a Wolf—Hirschhorn szindróma (WHS) korai kutatása magas mortalitást írt le, és nincs kapcsolat a deléció mérete és a fenotípus között. Ezt felül kell vizsgálni a jobb citogenetikai felbontás és az orvosi ellátás fényében. Epidemiológiai adatokat gyűjtöttünk, hogy lehetővé tegyük a születési incidencia és a halálozási adatok kiszámítását. Ezenkívül megvizsgáltuk a deléció mérete és a mortalitás közötti kapcsolat lehetőségét.
módszer-az Egyesült Királyságban diagnosztizált múltbeli és jelenlegi esetekre vonatkozó információkat többszörös megállapítással gyűjtötték össze.
eredmények-összesen 159 esetet gyűjtöttek össze. Az (élő vagy halott) státuszt 146-ra határozták meg, akik közül 96 életben van, 37 meghalt, 13-at pedig prenatális diagnosztikai teszteken mutattak ki. A minimális születési incidencia 1: 95 896 volt kiszámítva. A nyers csecsemőhalandóság 17% (23/132), az élet első két évében pedig 21% (28/132) volt. Nagy de novo delécióval járó esetek (a P15-Tel proximálisan és azt is beleértve.2) nagyobb valószínűséggel haltak meg, mint a kisebb törlésekkel rendelkezők (esélyhányados=5,7, 95% CI=1,7-19,9) az életkorhoz való igazítás után. A De novo deléciók és transzlokációk túlélési görbéinek összehasonlítása nem mutatott statisztikailag szignifikáns különbséget (p=0, 11). A De novo törlések medián túlélési ideje 34 + év volt, míg a transzlokációs esetekben 18 + év.
következtetések-a halálozási arány alacsonyabb, mint korábban jelentették. A De novo deléciós esetekben statisztikailag szignifikáns összefüggés van a deléció mérete és a halálozás teljes kockázata között. A De novo deléciók és a transzlokációk közötti túlélési görbék közötti különbség statisztikailag nem szignifikáns.
kulcsszavak: Wolf-Hirschhorn szindróma; 4. kromoszóma; halálozás