een onschatbare tool om te gebruiken voor elk doktersbezoek. Zie de ziektebeschrijvingen voor meer informatie.
Panhematin® voor Acute porfyrie (AIP, VP, HCP, ADP)
Panhematin® is een behandeling voor acute porfyrie die wordt geproduceerd door Recordati Rare Diseases in Lebanon New Jersey. Het is een gevriesdroogde vorm van alkalische Heem die onmiddellijk vóór toediening moet worden gereconstitueerd. Panhematin® dient te worden geïnfundeerd in een grote perifere ader. Indien beschikbaar mag een grote centrale lijn of poort worden gebruikt.
artsen dienen Panhematin® toe om heemdeficiëntie in de lever te corrigeren en de productie van porfyrineprecursoren te onderdrukken. Panhematin ® normaliseert bijna altijd porfyrine en porfyrine precursor waarden. Drie tot vier mg / kg Panhematin® eenmaal daags gedurende vier dagen in het begin van een aanval geeft een zeer gunstig effect bij de meeste patiënten. Vaak opgemerkt zijn dalingen in polsslag, bloeddruk, buikpijn, evenals verlaagde niveaus van urinair porfobilinogeen (PBG). Deze effecten kunnen binnen een dag optreden.Panhematin® is de enige in de handel verkrijgbare heemtherapie in de Verenigde Staten. (Heme arginate is een ander preparaat, maar is alleen beschikbaar buiten de VS) terwijl een hoog koolhydraatdieet wordt aanbevolen voor patiënten met porfyrie, wordt het op zichzelf niet als zeer effectief beschouwd. Intraveneuze glucosetherapie is een behandelingsoptie voor milde aanvallen. Wanneer de behandeling met heme als behandeling werd gestart, werd aanbevolen deze pas te starten nadat enkele dagen glucosetherapie niet succesvol was.
artsen die ervaring hebben met de behandeling van patiënten met aanvallen van porfyrie raden momenteel aan Panhematin® vroegtijdig te gebruiken in plaats van af te wachten of glucose alleen van doorslaggevend belang is.
givlaari voor Acute porfyrie (AIP, VP, HCP, ADP)
GIVLAARI is een behandeling die wordt gebruikt om acute leverporfyrie (AHP) – aanvallen bij volwassenen te verminderen. Er zijn 4 soorten AHP: acute intermitterende porfyrie( AIP), variegate porfyrie (VP), erfelijke coproporfyrie (HCP) en Ala-dehydratase deficiënte porfyrie (ADP). GIVLAARI wordt eenmaal per maand toegediend als subcutane injectie (onder de huid) door een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg.Givlaari is een double-stranded small interfering RNA (siRNA) therapeutisch specifiek gericht op ALAS1 mRNA, waardoor ALAS1 mRNA spiegels worden verlaagd en dit leidt tot verlagingen van urinaire ALA en PBG.1
Ala, delta-aminolevulinezuur; ALAS1, delta-aminolevulinezuur synthase 1; mRNA, messenger RNA; PBG, porfobilinogeen
Klik hier om verder te lezen over GIVLAARI.
SCENESSE® voor erytropoëtische protoporfyrie (EPP)
SCENESSE® is een voorgeschreven geneesmiddel dat de werkzame stof afamelanotide bevat. Afamelanotide wordt gebruikt om de tolerantie voor zon en licht te verhogen bij volwassenen met een bevestigde diagnose van erytropoëtische protoporfyrie (EPP).SCENESSE® (uitgesproken als “sen-esse”) werkt door de concentratie eumelanine in de huid te verhogen en beschermt tegen UV-straling (UVR) en zichtbaar licht, inclusief zonlicht. Afamelanotide is een synthetische vorm van een hormoon genaamd Alfa-melanocyt stimulerend hormoon (?- MSH). Afamelanotide werkt op een manier gelijkend op het natuurlijke hormoon, door huidcellen eumelanine te maken die een bruin-zwart type van melaninepigment in de huid is. Door de hoeveelheid eumelanine te verhogen en als antioxidant te werken, kan SCENESSE® helpen de gevoeligheid van de huid voor zonlicht en kunstmatige UV-lichtbronnen te verminderen.
het implantaat wordt subcutaan toegediend door een opgeleide beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg.
Klik hier om verder te lezen over SCENESSE®