11-beta-hydroksylasemangel
17-alfa-hydroksylasemangel
17-beta-hydroksysteroiddehydrogenase 3-mangel
22k11.2 sletningssyndrom
3-beta-hydroksysteroiddehydrogenase-mangel
46,testikulær lidelse i kønsudviklingen
48,hhv.
49,hhv.
5-alfa-reduktasemangel
Aarskog-syndrom
acro-pectoro-renal feltdefekt
acroosteolyse dominerende type
akut intermitterende porfyri
Addisons sygdom
ADENINPHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE mangel
ADRENOKORTIKALT carcinom
voksen-debut stadig”s sygdom
alg8-CDG (CDG-ih)
Allain-Babin-Demarkses syndrom
alpha-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant polycystisk nyresygdom – ikke en sjælden sygdom
Autosomal dominerende pseudohypoaldosteronisme type 1
Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom
Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom på grund af MUC1-mutationer
Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom på grund af REN-mutationer
Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom på grund af UMOD-mutationer
Autosomal dominerende tubulointerstitiel nyresygdom på grund af UMOD-mutationer
Autosomal erythropoietisk protoporphyria
autosomalt recessivt Alport-syndrom
autosomal recessiv polycystisk nyresygdom
autosomal recessiv pseudohypoaldosteronisme type 1
Barakat syndrom
Bardet-Biedl syndrom
Bardet-Biedl syndrom 1
Bardet-Biedl syndrom 10
Bardet-Biedl syndrom 11
Bardet-Biedl syndrom 12
Bardet-Biedl syndrom 2
Bartter syndrom type 3
Bartter syndrom type 4
beh-karret-sygdom
bifid-næse med eller uden anorektale og nyreanomalier
Birt-Hogg-Dube-syndrom
BK-virus nefropati
blå Bleesyndrom
Brachioskeletogenitalt syndrom
Branchiootorenalt syndrom
Buerger-sygdom
campomelisk dysplasi
katteøjesyndrom
kaudal regression sekvens
LADNINGSSYNDROM
kromosom 17k11.2 deletionssyndrom
kromosom 8p23.1 deletion
opsamling af kanalkarcinom
komplet androgen-ufølsomhedssyndrom
medfødt binyrehyperplasi på grund af cytokrom P450 oksidoreduktasemangel
medfødt bilateralt fravær af vas deferens
medfødt erythropoietisk porfyri
medfødt nefrotisk syndrom finsk type
medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura
Cranioectodermal dysplasi
Kromsyndrom
cystinose
cystinuri
dandy-rullatorcyst med nyre-lever-pancreas dysplasi
tæt aflejringssygdom
dentatorubral-pallidoluysisk atrofi
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial Lcat – mangel
familiær middelhavsfeber
familiær prostatacancer
Fanconi anæmi
Fanconi Bickel syndrom
Fanconi syndrom
Feigenbaum Bergeron Richardson syndrom
fibrillær glomerulonephritis
fibromuskulær dysplasi-ikke en sjælden sygdom
Fiskeøjensygdom
>fokal segmental glomerulosklerose
fjerkræ”s syndrom
fraser syndrom
Frasier syndrom
Galactokinase-mangel
gallo-klippesyndrom
genito palato hjertesyndrom
kæmpecellearteritis
Gitelman syndrom
Glomerulonephritis
glomerulopati med fibronectinaflejringer 1
glomerulopati med fibronectinaflejringer 2
glukokortikoid-afhjælpelig aldosteronisme
Glykogenlagringssygdom type 1A
Glykogenlagringssygdom type 1B
Goodpasture syndrom
Graham Boyle Troksell syndrom
Hartnup sygdom
Henoch-Schonlein purpura
hepatoerythropoietisk porfyri
arvelig angiopati med nefropati, aneurismer og muskelkrampesyndrom
arvelig coproporphyria
arvelig fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotaktoid glomerulopati
Infundibulopelvic dysgenese
interstitiel cystitis – ikke en sjælden sygdom
Ivemark syndrom
Jeune syndrom
Joubert syndrom med oculorenale anomalier
Juberg Marsidi syndrom
juvenil dermatomyositis
juvenil polymyositis
Lesch Nyhan syndrom
Liddle syndrom
begrænset kutan systemisk sklerose
begrænset systemisk sklerose
lavt Oculocerebrorenalt syndrom
lupus nefritis
mandlig pseudohermaphroditism intellektuel handicapsyndrom, Verloes Type
Modenhedsdebut diabetes hos de unge, type 5-Se Modenhedsdebut diabetes hos de unge
Meacham Culler syndrom
Meckel syndrom
Megacystis mikrokolon intestinal hypoperistalsis syndrom
membranøs nefropati
Methylcobalaminmangel cbl g type
Methylmalonsyreæmi
Methylmalonsyreuri, cbla type – se adenosylcobalaminmangel
methylmalonic Aciduria, cblb Type-se adenosylcobalaminmangel
mikroskopisk polyangiitis
minimal ændring sygdom
blandet bindevævssygdom
Muckle – brønde syndrom
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonan syndrom
Noonan syndrom 3 – Se Noonan syndrom
Noonan syndrom 4 – Se Noonan syndrom
Noonan syndrom 5 – Se Noonan syndrom
Noonan syndrom 6 – Se Noonan syndrom
Ochoa syndrom
Oculo skeletal renal syndrom
Oligomeganephronisk renal hypoplasi
Omphalocele, eksstrofi af nyrerne
osteopetrose autosomal recessiv 3
pagod syndrom
Pallister-Hall syndrom
papillært nyrecellekarcinom
partielt androgen ufølsomhedssyndrom
Perlman – syndrom
Perrault-syndrom
Persistent m-Larrllerian kanalsyndrom
Pheochromocytoma
Pierson-syndrom
polycystisk nyresygdom-ikke en sjælden sygdom
polycystisk nyrer, svær infantil med tuberøs sklerose
Polyomavirus allograft nefropati
porfyri cutanea tarda
postorgasmisk sygdomssyndrom
Præaksial mangel, postaksial polydactyly og hypospadier
primær hyperoksaluri type 1
primær Hyperoksaluri type 2
primær hypomagnesæmi med sekundær hypokalcæmi
stolt syndrom
prune mave syndrom
Pseudohypoaldosteronisme type 2
pseudohypoparathyroidisme type 1A
pseudohypoparathyroidisme type 1B
pseudohypoparathyroidisme type 1C
pseudohypoparathyroidisme type 2
Pseudopseudohypoparathyroidisme
Pseudoksantom elasticum
recidiverende polychondritis
renal agenese
renal coloboma syndrom
renal dysplasi, retinal pigmentdystrofi, cerebellar ataksi og skeletdysplasi
renal dysplasi-lemmer defekter syndrom
renal glykosuri
renal hypomagnesæmi 2
renal hypomagnesæmi-6
renal Hypouricæmi
Renal medullær carcinom
Renal nøddeknækkersyndrom
Renal tubulær acidose med døvhed
Renal tubulær dysgenese
Renal tubulopati, diabetes mellitus og cerebellar ataksi på grund af duplikering af mitokondrie – DNA
Retinal vaskulopati med cerebral leukodystrofi med systemiske manifestationer
Retroperitoneal fibrose
Reynolds syndrom
RHYNS syndrom
Saito Kuba Tsuruta syndrom
Salcedo syndrom
sarkoidose-ikke en sjælden sygdom
Schimke immunoosseøs dysplasi
schinsel giedion syndrom
senior Loken syndrom
SERKAL syndrom
sesam syndrom
Sickle beta thalassemia
seglcelleanæmi
Simpson-Golabi-Behmel syndrom
SIRENOMELIA
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
småcellet karcinom i blæren
Smith-Lemli-Opitssyndrom
Split hånd urinanomalier spina bifida
spondyloepiphyseal dysplasi tarda k-forbundet
Steinfeld syndrom
pludselig spædbarnsdød med dysgenese af testiklerne syndrom
Susac syndrom
Svyer syndrom
Takayasu arteritis
testikulær seminom
tynd kældermembran nefropati – ikke en sjælden sygdom
thymisk-Renal-Anal-lungedysplasi
Torticollis keloider kryptorchidisme renal dysplasi
by-Brocks syndrom
trisomi 13
trisomi 18
tuberøs sklerose kompleks
tubulointerstitiel nefritis og uveitis
tyrosinæmi type 1
VACTERL association
Variegate porfyri
von Hippel-Lindau sygdom
Vilhelms syndrom
Vilms’ tumor
Vils ‘ sygdom
KS-forbundet hypofosfatæmi
ksantinuri med unormale kønsorganer
ksantinuri type 1
Hsantinuri type 2