Discussion et traitement
Le diagnostic différentiel de notre patiente comprenait un enchondrome, un kyste osseux anévrismal, un granulome réparateur à cellules géantes, un kyste ganglionnaire intraosseux, ou moins probablement un ostéoblastome, une tumeur à cellules géantes ou une maladie métastatique.
L’enchondrome est une lésion bénigne de la métadiaphyse, formant du cartilage, que l’on pense provenir de l’incapacité des cellules du cartilage physéal à subir une apoptose. Radiographiquement, les enchondromes sont des lésions bien circonscrites avec des zones de minéralisation qui ont des « arcs et des anneaux » classiques, ou un aspect ressemblant à du pop-corn. Chez les patients atteints d’enchondromes multiples (maladie d’Ollier), les lésions peuvent entraîner une invalidité importante et le risque de transformation maligne en chondrosarcome est de 25%, alors que la transformation maligne d’un enchondrome solitaire est rare. Dans le syndrome de Maffucci, les patients présentent de multiples enchondromes, hémangiomes et un risque de développer une malignité squelettique ou viscérale de près de 100%. Les distinctions cliniques, radiographiques et histopathologiques entre l’enchondrome et le chondrosarcome de bas grade ne sont pas faciles à établir. La douleur, le degré de festonnement endostéen et la localisation sont des facteurs déterminants importants, car les chondrosarcomes de bas grade ont tendance à être plus symptomatiques, ont une festonnement endostéen prononcé et se produisent beaucoup plus fréquemment dans les emplacements proximaux. Le chondrosarcome est plus souvent douloureux, a une absorption de radiotraceurs plus intense sur la scintigraphie osseuse et une atypie cellulaire plus importante que l’enchondrome. La prise en charge d’un enchondrome solitaire asymptomatique est l’observation. Si la lésion devient symptomatique, un curetage intralésionnel et un emballage osseux d’allogreffe sont effectués. Dans les mains et les pieds, une fracture peut survenir à travers la lésion. Dans de tels cas, la chirurgie doit être retardée jusqu’à ce qu’il y ait des preuves radiographiques de guérison, après une période d’immobilisation. Chez notre patient, l’enchondrome a été facilement exclu en raison de l’absence de chondrocytes dans le spécimen réséqué.
Le kyste osseux anévrismal est une lésion expansile à base cortique dont l’étiologie n’est pas claire, bien que des traumatismes aient été impliqués dans la variété de surface. La lésion est principalement remplie de sang, avec des niveaux de liquide-liquide évidents à l’IRM facilitant le diagnostic, mais ne la différenciant pas nécessairement d’un kyste osseux monocaméral. Histologiquement, un kyste osseux anévrismal contient de multiples septes fibreuses et de grands lacs vasculaires dilatés entourés d’une matrice géante riche en cellules avec des dépôts d’hémosidérine. Bien que la dégénérescence kystique d’autres lésions puisse imiter les kystes osseux unicaméraux, l’absence de lacs vasculaires ou de véritable muqueuse kystique et la présence de matériel éosinophile amorphe sont toutes des caractéristiques soutenant le diagnostic. Le traitement consiste en l’excision des kystes osseux anévrismaux de surface et en un curetage, des bavures et une ablation thermique ou chimique des lésions médullaires avec ou sans fixation interne. La récidive locale est fréquente, en particulier lorsqu’elle est située dans la colonne vertébrale. Il est d’une importance primordiale de différencier un kyste osseux anévrismal d’un ostéosarcome télangiectatique, car une excision large et une chimiothérapie adjuvante sont prescrites pour ce dernier.
Le granulome réparateur à cellules géantes (GCRG) est une lésion réparatrice bénigne principalement rencontrée dans le crâne, la mandibule et les os du visage, ainsi que dans les os tubulaires courts des mains et des pieds. Comme avec un kyste osseux anévrismal, il représente très probablement une réponse à une hémorragie intraosseuse traumatique, et histologiquement, la variante solide d’un kyste osseux anévrismal et de la GCRG sont indiscernables, les deux n’ayant pas les lacs vasculaires d’un kyste osseux anévrismal classique. Le traitement est le curetage et la greffe osseuse et la récidive est rare.
Un kyste ganglionnaire intraosseux est une lésion sous-chondrale des os tubulaires avec des caractéristiques expansiles, mais peut être exclue ici sur la base de son contenu gélatineux généralement visqueux également présent dans son homologue des tissus mous plus commun. L’examen pathologique global de la lésion de notre patient a révélé un liquide sérosanguineux de faible viscosité contenant du matériel blanc squameux. Histologiquement, un kyste ganglionnaire intraosseux est à paroi épaisse avec changement myxoïde, contrairement aux septae à paroi mince du kyste osseux unicaméral. L’évolution clinique du kyste ganglionnaire intra-osseux, qui se rencontre le plus souvent dans le carpe, est généralement bénigne, se présentant le plus souvent comme une découverte accidentelle ou comme une douleur légère et sourde au poignet.
Une tumeur à cellules géantes est une lésion radiolucente excentrique, métaphysaire, avec une marge géographique qui bute sur l’os sous-chondral. Les emplacements les plus courants sont le fémur distal, le tibia proximal et le radius distal. Selon le stade, une tumeur à cellules géantes peut présenter un amincissement ou une percée corticale et peut contenir un composant des tissus mous. Une tumeur à cellules géantes survient le plus souvent chez les personnes d’âge moyen et est plus fréquente chez les femmes. Bien qu’une tumeur à cellules géantes soit une lésion bénigne, 2 à 6% des patients présentent des métastases pulmonaires, notamment associées à une récidive locale. Une radiographie thoracique doit être effectuée lors de l’évaluation initiale et une radiographie ou un scanner thoracique doit être effectué lors de l’évaluation d’une récidive locale. Le traitement est une excision intralésionnelle ou marginale à large. L’aspect histologique d’une tumeur à cellules géantes comprend des cellules géantes multinucléées avec des noyaux identiques aux noyaux des cellules stromales environnantes. L’examen histologique a exclu une tumeur à cellules géantes comme diagnostic chez notre patient.
Un ostéoblastome est une tumeur bénigne rare de l’os, représentant moins de 1% de toutes les tumeurs squelettiques primaires. Les deux emplacements les plus courants, le tibia proximal et les éléments postérieurs de la colonne vertébrale, représentent près de la moitié de tous les ostéoblastomes, mais des ostéoblastomes solitaires et multifocaux ont été rapportés dans la main. L’aspect radiographique est variable, mais consiste généralement en une lésion lytique expansive bien circonscrite avec des marges sclérosées. Au microscope, un ostéoblastome est caractérisé par un stroma cellulaire et hautement vascularisé d’os immature entouré d’ostéoblastes, et est donc exclu chez notre patient.
La maladie métastatique est extrêmement rare dans de tels endroits acraux (0,1% de toutes les lésions métastatiques squelettiques), et lorsqu’elle survient, il s’agit le plus souvent d’un carcinome pulmonaire ou rénal. Ce diagnostic est peu probable étant donné la présentation insidieuse de cette lésion et l’absence de maladie systémique, et l’examen histologique n’a pas montré de telles cellules.
L’enchondrome, la tumeur à cellules géantes, le granulome réparateur à cellules géantes, l’ostéoblastome et la maladie métastatique ont été exclus par un examen histologique de routine, laissant les trois lésions kystiques dans notre diagnostic différentiel. Un kyste ganglionnaire intraosseux contient généralement un matériau visqueux similaire à son homologue des tissus mous, avec une doublure à paroi épaisse montrant parfois un changement myxoïde. Les kystes osseux anévrismaux contiennent plusieurs septes fibreuses qui peuvent contenir du sang ou sembler vides et sont entourés d’une matrice riche en cellules géantes. L’ossification et les types de calcification dystrophiques sont souvent présents. Les kystes osseux solitaires ou unicaméraux contiennent un liquide sérosanguineux et ont une fine muqueuse membraneuse, avec un matériau semblable à la fibrine et une calcification qui a été comparée au cément, une substance calcifiée spécialisée recouvrant la racine d’une dent. L’analyse histopathologique dans ce cas a confirmé le diagnostic de kyste osseux unicaméral.
Un kyste osseux unicaméral ou simple est une lésion osseuse bénigne et solitaire qui est extrêmement plus fréquente dans les os longs du squelette immature, avec un taux de 2,5 %.:1 rapport hommes/femmes signalé. L’étiologie reste peu claire et même controversée mais peut représenter un processus dysplasique, éventuellement en réponse à un traumatisme, ou une anomalie vasculaire locale provoquant une obstruction veineuse. Jaffe et Lichtenstein ont classé les lésions comme actives ou latentes, les lésions actives favorisant la zone proche de la physis et les lésions latentes ayant une localisation plus diaphysaire. Une phase involutive suivant une fracture pathologique a également été décrite. Le signe classique « fragment tombé » représentant une fracture de la marge corticale mince dans la partie kystique de la lésion est caractéristique, bien que non pathognomonique, d’un kyste osseux unicaméral. Plus de 90% des kystes osseux unicaméraux sont situés dans l’humérus proximal ou le fémur proximal. D’autres emplacements communs incluent le tibia proximal, le bassin, le calcanéum et le cuboïde. Des kystes osseux unicaméraux ont également été décrits dans la colonne lombaire, l’omoplate, la rotule, les métatarses et le péroné proximal. L’emplacement de la lésion chez notre patient était inhabituel. Nous connaissons trois autres cas signalés de kystes osseux unicaméraux dans la main, deux chez des patients immatures du squelette et l’autre chez un homme de 22 ans.
La présentation la plus courante d’un kyste osseux monocaméral est une douleur après une fracture à travers la lésion, ou moins fréquemment, comme découverte accidentelle. Le pronostic dépend de l’âge, les récidives ou les lésions symptomatiques étant plus fréquentes lorsque l’âge du patient à la présentation est inférieur à 10 ans. Il y a deux cas rapportés de transformation maligne, avec le sarcome d’Ewing et le chondrosarcome résultant de kystes osseux unicaméraux prouvés par biopsie.
Les approches de traitement du kyste osseux monocaméral ont inclus la prise en charge de l’attente, le curetage et la greffe osseuse, et l’injection intralésionnelle avec de la méthylprednisolone ou une solution saline. Scaglietti et coll. introduction de l’injection de méthylprednisolone dans les années 1970, signalant un faible taux de récidive après un suivi de 1 à 3 ans, en particulier chez les patients présentant une croissance squelettique plus importante. Cependant, cela a nécessité plusieurs séries d’injections et leurs résultats n’ont pas été reproduits de manière cohérente. Plus récemment, le traitement des kystes osseux unicaméraux par trophination trochaire, irrigation saline et remplissage de la cavité du kyste avec une greffe osseuse ou un substitut de greffe osseuse a donné des résultats prometteurs. Quelle que soit la méthode de traitement, la récidive de la lésion reste la complication la plus fréquemment rencontrée. Les lésions du fémur proximal et dans une moindre mesure celles de la sous-face du calcanéum doivent être prises en charge par une intervention chirurgicale en raison du risque élevé de fracture pathologique dans ces zones.
Chez notre patient, parce que la lésion était progressivement symptomatique et que le degré de déformation avait entraîné une limitation sévère du mouvement au niveau de l’articulation interphalangienne proximale, nous avons choisi d’effectuer une reconstruction par étapes avec une autogreffe osseuse de la crête iliaque tricorticale et une fusion de l’articulation interphalangienne proximale 8 semaines après la procédure d’index. Parmi les solutions de rechange au traitement, on peut citer la prise en charge des femmes enceintes ou un curetage intralésionnel avec emballage osseux par allogreffe. Le patient a subi une excision avec mise en place d’une entretoise de ciment et d’un épinglage percutané pour maintenir la longueur du défaut résultant. En postopératoire, le patient portait une attelle de bloc métacarpophalangienne statique et on lui permettait d’exercer une amplitude de mouvement métacarpophalangienne active sous la supervision d’un thérapeute. Lors de sa dernière visite postopératoire, la patiente était asymptomatique, avec une incision bien cicatrisée et une gamme complète de mouvements de son articulation métacarpophalangienne. Les radiographies ont révélé l’incorporation complète de la greffe de crête iliaque et l’union osseuse de son articulation interphalangienne proximale. Elle était retournée au travail sans restrictions.
Les caractéristiques radiographiques atypiques d’un kyste osseux unicaméral chez ce patient comprennent l’extension sous-chondrale de la lésion et la marge sclérotique. Bien que l’atteinte articulaire soit inhabituelle pour un kyste osseux monocaméral, les cas rapportés incluent cette découverte. La sclérose réactive pourrait être attribuée aux antécédents à distance de lésion traumatique du patient et représenter une fracture guérie par la lésion. Ce cas est unique en ce sens qu’il montre que des kystes osseux unicaméraux peuvent se présenter dans une population plus âgée et dans des endroits moins classiques, entraînant une déformation articulaire importante et une limitation fonctionnelle.