ANTECEDENTES
La prueba más solicitada para detectar la enfermedad tiroidea en los pacientes es la TSH. Esta hormona es liberada por la glándula pituitaria en respuesta a los niveles sanguíneos de hormonas tiroideas activas (T4 y T3 libres). Los niveles de TSH son opuestos a los niveles de hormona tiroidea. Por lo tanto, si los niveles de hormona tiroidea en sangre son bajos, la TSH se elevará y viceversa.
De vez en cuando, al examinar a una persona que no parece tener una enfermedad tiroidea obvia, se encontrará que la TSH es muy baja o no detectable. En esos casos, si la T4 libre es baja, se podría considerar el diagnóstico de hipotiroidismo central (un problema con la glándula pituitaria) o el efecto de otra enfermedad en los niveles de TSH. Si la T4 libre es normal o alta, se podría considerar un diagnóstico de hipertiroidismo. Sin embargo, este estudio ilustra una posibilidad diagnóstica diferente, mostrando que el médico debe mantener una mente abierta al evaluar las pruebas tiroideas, especialmente cuando el paciente no tiene ningún síntoma.
En un estudio previo, se encontró que un grupo de 20 pacientes que tenían una TSH que no era detectable por los ensayos comúnmente utilizados, tenían una mutación que involucraba una de las cadenas que componen la molécula de TSH. Se encontró que la TSH con esta mutación tenía una función normal, pero casi la mitad de los pacientes recibieron un tratamiento inadecuado porque sus niveles de TSH no eran detectables.
El presente artículo describe todos los estudios realizados en una nueva familia portadora de la misma mutación, e informa de resultados que indican que la mutación descrita cambia solo una porción muy pequeña de la molécula que se necesita para la unión de la TSH a los anticuerpos utilizados en los ensayos, por lo que la TSH no se detecta aunque esté presente en cantidades normales y tenga una función normal.
TÍTULO COMPLETO DEL ARTÍCULO:
Variante de Pappa T et al TSHß con inmunorreactividad alterada pero actividad biológica intacta y sus implicaciones clínicas. Thyroid 2015; 25: 869-75. Epub 15 de junio de 2015.
RESUMEN DEL ESTUDIO
El primer miembro de la familia que fue estudiado fue un niño de 4 años de edad. Tenía una TSH que no era detectable, una T4 libre, una T3 libre y una T4 total que eran normales. A su hermano de 10 años le hicieron pruebas de tiroides idénticas. Su madre, su hermano mayor y su hermana tenían una TSH normal. El padre rechazó la prueba. Ninguno de ellos tenía evidencia de enfermedad tiroidea.