Déficit en 11-bêta-hydroxylase
déficit en 17-alpha-hydroxylase
Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3
22q11.2 syndrome de délétion
déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
46, XX trouble testiculaire du développement sexuel
48, syndrome XXXY
48, XYYY
49, syndrome XXXXY
déficit en 5-alpha réductase
Syndrome d’Aarskog
Syndrome des Abruzzes-Erickson
Champ acro-pectoro-rénal défaut
Acroostéolyse type dominant
porphyrie intermittente aiguë
Maladie d’Addison
Déficit en adénine phosphoribosyltransférase
Carcinome corticosurrénalien
Maladie de Still à l’âge adulte
ALG8-CDG (CDG-Ih)
Syndrome d’Allain-Babin-Demarquez
Alpha-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant Maladie rénale polykystique – Pas une maladie rare
pseudohypoaldostéronisme autosomique dominant type 1
Maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante
Maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante due à des mutations MUC1
Maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante due à des mutations REN
Maladie rénale tubulo-interstitielle autosomique dominante due à des mutations UMOD
protoporphyrie érythropoïétique autosomique
Syndrome autosomique récessif d’Alport
Maladie rénale polykystique autosomique récessive
pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type 1
Syndrome de Barakat
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Bardet-Biedl 1
Syndrome de Bardet-Biedl 10
Syndrome de Bardet-Biedl 11
Syndrome de Bardet-Biedl 12
Syndrome de Bardet-Biedl 2
Syndrome de Bartter type 3
Syndrome de Bartter type 4
Maladie de Behçet
Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales
Syndrome de Birt-Hogg-Dube
Néphropathie à virus BK
Syndrome de la couche bleue
Syndrome brachiosqueletogénital
Syndrome Branchiootorénal
Maladie de Buerger
dysplasie campomélique
Syndrome de l’œil de chat
Régression caudale séquence
Syndrome de CHARGE
Syndrome de délétion du chromosome 17q11.2
Chromosome 8p23.1 délétion
Carcinome du canal collecteur
Syndrome d’insensibilité complète aux androgènes
Hyperplasie surrénalienne congénitale due à un déficit en oxydoréductase du cytochrome P450
Absence bilatérale congénitale du canal déférent
porphyrie érythropoïétique congénitale
Syndrome néphrotique congénital de type finlandais
purpura thrombotique thrombocytopénique congénital
dysplasie cranioectodermique
Syndrome de Crome
Cystinose
Cystinurie
Kyste de Dandy-Walker avec dysplasie Rénale-Hépatique-pancréatique
Maladie des dépôts denses
Atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial Déficit en LCAT
Fièvre méditerranéenne familiale
Cancer de la prostate familiale
Anémie de Fanconi
Syndrome de Fanconi Bickel
Syndrome de Fanconi
Syndrome de Feigenbaum Bergeron Richardson
glomérulonéphrite fibrillaire
Dysplasie fibromusculaire – Maladie rare
Maladie de l’œil de poisson
Fitzsimmons Walson Mellor syndrome
glomérulosclérose segmentaire focale
Syndrome de Fowler
Syndrome de Fraser
Syndrome de Frasier
Déficit en Galactokinase
Syndrome de Galloway-Mowat
Syndrome cardiaque Génito-palato
Artérite à cellules géantes
Syndrome de Gitelman
Glomérulonéphrite
Glomérulopathie avec dépôts de fibronectine 1
Glomérulopathie avec dépôts de fibronectine 2
aldostéronisme remédiable aux glucocorticoïdes
Maladie de stockage du glycogène de type 1A
Maladie de stockage du glycogène de type 1B
Syndrome de Goodpasture
Syndrome de Graham Boyle Troxell
polyangiite de wegener
Maladie de Hartnup
Purpura d’Henoch-Schonleine
porphyrie hépatoérythropoïétique
Angiopathie héréditaire avec néphropathie, anévrismes et syndrome des crampes musculaires
coproporphyrie héréditaire
Héréditaire fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Glomérulopathie immunotactoïde
Dysgénèse Infundibulopelvique
Cystite interstitielle – Maladie non rare
Syndrome d’Ivemark
Syndrome de Jeune
Syndrome de Joubert avec anomalies oculorénales
Syndrome de Juberg Marsidi
dermatomyosite juvénile
polymyosite juvénile
Maladie de Kawasaki
Syndrome de Lesch Nyhan
Syndrome de Liddle
Sclérose systémique cutanée limitée
Sclérose systémique limitée
Syndrome oculocérébrénal de Lowe
Néphrite lupique
pseudohermaphrodisme masculin syndrome de déficience intellectuelle, type Verloes
Diabète de maturité du jeune, type 5 – Voir Diabète de maturité du jeune
Syndrome de Meacham Winn Culler
Syndrome de Meckel
Syndrome d’hypopéristaltisme intestinal de Megacystis microcolon
Néphropathie membraneuse
Carence en méthylcobalamine type cbl G
Acidémie méthylmalonique
Acidurie méthylmalonique, type cblA – Voir Déficit en Adénosylcobalamine
Acidurie méthylmalonique, type cblB – Voir Déficit en Adénosylcobalamine
polyangiite microscopique
Maladie à changement minimal
Maladie mixte du tissu conjonctif
Syndrome de Muckle-Wells
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 3 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 4 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 5 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome de Noonan 6 – Voir syndrome de Noonan
Syndrome d’Ochoa
Syndrome rénal Oculo-squelettique
Hypoplasie rénale oligoméganéphronique
Omphalocèle, exstrophie du cloaque, de l’anus imperforé et du complexe de défauts rachidiens
Syndrome orofaciodigital 1
Ostéopétrose autosomique récessive 3
Syndrome de PAGOD
Syndrome de Pallister-Hall
Carcinome à cellules rénales papillaires
Syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes
Syndrome de Perlman
Syndrome de Perrault
Syndrome du canal de Müllérien persistant
Phéochromocytome
Syndrome de Pierson
Maladie polykystique des reins – Maladie rare
Reins polykystiques, infantile grave avec sclérose tubéreuse
néphropathie à allogreffe de Polyomavirus
Porphyrie cutanea tarda
Syndrome de maladie postorgasmique
Déficit préaxial, polydactylie postaxiale et hypospadias
hyperoxalurie primaire de type 1
hyperoxalurie primaire de type 2
hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire
Syndrome de Proud
Ventre de pruneau syndrome
Pseudohypoaldostéronisme type 2
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Pseudohypoparathyroïdie type 1B
Pseudohypoparathyroïdie type 1C
Pseudohypoparathyroïdie type 2
Pseudopseudohypoparathyroïdie
Pseudoxanthome élastique
Polychondrite récurrente
Agénésie rénale
Syndrome de colobome rénal
Dysplasie rénale, dystrophie pigmentaire rétinienne, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique
dysplasie rénale – syndrome des défauts des membres
Glycosurie rénale
hypomagnésémie rénale 2
hypomagnésémie rénale- 6
hypouricémie rénale
Carcinome médullaire rénal
Syndrome de casse-noisette rénal
Acidose tubulaire rénale avec surdité
Dysgénèse tubulaire rénale
Tubulopathie rénale, diabète sucré et ataxie cérébelleuse due à la duplication de l’ADN mitochondrial
Vasculopathie rétinienne avec leucodystrophie cérébrale avec manifestations systémiques
Fibrose rétropéritonéale
Syndrome de Reynolds
Syndrome de RHYNS
Syndrome de Saito Kuba Tsuruta
Syndrome de Salcedo
Sarcoïdose – Maladie non rare
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Syndrome de Schinzel Giedion
Syndrome de Loken senior
Syndrome de SERKAL
Syndrome de SéSAME
Drépanocytose
Anémie falciforme
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Sirénomélie
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
Carcinome à petites cellules de la vessie
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Anomalies urinaires de la main fendue spina bifida
Dysplasie spondyloépiphysaire liée à l’X de tarda
Syndrome de Steinfeld
Mort subite du nourrisson avec dysgénèse du syndrome des testicules
Syndrome de Susac
Syndrome de Swyer
Artérite de Takayasu
Séminome testiculaire
Néphropathie à membrane basale mince – Pas une maladie rare
Dysplasie thymique-Rénale-Anale-Pulmonaire
Chéloïdes du Torticolis cryptorchidie dysplasie rénale
Syndrome de Townes-Brocks
Trisomie 13
Trisomie 18
Complexe de sclérose tubéreuse
Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite
Tyrosinémie de type 1
Association de VACTERL
Porphyrie de Variegate
Maladie de Von Hippel-Lindau
Syndrome de WAGR
Syndrome de Williams
Tumeur de Wilms
Maladie de Wilson
hypophosphatémie liée à l’X
lissencéphalie liée à l’X avec organes génitaux anormaux
Xanthinurie de type 1
Xanthinurie de type 2
Zellweger syndrome