Que Sont Les Gènes?
Les gènes, en termes simples, sont la pierre angulaire de l’hérédité. Composés d’ADN (acide désoxyribonucléique), les gènes créent des molécules appelées protéines. Il y a environ 20 000 à 25 000 gènes chez chaque personne. Nous avons tous deux ensembles de chaque gène hérité de nos parents. Les gènes sont uniformes chez toutes les personnes; mais, environ 1%, une différence peut se produire, connue sous le nom d ‘ »allèles » et qui explique le conduit de chaque individu aux caractéristiques physiques uniques d’une personne.
Tout d’abord, Un peu de contexte
En 1865, Gregor Mendel, un moine augustinien (photo ci-dessus), publia ses découvertes sur ses travaux sur l’hybridation des plantes et révolutionna la façon dont les scientifiques. Quatre ans plus tard, la découverte de l’ADN nucléique a été faite, qui a identifié l’ADN associé aux protéines. En 1952, Rosalind Franklin a créé la « photographie 51 », qui a démontré un motif distinct pour l’ADN. James Watson et Francis Crick, en 1955, ont identifié une structure à double hélice de l’ADN; et, en 1961, le code génétique des protéines a été identifié.
Il y a vingt-cinq ans, un effort international a été lancé pour cartographier et comprendre la fonction et le rôle de tous les gènes dans le développement humain. Grâce à cette recherche internationale collaborative, les scientifiques et les médecins ont pu identifier des séquences génétiques spécifiques qui ont conduit au diagnostic et au traitement des maladies héréditaires, des troubles physiques et mentaux.
Maladies Causées Par des malformations génétiques
La liste des maladies et des troubles ne cesse de s’allonger. L’identification du gène spécifique à l’origine de la maladie ou du trouble a permis de détecter plus rapidement les affections médicales et de proposer des options de traitement plus spécifiques. Actuellement, les patients ayant des antécédents héréditaires spécifiques sont maintenant en mesure de comprendre leur risque de certaines maladies. Des gènes du cancer du sein, du côlon, de la prostate et de la peau ont été identifiés et les implications génétiques ont un impact sur la façon dont les cancers sont traités. Perspective Les parents peuvent être mieux informés sur les risques que leur enfant naisse avec le syndrome de Down, la drépanocytose, l’autisme, l’hémophilie ou la fibrose kystique. Les patients plus âgés peuvent bénéficier de la connaissance de leur risque de développer la maladie de Parkinson, par exemple.
Les scientifiques ont effectué des travaux génétiques sur des maladies moins courantes, ou orphelines, dans les domaines cardiovasculaire, oculaire, neurologique, respiratoire et hématologique. La recherche se poursuit et l’Institut national de recherche sur le génome humain des NIH fournit des informations détaillées sur le rôle de la génétique dans le traitement des maladies, des troubles et des maladies.
Quels Sont Les Domaines De Spécialité De La Recherche Sur Les Gènes?
La médecine s’est déplacée dans des domaines spécifiques de la génétique pour améliorer et fournir de meilleurs soins cliniques. Plus précisément, les domaines de la reproduction / infertilité, de l’oncologie, du système cardiovasculaire, de la fibrose kystique, de l’intervention et de la thérapie fœtales, de l’hématologie, du métabolisme, de la neurogénétique, de la génétique pédiatrique, parentale et post-mortem se sont révélés efficaces pour fournir une norme de soins aux patients. Les travaux en génétique ont amélioré les options de traitement pour les patients. Par exemple, une patiente atteinte d’un cancer du sein peut être identifiée comme ayant un gène BRCA1 ou BRCA2 spécifique qui aidera les médecins à fournir le plan de traitement le plus efficace.
Généalogie
De plus en plus de gens utilisent des tests génétiques pour déterminer leur ascendance spécifique. La plupart des gens utilisent les tests ADN pour combler les lacunes dans les antécédents familiaux ou pour confirmer l’ascendance; bien que, pas nécessairement liées à des problèmes de santé, l’ascendance puisse indiquer des risques génétiques potentiels. Prenons par exemple les personnes qui découvrent l’héritage juif ashkénaze d’un groupe d’Europe de l’Est qui sont sujettes à des troubles génétiques rares. L’identification des membres de la famille avec cette composition génétique peut aider à identifier le risque de maladies spécifiques, telles que la maladie de Tay-Sachs, qui affecte le cerveau et le système nerveux.
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