Elias Argirokastritis ha sido diagnosticado con NEMO, convirtiéndose en el 22º paciente registrado en los Estados Unidos con la enfermedad rara.
Cinco horas después de que Elias naciera, se puso rojo de pies a cabeza.
A sus padres, Evelyn y Antonio Argirokastritis, se les dijo que no se preocuparan. Que probablemente fue una reacción alérgica o un caso grave de eccema. Pero a medida que pasaban los días, Elias estalló en erupciones como granos, y su piel comenzó a descamarse «como una horrible quemadura de sol», dijo Evelyn.
Le siguieron fiebres, letargo y graves problemas de alimentación que causaron pérdida de peso, con Elias entrando y saliendo de un hospital cerca de la casa de la familia en Macomb, Michigan. Pero los misteriosos síntomas seguían empeorando.
» Los médicos estaban perdidos. Sabíamos que algo estaba realmente mal y que teníamos que llevarlo al lugar correcto», dijo Evelyn.
A los 3 meses de edad, Elias fue transferido a C. S. Hospital Infantil Mott, donde le hicieron varias pruebas. El resultado: el hongo crecía en sus pulmones. Su recuento de glóbulos blancos era anormalmente alto. Y el bebé luchaba contra tres virus y tres infecciones bacterianas.
» El médico nos dijo que estos síntomas básicamente nos dicen que su sistema inmunológico no está funcionando», dijo Evelyn.
Elias fue diagnosticado con una enfermedad de inmunodeficiencia rara llamada síndrome de deficiencia del modulador esencial del factor nuclear kappa B NEMO. La enfermedad compleja es causada por mutaciones genéticas en el gen NEMO ligado al cromosoma X, que afectan la piel y el sistema inmunitario y hacen que los pacientes sean susceptibles a infecciones bacterianas graves y potencialmente mortales.
Solo afecta a los niños y es tan raro que el diagnóstico de Elías en octubre pasado lo convirtió en el 22o caso NEMO registrado en la Red de Inmunodeficiencia de los Estados Unidos (USIDNET), un programa de investigación financiado por los Institutos Nacionales de Salud para ayudar a avanzar en la investigación científica en enfermedades de inmunodeficiencia primaria.
La necesidad de un nuevo sistema inmunitario
Para Elias, incluso las enfermedades menores pueden poner en peligro la vida.
En Mott, recibe infusiones de inmunoglobulina IV regulares, que involucran plasma purificado agrupado de miles de donantes de sangre junto con otros cuidados de apoyo. Las infusiones le dan anticuerpos para ayudarlo a mantenerse sano.
«NEMO es una enfermedad increíblemente rara y compleja que todavía estamos trabajando para comprender completamente», dijo la doctora Kelly Walkovich, hematóloga pediátrica de Mott. «Debido a que los padres de Elías siguieron sus instintos cuando no había buenas explicaciones para sus síntomas, nuestro grupo multidisciplinario de inmunohematología pudo diagnosticarlo rápidamente y comenzar a tratar la enfermedad lo suficientemente pronto como para estimular su sistema inmunológico.»
Su familia espera que su caso ayude a responder más preguntas sobre la enfermedad.
» Es uno de los pacientes diagnosticados más jóvenes, por lo que tal vez lo que se aprenda de él pueda contribuir a la investigación y ayudar a salvar otras vidas», dijo Evelyn.
Por ahora, Elias necesita un trasplante de médula ósea para reemplazar su sistema inmunitario defectuoso por uno sano.
Sus padres y voluntarios han llevado a cabo campañas de donación de médula ósea en el estado, en todo el país y en todo el mundo, incluida Grecia, de donde provienen las familias de sus padres. Encontrar una pareja a veces es más exitoso con donantes que comparten orígenes étnicos, y los padres de Elías son greco-americanos.
Evelyn espera encontrar una pareja para que su hijo pueda crecer sano y disfrutar de una vida regular con su familia, incluida su hermana mayor Eleni, de 2 años.
«La médula ósea nueva es la única manera de darle un nuevo sistema inmunitario que funcione», dijo Evelyn. «Todos tenemos mucha médula ósea, y él necesita la cantidad más pequeña para superar esto. Una donación de médula ósea puede dar a niños como él toda su vida.»
Para obtener más información sobre cómo convertirse en donante de médula ósea, visite join.bethematch.org/babyelias.
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