El síndrome de Angelman (EA) es un trastorno genético que puede retrasar el desarrollo y causar problemas neurológicos y convulsiones. Actualmente, no hay cura para el EA. El medicamento disponible solo puede controlar las convulsiones y debe ir acompañado de terapia física, comunicativa y conductual para controlar otros síntomas.
La investigación de genes específicos que causan EA está en curso. Esto podría llevar al desarrollo de nuevas terapias diseñadas para atacar estos genes. A continuación se describen ejemplos de investigaciones en curso.
Terapia génica
La terapia génica consiste en suministrar a las células de un paciente una copia funcional de un gen que falta o está mutado, por lo que se trata la causa subyacente de la enfermedad. En AS, este es el gen UBE3A.
Todas las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de la madre y otra del padre. Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa, mientras que la copia paterna está «silenciada». Por lo tanto, si hay una deleción o una mutación en el gen UBE3A heredado de la madre, el niño se desarrolla COMO.
Agilis Biotherapeutics está desarrollando actualmente una terapia llamada AGIL-A, que tiene como objetivo entregar una copia funcional del gen UBE3A al cerebro y la médula espinal en un intento de tratar la EA. Esto se haría usando un virus modificado llamado virus adeno asociado, o AAV como vector. Un vector es un vehículo utilizado para transportar un gen dentro de las células.
Los estudios en modelos de ratón de EA han demostrado que la entrega del gen UBE3A directamente a las células nerviosas utilizando un vector AAV puede mejorar los problemas cognitivos, como el aprendizaje. Estos resultados se publican en la revista científica PLoS One.
AGIL-AS fue designado medicamento huérfano por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) en noviembre de 2015 y por la Comisión Europea (CE) en mayo de 2016.
Inhibidores de la topoisomerasa
Otro mecanismo que se está investigando para restaurar la expresión génica UBE3A es la activación de la copia paterna del gen. Un grupo de investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte examinó medicamentos aprobados por la FDA para detectar otras afecciones como posibles candidatos que podrían reactivar el gen UBE3A. Con este enfoque, identificaron un medicamento utilizado en el tratamiento del cáncer llamado inhibidor de la topoisomerasa 1 o topotecán, que reactivó con éxito el gen UBE3A latente en un modelo de EA en ratones. Estos resultados se publicaron en la prestigiosa revista científica Nature. No se han realizado ensayos clínicos para determinar la seguridad y eficacia de topotecán en pacientes con EA.
Minociclina
Los científicos han demostrado que el antibiótico minociclina tiene un efecto sobre el sistema nervioso y es beneficioso en pacientes con diversos trastornos neurológicos, incluida la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y el síndrome del cromosoma X frágil.
Después de esto, un equipo de investigadores de la Universidad de Florida llevó a cabo un ensayo piloto (NCT01531582) para evaluar si la minociclina podría mejorar los síntomas cognitivos y conductuales de la EA. Los resultados, publicados en la revista científica BMC Neurology, sugirieron que la minociclina era bien tolerada en pacientes de 4 a 12 años y parecía mejorar la comunicación, el control motor y la comprensión. Aún se necesitan más ensayos a largo plazo para evaluar completamente la seguridad y los beneficios potenciales de la minociclina en los EA.
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