Elias Argirokastriitti on diagnosoitu NEMO, tulossa vasta 22. rekisteröity potilas Yhdysvalloissa. harvinainen sairaus.
viisi tuntia Eliaksen syntymän jälkeen hän värjäsi juurikkaan punaiseksi päästä varpaisiin.
hänen vanhemmilleen Evelynille ja Antonio Argirokastriitille sanottiin, ettei syytä huoleen. Että se oli todennäköisesti allerginen reaktio tai paha ekseema. Mutta kun päivät kuluivat, Elias puhkesi finnimäisiin ihottumiin, ja hänen ihonsa alkoi kuoriutua ”kuin hirveä auringonpolttama”, Evelyn kertoi.
seurasi kuumeilua, letargiaa ja vakavia ruokintavaivoja, jotka aiheuttivat laihtumista, ja Elias kävi sairaalassa lähellä perheen kotia Michiganin Macombissa. Mystiset oireet vain pahenivat.
” lääkärit olivat tappiolla. Tiesimme, että jokin oli todella vialla ja että hänet oli saatava oikeaan paikkaan, Evelyn sanoi.
3 kuukauden ikäisenä Elias siirrettiin C. S. Mottin lastensairaalassa, jossa hänelle tehtiin useita testejä. Seurauksena oli, että hänen keuhkoissaan kasvoi sientä. Hänen valkosoluarvonsa olivat poikkeuksellisen korkeat. Poikavauva taisteli kolmea virusta ja kolmea bakteeri-infektiota vastaan.
”lääkäri kertoi, että nämä oireet periaatteessa kertovat, ettei hänen immuunijärjestelmänsä toimi”, Evelyn sanoi.
Eliaksella todettiin harvinainen immuunipuutostauti Nemo, ydintekijä – Kappa B: n välttämätön modulaattorin puutosoireyhtymä. Monimutkaisen taudin aiheuttavat X-linkitetyn NEMO-geenin geneettiset mutaatiot, jotka vaikuttavat ihoon ja immuunijärjestelmään ja tekevät potilaista alttiita vakaville ja hengenvaarallisille bakteeri-infektioille.
se vaikuttaa vain poikiin ja on niin harvinainen, että Eliaksen diagnoosi viime lokakuussa teki hänestä vasta 22.rekisteröidyn Nemo — tapauksen Yhdysvaltain Immuunikatoverkkoon (USIDNET) – tutkimusohjelmaan, jota rahoittaa National Institutes of Health ja jonka tarkoituksena on edistää tieteellistä tutkimusta primaarisissa immuunipuutossairauksissa.
uuden immuunijärjestelmän tarve
Eliakselle pienetkin sairaudet voivat olla hengenvaarallisia.
Mott-hoidossa hän saa säännöllisiä laskimonsisäisiä immunoglobuliini-infuusioita, joissa tuhansilta verenluovuttajilta on yhdistetty puhdistettua plasmaa muun tukihoidon ohella. Infuusiot antavat hänelle vasta-aineita pitääkseen hänet terveenä.
”NEMO on uskomattoman harvinainen ja monimutkainen sairaus, jota yritämme edelleen täysin ymmärtää”, sanoi Mottin lasten hematologi Kelly Walkovich. ”Koska Eliaksen vanhemmat noudattivat vaistojaan, kun hänen oireilleen ei ollut hyviä selityksiä, monitieteinen immunohematologiaryhmämme pystyi diagnosoimaan hänet nopeasti ja aloittamaan sairauden hoidon riittävän aikaisin, jotta hänen immuunijärjestelmänsä vahvistuisi.”
hänen perheensä toivoo, että hänen tapauksensa auttaisi vastaamaan lisää tautiin liittyviin kysymyksiin.
”hän on yksi nuorimmista diagnosoiduista potilaista, joten ehkä se, mitä häneltä opitaan, voi lisätä tutkimusta ja auttaa pelastamaan muita ihmishenkiä”, Evelyn sanoi.
Elias tarvitsee toistaiseksi luuydinsiirron, jolla hänen viallinen immuunijärjestelmänsä korvataan terveellä.
hänen vanhempansa ja vapaaehtoiset ovat pitäneet luuydinajeluja osavaltiossa, eri puolilla maata ja ympäri maailmaa, myös Kreikassa, josta hänen vanhempiensa perheet ovat kotoisin. Sopivuuden löytäminen onnistuu joskus parhaiten lahjoittajilla, jotka jakavat etnisen alkuperän, ja Eliaksen vanhemmat ovat kreikkalais-amerikkalaisia.
Evelyn toivoo löytävänsä sopivan kumppanin, jotta hänen poikansa voisi kasvaa terveeksi ja nauttia säännöllisestä elämästä perheensä, muun muassa isosisko Elenin, 2, kanssa.
”Uusi luuydin on ainoa tapa antaa hänelle Uusi immuunijärjestelmä, joka toimii”, Evelyn sanoi. ”Meillä kaikilla on runsaasti luuydintä,ja hän tarvitsee vain pienen määrän voittaakseen tämän. Luuydinluovutus voi antaa hänen kaltaisilleen koko elämän.”
lisätietoja siitä, miten voit ryhtyä luuytimen luovuttajaksi, käy join.bethematch.org/babyelias
lisää tämänkaltaisia tarinoita löytyy Michigan Health-blogista.