Sie können auch Informationen über die Behandlung Ihrer Art von Porphyrie unter Ihrem spezifischen Typ finden.
Die American Porphyria Foundation (APF) fördert eine umfassende Versorgung, die für die Behandlung von Personen mit Porphyrie erforderlich ist. Obwohl es keine Heilung für Porphyrie gibt, gibt es für jede Art der Krankheit eine Behandlung.
In diesem Abschnitt finden Sie detaillierte Informationen zu Behandlungsmöglichkeiten, Tipps zur Suche nach einem Arzt vor Ort und zum Aufbau einer guten Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt. Sie finden auch das Rare Disease ToolKit – ein unschätzbares Werkzeug für jeden Arztbesuch. Weitere Informationen finden Sie in den Krankheitsbeschreibungen.
Panhematin® für akute Porphyrie (AIP, VP, HCP, ADP)
Panhematin® ist eine Behandlung für akute Porphyrien, die von Recordati Rare Diseases in Lebanon, New Jersey, hergestellt wird. Es ist eine lyophilisierte Form von alkalischem Häm, die unmittelbar vor der Verabreichung rekonstituiert werden muss. Panhematin® sollte in eine große periphere Vene infundiert werden. Eine große zentrale Leitung oder Port kann verwendet werden, falls verfügbar.
Ärzte verabreichen Panhematin®, um den Hämmangel in der Leber zu korrigieren und die Produktion von Porphyrinvorläufern zu unterdrücken. Panhematin® normalisiert fast immer Porphyrin- und Porphyrinvorläuferwerte. Drei bis vier mg / kg Panhematin®, die einmal täglich für vier Tage zu Beginn eines Anfalls verabreicht werden, haben bei den meisten Patienten eine sehr positive Wirkung. Häufig sind eine Abnahme der Pulsfrequenz, des Blutdrucks, der Bauchschmerzen sowie eine Abnahme des Porphobilinogenspiegels im Urin (PBG) zu verzeichnen. Diese Effekte können innerhalb eines Tages auftreten.
Panhematin® ist die einzige kommerziell erhältliche Häm-Therapie in den Vereinigten Staaten. (Häm-Arginat ist ein weiteres Präparat, das jedoch nur außerhalb der USA erhältlich ist) Während eine kohlenhydratreiche Diät für Patienten mit Porphyrie empfohlen wird, wird sie an sich nicht als hochwirksam angesehen. Die intravenöse Glukosetherapie ist eine Behandlungsoption für leichte Anfälle. Als die Häm-Therapie als Behandlung eingeführt wurde, wurde empfohlen, sie erst zu beginnen, nachdem eine mehrtägige Glukosetherapie nicht erfolgreich war.
Heute empfehlen Ärzte mit Erfahrung in der Behandlung von Patienten mit Porphyrie-Anfällen die frühzeitige Anwendung von Panhematin®, anstatt abzuwarten, ob Glukose allein entscheidend hilft.
GIVLAARI bei akuter Porphyrie (AIP, VP, HCP, ADP)
GIVLAARI ist eine Behandlung zur Verringerung akuter hepatischer Porphyrie (AHP) -Attacken bei Erwachsenen. Es gibt 4 Arten von AHP: akute intermittierende Porphyrie (AIP), variegate Porphyrie (VP), hereditäre Koproporphyrie (HCP) und ALA-Dehydratase-defiziente Porphyrie (ADP). GIVLAARI wird einmal im Monat als subkutane Injektion (unter die Haut) durch medizinisches Fachpersonal verabreicht.
GIVLAARI ist ein doppelsträngiges Small Interfering RNA (siRNA) -Therapeutikum, das spezifisch auf ALAS1-mRNA abzielt, die ALAS1-mRNA-Spiegel senkt und zu einer Verringerung von ALA und PBG im Urin führt.1
ALA, Delta-Aminolävulinsäure; ALAS1, Delta-Aminolävulinsäuresynthase 1; mRNA, Boten-RNA; PBG, Porphobilinogen
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SCENESSE® bei erythropoetischer Protoporphyrie (EPP)
SCENESSE® ist ein verschreibungspflichtiges Medikament, das den Wirkstoff Afamelanotid enthält. Afamelanotid wird angewendet, um die Sonnen- und Lichttoleranz bei Erwachsenen mit einer bestätigten Diagnose einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) zu erhöhen.
SCENESSE® (ausgesprochen „sen-esse“) erhöht den Eumelaninspiegel in der Haut und schützt vor UV-Strahlung (UVR) und sichtbarem Licht, einschließlich Sonnenlicht. Afamelanotid ist eine synthetische Form eines Hormons namens Alpha-Melanozyten-stimulierendes Hormon (?-MSH). Afamelanotid wirkt ähnlich wie das natürliche Hormon, indem es Hautzellen dazu bringt, Eumelanin zu produzieren, ein braun-schwarzes Melaninpigment in der Haut. Durch die Erhöhung der Menge an Eumelanin und die Wirkung als Antioxidans kann SCENESSE® dazu beitragen, die Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht und künstlichen UV-Lichtquellen zu verringern.
Implantat wird subkutan von einem ausgebildeten medizinischen Fachpersonal verabreicht.
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