(familiaalinen Dysautonomia, Riley-Dayn oireyhtymä)
kuvaus
Dysautonomia viittaa ”autonomisen hermoston” epänormaaliin toimintaan, ja sitä voi esiintyä monissa hermoston sairauksissa ja häiriöissä. Asianmukaiseen hoitoon kuuluu taustalla olevan sairausprosessin hallinta ja huolestuttavien oireiden erityistoimet. Kuitenkin tämä merkintä viittaa vakavampi tila, joka on geneettinen ja kulkee perheissä, ”Riley-Day Syndrome . Kyseessä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa aisteihin ja autonomiseen hermojärjestelmään.
sitä esiintyy pääasiassa itäeurooppalaistaustaisilla lapsilla (Aškenazijuutalaiset), jotka ovat perineet kaksi resessiivistä geeniä (eli yhden kummaltakin vanhemmalta).
tätä häiriötä sairastavien hermokuitujen määrä on vähentynyt, minkä seurauksena kipu -, kosketus -, lämpötila-ja makuaistimukset ovat vähentyneet. Lisäksi ne eivät pysty tuottamaan ylivuotokyyneleitä, niillä on heikentynyt motorinen koordinaatio ja niillä on vaikeuksia imeä ja niellä. Tämä johtaa toistuvaan oksenteluun ja toistuviin keuhkotulehduksiin, jotka johtuvat keuhkoihin pääsevistä ruoansulatuskanavan nesteistä. Muita ongelmia, joita voi esiintyä ovat liiallinen hikoilu, kouristukset, skolioosi ja viivästynyt murrosikä tytöillä.
hoito
vaikka tähän geneettiseen häiriöön ei ole parannuskeinoa, lääketieteellinen hoito on suunnattu sen aiheuttamien oireiden lievittämiseen. Esimerkiksi vatsaan työnnetty syöttöletku voi auttaa ruokinnassa ja estää nesteet jne. pääsemästä keuhkoihin, kun taas lääkkeitä on määrätty estämään oksentelua ja kouristuksia, silmätipat voitele kuivat silmät, ja leikkaus voi korjata skolioosi.
ennuste
Riley-Dayn oireyhtymä voi johtaa kuolemaan lapsuudessa ja nuoruudessa, mutta parantuneen sairaanhoidon myötä elinajanodote pitenee ja noin 50 prosenttia elää 30-vuotiaaksi.
lisätietoja ja tukea
Klikkaa tästä uusimmat australialaiset tutkimukset Dysautonomiasta.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dysautonomia-Information-Page
Dysautonomia Foundation-USA
www.familialdysautonomia.org
arvostellut professori Robert Ouvrier, kliininen professori, neurologian laitos, New Children ’ s Hospital, Westmead
vastuuvapauslauseke: annetut tiedot on suunniteltu tukemaan, ei korvaamaan, potilaan / paikan päällä käyneen ja hänen olemassa olevien terveydenhuollon ammattilaisten välistä suhdetta.