Elias Argirokastritis har blitt diagnostisert MED NEMO, og ble bare den 22. registrerte pasienten i USA med den sjeldne sykdommen.
Fem timer Etter At Elias ble født, ble han rødbet fra topp til tå.
foreldrene Hans, Evelyn Og Antonio Argirokastritis, fikk beskjed om ikke å bekymre seg. At det var mest sannsynlig en allergisk reaksjon eller et dårlig tilfelle av eksem. Men som dagene gikk, elias brøt ut i kvise-lignende utslett, og huden hans begynte peeling «som en fryktelig solbrenthet,» Evelyn sa.
Feber, sløvhet og alvorlige matproblemer som forårsaket vekttap fulgte, Med Elias inn og ut av et sykehus nær familiens hjem I Macomb, Michigan. Men de mystiske symptomene ble stadig verre.
» legene hadde et tap. Vi visste at noe var veldig galt, og at vi måtte få ham til rett sted,» Evelyn sa.
ved 3 måneder gammel ble Elias overført Til C. S. Mott Barnas Sykehus, hvor han hadde flere tester. Resultatet: Sopp vokste i lungene. Hans hvite blodlegemer var unormalt høye. Og gutten sloss mot tre virus og tre bakterieinfeksjoner.
» legen fortalte oss at disse symptomene i utgangspunktet forteller oss at hans immunsystem ikke virker,» Sa Evelyn.
Elias ble diagnostisert med en sjelden immunsviktsykdom kalt NEMO, nuclear factor-kappa b essential modulator deficiency syndrome. Den komplekse sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner I DET X-koblede NEMO-genet, som påvirker huden og immunsystemet og gjør pasienter utsatt for alvorlige og livstruende bakterielle infeksjoner.
det påvirker bare gutter og er så sjelden At elias’ diagnose i oktober i fjor gjorde Ham bare den 22.registrerte NEMO — saken i US Immunodeficiency Network (USIDNET) – et forskningsprogram finansiert Av National Institutes Of Health for å bidra til å fremme vitenskapelig forskning i primære immunsvikt sykdommer.
et behov for et nytt immunsystem
For Elias kan selv små sykdommer være livstruende.
Ved Mott mottar Han regelmessige IV immunoglobulininfusjoner, som involverer renset plasma samlet fra tusenvis av blodgivere sammen med annen støttende omsorg. Infusjonene gir ham antistoffer for å holde ham frisk.
«NEMO er en utrolig sjelden og kompleks sykdom som vi fortsatt jobber for å forstå fullt ut,» sa Mott pediatrisk hematolog Kelly Walkovich, Md «Fordi elias foreldre fulgte sine instinkter når det ikke var noen gode forklaringer på symptomene hans, var vår tverrfaglige immunhematologigruppe i stand til å diagnostisere ham raskt og begynne å behandle sykdommen tidlig nok til å øke immunforsvaret.»
hans familie håper at hans sak hjelper til med å svare på flere spørsmål om sykdommen.
» Han er en av de yngste diagnostiserte pasientene, så kanskje det som læres av ham, kan legge til forskning og bidra til å redde andre liv,» Sa Evelyn.
For nå trenger Elias en beinmargstransplantasjon for å erstatte sitt defekte immunsystem med en sunn.
hans foreldre og frivillige har holdt benmargsstasjoner i staten, over hele landet og rundt om i verden, inkludert I Hellas, hvor foreldrenes familier er fra. Finne en kamp er noen ganger mest vellykket med givere som deler etnisk opprinnelse, Og Elias ‘ foreldre er gresk-Amerikansk.
Evelyn håper Å finne en match slik at hennes sønn kan vokse sunt og nyte vanlig liv med sin familie, inkludert storesøster Eleni, 2.
«Nytt benmarg er den eneste måten å gi ham et nytt immunsystem som fungerer,» Sa Evelyn. «Vi har alle rikelig med benmarg, og han trenger bare den minste mengden for å overvinne dette . En beinmargedonasjon kan gi barn som ham hele livet.»
for mer informasjon om hvordan du kan bli benmargsdonor, besøk join.bethematch.org/babyelias.
for flere historier som denne, sjekk Ut Michigan Health Blog.