A gének nem magyarázzák meg a családokban előforduló autizmust

kérdések maradnak

korábbi tanulmányok kimutatták, hogy az autizmus eseteinek csak körülbelül 10% – a magyarázható penetráns génekkel-olyan génekkel, amelyekben egy adott változás szinte mindig ugyanahhoz a tünethez vagy betegséghez vezet.

de úgy tűnik, hogy az autizmus legtöbb esete körülbelül 150 génváltozásban gyökerezik, amelyek túl gyengék ahhoz, hogy önmagukban tüneteket okozzanak. Csak akkor válnak problémává, ha egy személy olyan változások kombinációjával rendelkezik, amelyek betegséggé vagy olyan állapotba kerülnek, mint az autizmus, mondja Charis Eng, MD, PhD. Az Ohiói Cleveland Klinika genomikai Orvostudományi Intézetének elnöke. Nem vett részt a kutatásban.

Eng szerint egy másik lehetőség az, hogy a testvérek közötti gének eltérőek lehetnek, de ugyanazokra a biológiai folyamatokra hatnak-például arra, ahogyan az agy feldolgozza a hangokat-végül autizmust okozva.

és azt mondja, hogy lehet, hogy valamilyen általános környezeti tényező, mint például egy vegyi anyagnak való kitettség, egy gyenge “kockázati génnel” rendelkező gyermeket az autizmushoz vezet. Mivel oly sok különböző családot vizsgáltak, bár, valószínűtlennek tűnik, hogy minden esetben ugyanaz a tényező lenne.

egy másik szakértő szerint az új kutatás valódi értéke az, hogy megmutatja, mennyit még mindig nem tudunk az állapotról vagy arról, hogy a gyerekek hogyan kapják meg.

“ez a tanulmány megerősíti, hogy sok-sok különböző módon lehet eljutni az autizmusnak nevezett viselkedéshez” – mondja Chris Gunter, PhD. Az atlantai Marcus Autism Center kutatási igazgatója. Nem vett részt a tanulmányban.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.

More: