Rettův syndrom je genetická neurologického onemocnění, které téměř výhradně postihuje ženy a je velmi vzácné u mužů.
Rettův syndrom je způsoben mutacemi v genu MECP2 umístěném na chromozomu X. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, dlouho se předpokládalo, že mutace v genu MECP2 je pro chlapce smrtelná.
existují však vzácné případy mužů s Rettovým syndromem. Tito pacienti mají závažnější příznaky, které se vyvíjejí dříve. První příznaky onemocnění jsou pozorovány při narození nebo krátce poté. Tito pacienti mají často závažné dýchací potíže, potíže s krmením a záchvaty. Mohou přežít až do pozdního dětství s radikálním lékařským zásahem.
existují také některé další okolnosti, které vysvětlují výskyt Rettova syndromu u mužů. Jsou to:
Muži s Klinefelterovým syndromem
Klinefelterův syndrom je genetická porucha, kde samci mají dva X chromozómy kromě jejich Y chromozomu. Tento stav postihuje přibližně 1 z 500 až 1 000 mužů; existuje malá šance, že chlapec s Klinefelterovým syndromem může mít mutaci v genu MECP2 V jednom ze svých chromozomů X a vyvinout Rettův syndrom. Protože tito muži mají ve svém druhém chromozomu X náhradní kopii genu MECP2, klinický nástup a příznaky jsou velmi podobné těm, které se vyskytují u žen. Kromě Rettův syndrom příznaky, postižené samci mají také příznaky Klinefelter syndrom, jako zaostalé genitálie a nízké produkci pohlavních hormonů.
Mosaicismus
Mosaicismus popisuje přítomnost dvou různých populací buněk v těle. V některých buňkách mužů s Rettovým syndromem je gen MECP2 mutován, zatímco jiné buňky nesou zdravou kopii genu. Každá lidská bytost pochází z jedné buňky, oplodněné vaječné buňky. Tato buňka se pak dělí a vede k lidskému tělu. Protože každá buňka vznikla ze stejné původní buňky, jsou geneticky identické. To platí, pokud během vývoje nenastane genetická modifikace nebo mutace. Protože každá buňka vede k mnohem více buňkám, čím dříve dojde k mutaci během vývoje, tím více buněk bude mít mutaci.
u samců mozaiky s Rettovým syndromem dochází k mutaci MECP2 během embryonálního vývoje. Klinický fenotyp závisí na procentu postižených buněk-čím více buněk, ve kterých je gen MECP2 mutován, tím závažnější jsou příznaky.
Méně závažné mutace MECP2
Některé mutace MECP2 výrazně neovlivňují funkci MECP2 protein, který tento gen kóduje. Ženy s touto mutací obvykle nemají žádné klinické příznaky nebo pouze velmi mírné příznaky. U mužů mohou tyto mutace způsobit potíže s učením nebo problémy s chováním, ale ne typické příznaky Rettova syndromu.
***
Rettův syndrom News Today je přísně zpravodajský a informační web o této nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu ani léčbu. Účelem tohoto obsahu není nahradit odbornou lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. S případnými dotazy ohledně zdravotního stavu vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče. Nikdy ignorujte odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání kvůli něčemu, co jste si přečetli na tomto webu.