Gener kan inte förklara Autism som körs i familjer

frågor kvarstår

tidigare studier har visat att endast cirka 10% av autismfall kan förklaras av penetrantgener-gener där en specifik förändring nästan alltid leder till samma symptom eller sjukdom.

men de flesta fall av autism verkar vara rotade i 150 eller så generförändringar som är för svaga för att orsaka symtom på egen hand. De blir bara ett problem när en person har en kombination av förändringar som tipsar dem till en sjukdom eller ett tillstånd som autism, säger Charis Eng, MD, PhD. Hon är ordförande för Genomic Medicine Institute vid Cleveland Clinic i Ohio. Hon var inte inblandad i forskningen.

Eng säger att en annan möjlighet är att generna mellan bröder och systrar kan vara olika, men de påverkar samma biologiska processer-till exempel hur hjärnan bearbetar ljud-i slutändan orsakar autism.

och hon säger att det kan vara så att någon vanlig miljöfaktor, som exponering för en kemikalie, tipsar ett barn med flera svaga ”riskgener” till autism. Eftersom så många olika familjer studerades verkar det dock osannolikt att det skulle vara samma faktor i alla fall.

en annan expert säger att det verkliga värdet av den nya forskningen är att det visar hur mycket vi fortfarande inte vet om tillståndet eller hur barn får det.

”denna studie bekräftar att det finns många, många olika sätt att komma till de beteenden vi kallar autism”, säger Chris Gunter, PhD. Hon är biträdande forskningschef vid Marcus Autism Center i Atlanta. Hon var inte inblandad i studien.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.

More: