Elias Argirokastritis a reçu un diagnostic de NEMO, devenant seulement le 22e patient enregistré aux États-Unis avec la maladie rare.
Cinq heures après la naissance d’Elias, il est devenu rouge de betterave de la tête aux pieds.
Ses parents, Evelyn et Antonio Argirokastritis, ont reçu l’ordre de ne pas s’inquiéter. Qu’il s’agissait très probablement d’une réaction allergique ou d’un mauvais cas d’eczéma. Mais au fil des jours, Elias a éclaté en éruptions cutanées ressemblant à des boutons et sa peau a commencé à peler « comme un horrible coup de soleil », a déclaré Evelyn.
Des fièvres, une léthargie et de graves problèmes d’alimentation qui ont entraîné une perte de poids ont suivi, Elias entrant et sortant d’un hôpital près de la maison familiale à Macomb, Michigan. Mais les symptômes mystérieux ne cessaient de s’aggraver.
» Les médecins étaient perdus. Nous savions que quelque chose n’allait vraiment pas et que nous devions l’amener au bon endroit « , a déclaré Evelyn.
À 3 mois, Elias a été transféré au C.s. Hôpital pour enfants Mott, où il a subi plusieurs tests. Le résultat: Un champignon se développait dans ses poumons. Son nombre de globules blancs était anormalement élevé. Et le petit garçon combattait trois virus et trois infections bactériennes.
« Le médecin nous a dit que ces symptômes nous indiquaient essentiellement que son système immunitaire ne fonctionnait pas », a déclaré Evelyn.
Elias a été diagnostiqué avec une maladie d’immunodéficience rare appelée NEMO, syndrome de carence en modulateur essentiel du facteur nucléaire kappa B. La maladie complexe est causée par des mutations génétiques du gène NEMO lié à l’X, affectant la peau et le système immunitaire et rendant les patients sensibles à des infections bactériennes graves et potentiellement mortelles.
Il ne touche que les garçons et est si rare que le diagnostic d’Elias en octobre dernier en a fait le 22e cas de NEMO enregistré dans le Réseau américain d’immunodéficience (USIDNET) — un programme de recherche financé par les National Institutes of Health pour aider à faire progresser la recherche scientifique sur les maladies immunodéficientes primaires.
Un besoin d’un nouveau système immunitaire
Pour Elias, même des maladies mineures peuvent mettre la vie en danger.
À Mott, il reçoit régulièrement des perfusions d’immunoglobulines IV, qui impliquent du plasma purifié mis en commun par des milliers de donneurs de sang ainsi que d’autres soins de soutien. Les perfusions lui donnent des anticorps pour l’aider à rester en bonne santé.
« NEMO est une maladie incroyablement rare et complexe que nous travaillons toujours à bien comprendre », a déclaré Kelly Walkovich, médecin hématologue pédiatrique de Mott. « Parce que les parents d’Elias ont suivi leur instinct lorsqu’il n’y avait pas de bonnes explications à ses symptômes, notre groupe d’immunohématologie multidisciplinaire a pu le diagnostiquer rapidement et commencer à traiter la maladie assez tôt pour stimuler son système immunitaire. »
Sa famille espère que son cas aidera à répondre à plus de questions sur la maladie.
« Il est l’un des patients les plus jeunes diagnostiqués, alors peut-être que tout ce qui est appris de lui peut ajouter à la recherche et aider à sauver d’autres vies », a déclaré Evelyn.
Pour l’instant, Elias a besoin d’une greffe de moelle osseuse pour remplacer son système immunitaire défectueux par un système sain.
Ses parents et ses bénévoles ont organisé des collectes de moelle osseuse dans l’État, à travers le pays et dans le monde, y compris en Grèce, d’où sont originaires les familles de ses parents. Trouver une correspondance est parfois plus efficace avec des donateurs qui partagent des origines ethniques, et les parents d’Elias sont d’origine grecque-américaine.
Evelyn espère trouver un partenaire pour que son fils puisse grandir en bonne santé et profiter d’une vie régulière avec sa famille, y compris sa grande sœur Eleni, 2 ans.
« Une nouvelle moelle osseuse est le seul moyen de lui donner un nouveau système immunitaire qui fonctionne », a déclaré Evelyn. « Nous avons tous beaucoup de moelle osseuse, et il a besoin de la plus petite quantité pour surmonter cela. Un don de moelle osseuse peut donner à des enfants comme lui toute leur vie. »
Pour plus d’informations sur la façon de devenir donneur de moelle osseuse, visitez join.bethematch.org/babyelias .
Pour plus d’histoires comme celle-ci, consultez le blog Michigan Health.