Elias Argirokastritis er blevet diagnosticeret med NEMO og bliver kun den 22.registrerede patient i USA med den sjældne sygdom.
fem timer efter, at Elias blev født, blev han rødrød fra hoved til tå.
hans forældre, Evelyn og Antonio Argirokastritis, fik at vide, at de ikke skulle bekymre sig. At det sandsynligvis var en allergisk reaktion eller et dårligt tilfælde af eksem. Men som dagene gik, Elias brød ud i bums-lignende udslæt, og hans hud begyndte peeling “som en forfærdelig solskoldning,” Evelyn sagde.
feber, sløvhed og alvorlige fodringsproblemer, der forårsagede vægttab, fulgte med Elias ind og ud af et hospital nær familiens hjem i Macomb, Michigan. Men de mystiske symptomer blev stadig værre.
“lægerne var tabt. Vi vidste, at noget virkelig var galt, og at vi var nødt til at få ham til det rigtige sted,” sagde Evelyn.
ved 3 måneder gammel blev Elias overført til C. S. Mott Børnehospital, hvor han havde flere tests. Resultatet: svamp voksede i lungerne. Hans antal hvide blodlegemer var unormalt højt. Og drengen kæmpede med tre vira og tre bakterieinfektioner.
“lægen fortalte os, at disse symptomer dybest set fortæller os, at hans immunsystem ikke virker,” sagde Evelyn.
Elias blev diagnosticeret med en sjælden immundefekt sygdom kaldet NEMO, nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome. Den komplekse sygdom er forårsaget af genetiske mutationer i NEMO-genet, der påvirker huden og immunsystemet og gør patienter modtagelige for alvorlige og livstruende bakterielle infektioner.
det påvirker kun drenge og er så sjældent, at Elias’ diagnose i oktober sidste år gjorde ham til den 22.registrerede NEMO — sag i det amerikanske Immundefektnetværk (USIDNET) – et forskningsprogram finansieret af National Institutes of Health for at hjælpe med at fremme videnskabelig forskning i primære immundefektsygdomme.
et behov for et nyt immunsystem
for Elias kan selv mindre sygdomme være livstruende.
hos Mott modtager han regelmæssige IV-immunoglobulininfusioner, som involverer renset plasma samlet fra tusinder af bloddonorer sammen med anden understøttende pleje. Infusionerne giver ham antistoffer, der hjælper med at holde ham sund.
” NEMO er en utrolig sjælden og kompleks sygdom, som vi stadig arbejder for fuldt ud at forstå,” sagde Mott pædiatrisk hæmatolog Kelly Goovich, M. D. “Fordi Elias’ forældre fulgte deres instinkter, da der ikke var nogen gode forklaringer på hans symptomer, var vores tværfaglige immunohematologigruppe i stand til at diagnosticere ham hurtigt og begynde at behandle sygdommen tidligt nok til at øge hans immunsystem.”
hans familie håber, at hans sag hjælper med at besvare flere spørgsmål om sygdommen.
“han er en af de yngste diagnosticerede patienter, så måske kan det, der læres af ham, føje til forskning og hjælpe med at redde andre liv,” sagde Evelyn.
for nu har Elias brug for en knoglemarvstransplantation for at erstatte sit defekte immunsystem med en sund en.
hans forældre og frivillige har holdt knoglemarvsdrev i staten, over hele landet og rundt om i verden, herunder i Grækenland, hvor hans forældres familier er fra. At finde et match er undertiden mest vellykket med donorer, der deler etnisk oprindelse, og Elias’ forældre er græsk-Amerikanske.
Evelyn håber at finde et match, så hendes søn kan vokse sig sund og nyde det regelmæssige liv med sin familie, herunder storesøster Eleni, 2.
“ny knoglemarv er den eneste måde at give ham et nyt immunsystem, der virker,” sagde Evelyn. “Vi har alle masser af knoglemarv, og han har brug for bare den mindste mængde for at overvinde dette. En knoglemarvsdonation kan give børn som ham hele deres liv.”
for mere information om, hvordan du kan blive knoglemarvsdonor, besøg join.bethematch.org/babyelias.
for flere historier som denne, tjek Michigan Health Blog.