Le syndrome de Rett est un trouble génétique du neurodéveloppement qui affecte presque exclusivement les femmes et est très rare chez les hommes.
Le syndrome de Rett est causé par des mutations du gène MECP2 situé sur le chromosome X. Comme les mâles n’ont qu’un seul chromosome X, on a longtemps pensé qu’une mutation du gène MECP2 était mortelle pour les garçons.
Il existe cependant de rares cas signalés d’hommes atteints du syndrome de Rett. Ces patients ont des symptômes plus graves qui se développent plus tôt. Les premiers signes de la maladie sont observés à la naissance ou peu de temps après. Ces patients ont souvent de graves problèmes respiratoires, des difficultés d’alimentation et des convulsions. Ils ne peuvent survivre jusqu’à la fin de l’enfance qu’avec une intervention médicale radicale.
Il existe également d’autres circonstances qui expliquent l’apparition du syndrome de Rett chez les hommes. Ce sont:
Mâles atteints du syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique dans laquelle les mâles ont deux chromosomes X en plus de leur chromosome Y. Cette affection touche environ 1 mâle sur 500 à 1 000; il y a une petite chance qu’un garçon atteint du syndrome de Klinefelter ait une mutation du gène MECP2 dans l’un de ses chromosomes X et développe le syndrome de Rett. Parce que ces mâles ont une copie de rechange du gène MECP2 dans leur deuxième chromosome X, l’apparition clinique et les symptômes sont très similaires à ceux observés chez les femelles. En plus des symptômes du syndrome de Rett, les hommes affectés présentent également des symptômes du syndrome de Klinefelter, tels que des organes génitaux sous-développés et une faible production d’hormones sexuelles.
Mosaïcisme
Le mosaïcisme décrit la présence de deux populations différentes de cellules dans le corps. Dans certaines cellules de mâles atteints du syndrome de Rett, le gène MECP2 est muté tandis que d’autres cellules portent une copie saine du gène. Chaque être humain provient d’une cellule, un ovule fécondé. Cette cellule se divise alors et donne naissance au corps humain. Parce que chaque cellule est issue de la même cellule d’origine, elles sont génétiquement identiques. Cela est vrai à moins qu’une modification ou une mutation génétique ne se produise au cours du développement. Parce que chaque cellule donne naissance à beaucoup plus de cellules, plus la mutation survient tôt au cours du développement, plus les cellules auront la mutation.
Chez les mâles mosaic atteints du syndrome de Rett, la mutation MECP2 survient au cours du développement embryonnaire. Le phénotype clinique dépend du pourcentage de cellules affectées — plus il y a de cellules dans lesquelles le gène MECP2 est muté, plus les symptômes sont graves.
Mutations MECP2 moins sévères
Certaines mutations MECP2 n’affectent pas significativement la fonction de la protéine MECP2, pour laquelle ce gène code. Les femmes atteintes de cette mutation ne présentent généralement aucun symptôme clinique ou seulement des symptômes très légers. Chez les hommes, ces mutations peuvent causer des difficultés d’apprentissage ou des problèmes de comportement, mais pas les symptômes typiques du syndrome de Rett.
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