Gene erklären möglicherweise nicht Autismus, der in Familien auftritt

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Frühere Studien haben gezeigt, dass nur etwa 10% der Autismusfälle durch penetrante Gene erklärt werden können – Gene, bei denen eine bestimmte Veränderung fast immer zum gleichen Symptom oder zur gleichen Krankheit führt.

Aber die meisten Fälle von Autismus scheinen auf etwa 150 Genveränderungen zurückzuführen zu sein, die zu schwach sind, um selbst Symptome zu verursachen. Sie werden nur zu einem Problem, wenn eine Person eine Kombination von Veränderungen hat, die sie in eine Krankheit oder einen Zustand wie Autismus kippen, sagt Charis Eng, MD, PhD. Sie ist die Vorsitzende des Genomic Medicine Institute an der Cleveland Clinic in Ohio. Sie war nicht an der Forschung beteiligt.

Eng sagt, eine andere Möglichkeit ist, dass die Gene zwischen Brüdern und Schwestern unterschiedlich sein können, aber sie beeinflussen die gleichen biologischen Prozesse – zum Beispiel die Art und Weise, wie das Gehirn Geräusche verarbeitet – was letztendlich Autismus verursacht.

Und sie sagt, es könnte sein, dass ein gemeinsamer Umweltfaktor, wie die Exposition gegenüber einer Chemikalie, ein Kind mit mehreren schwachen „Risikogenen“ in Autismus kippt. Da jedoch so viele verschiedene Familien untersucht wurden, scheint es unwahrscheinlich, dass es sich in jedem Fall um denselben Faktor handelt.

Ein anderer Experte sagt, dass der wahre Wert der neuen Forschung darin besteht, dass sie zeigt, wie viel wir immer noch nicht über den Zustand wissen oder wie Kinder ihn bekommen.

„Diese Studie bestätigt, dass es viele, viele verschiedene Möglichkeiten gibt, zu den Verhaltensweisen zu gelangen, die wir Autismus nennen“, sagt Chris Gunter, PhD. Sie ist stellvertretende Forschungsdirektorin am Marcus Autism Center in Atlanta. Sie war nicht an der Studie beteiligt.

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