objektiv—tidlig forskning i ulv-Hirschhorn syndrom (HVS) beskrev en høj dødelighed og intet forhold mellem deletionsstørrelse og fænotype. Dette skal muligvis revideres i lyset af forbedret cytogenetisk opløsning og medicinsk behandling. Vi har indsamlet epidemiologiske data for at muliggøre beregning af fødselsincidens og dødelighedstal. Derudover har vi undersøgt muligheden for et forhold mellem sletningsstørrelse og dødelighed.
metode-oplysninger om tidligere og nuværende tilfælde diagnosticeret i Storbritannien blev indsamlet ved flere konstateringer.
resultater-i alt 159 tilfælde blev indsamlet. Status (levende eller død) blev bestemt for 146, hvoraf 96 er i live, 37 var døde, og 13 blev påvist ved prænatale diagnostiske tests. Der blev beregnet en mindste fødselsincidens på 1 ud af 95 896. Den rå børnedødelighed var 17% (23/132), og i de første to leveår var dødeligheden 21% (28/132). Tilfælde med store de novo sletninger (proksimal til og med p15.2) var mere tilbøjelige til at være døde end dem med mindre sletninger (odds ratio=5.7, 95% CI=1.7-19.9) efter justering for alder. En sammenligning af overlevelseskurver for de novo-sletninger og translokationer viste ikke en statistisk signifikant forskel (p=0,11). Den mediane overlevelsestid for de novo-sletninger var 34 + år, mens den for translokationstilfælde var 18+ år.
konklusioner-dødeligheden er lavere end tidligere rapporteret. Der er en statistisk signifikant sammenhæng mellem sletningsstørrelse og den samlede risiko for død i de novo-sletningstilfælde. Forskellen i overlevelseskurver mellem de novo-sletninger og translokationer er ikke statistisk signifikant.
nøgleord: ulv-Hirschhorn syndrom; kromosom 4; dødelighed