Geenit eivät välttämättä selitä autismia, joka kulkee suvuissa

kysymykset jäävät

aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että vain noin 10% autismitapauksista voidaan selittää penetranttigeeneillä — geeneillä, joissa tietty muutos johtaa lähes aina samaan oireeseen tai sairauteen.

mutta useimpien autismitapausten taustalla näyttää olevan noin 150 geenimuutosta, jotka ovat liian heikkoja aiheuttamaan oireita yksinään. Niistä tulee ongelma vasta, kun ihmisellä on yhdistelmä muutoksia, jotka tiputtavat hänet sairauteen tai autismin kaltaiseen tilaan, sanoo filosofian tohtori Charis Eng. Hän johtaa Genomilääketieteen instituuttia Cleveland Clinicissä Ohiossa. Hän ei osallistunut tutkimukseen.

Eng sanoo, että toinen mahdollisuus on, että veljien ja sisarten väliset geenit voivat olla erilaisia, mutta ne vaikuttavat samoihin biologisiin prosesseihin-esimerkiksi siihen, miten aivot prosessoivat ääntä-aiheuttaen lopulta autismin.

ja hänen mukaansa voi olla, että jokin yhteinen ympäristötekijä, kuten kemikaalille altistuminen, vinkkaa lapsen, jolla on useita heikkoja ”riskigeenejä” autismiin. Koska tutkittavana oli kuitenkin niin monia eri perheitä, vaikuttaa epätodennäköiseltä, että tekijä olisi joka tapauksessa sama.

toinen asiantuntija sanoo uuden tutkimuksen todellisen arvon olevan se, että se osoittaa, kuinka paljon emme vielä tiedä sairaudesta tai miten lapset saavat sen.

”tämä tutkimus vahvistaa, että on olemassa monia, monia erilaisia tapoja päästä käyttäytymistapoihin, joita kutsumme autismiksi”, sanoo filosofian tohtori Chris Gunter. Hän on Marcus Autism Centerin tutkimusjohtaja Atlantassa. Hän ei ollut mukana tutkimuksessa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

More: