a Rett-szindróma genetikai neurodevelopmentális rendellenesség, amely szinte kizárólag a nőstényeket érinti, férfiaknál pedig nagyon ritka.
a Rett-szindrómát az X kromoszómán található MECP2 gén mutációi okozzák. Mivel a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, régóta azt gondolják, hogy a MECP2 gén mutációja halálos a fiúk számára.
azonban ritkán jelentettek Rett-szindrómás férfiakat. Ezeknek a betegeknek súlyosabb tünetei vannak, amelyek korábban kialakulnak. A betegség első jelei születéskor vagy röviddel azután láthatók. Ezek a betegek gyakran súlyos légzési problémák, táplálkozási nehézségek és rohamok. Radikális orvosi beavatkozással csak késő gyermekkorig tudnak túlélni.
vannak más körülmények is, amelyek magyarázzák a Rett-szindróma előfordulását férfiaknál. Ezek a következők:
Klinefelter-szindrómás férfiak
a Klinefelter-szindróma olyan genetikai állapot, amelyben a hímeknek két X kromoszómájuk van az Y kromoszómájuk mellett. Ez az állapot körülbelül 1-500-1000 férfit érint; kis esély van arra, hogy egy Klinefelter-szindrómás fiú mutációt mutathat a MECP2 génben az egyik x kromoszómájában, és Rett-szindrómát alakíthat ki. Mivel ezeknek a férfiaknak a MECP2 gén egy tartalék példánya van a második X kromoszómájukban, a klinikai megjelenés és a tünetek nagyon hasonlóak a nőknél tapasztaltakhoz. A Rett-szindróma tünetei mellett az érintett férfiaknál a Klinefelter-szindróma tünetei is vannak, mint például a fejletlen nemi szervek és a nemi hormonok alacsony termelése.
mozaikosság
a mozaikosság két különböző sejtpopuláció jelenlétét írja le a testben. A Rett-szindrómás férfiak egyes sejtjeiben a MECP2 gén mutálódik, míg más sejtek a gén egészséges másolatát hordozzák. Minden ember egy sejtből származik, egy megtermékenyített petesejtből. Ez a sejt osztódik és létrehozza az emberi testet. Mivel minden sejt ugyanabból az eredeti sejtből származik, genetikailag azonosak. Ez igaz, kivéve, ha genetikai módosítás vagy mutáció következik be a fejlődés során. Mivel minden sejt sokkal több sejtet hoz létre, minél előbb fordul elő a mutáció a fejlődés során, annál több sejt lesz a mutáció.
Rett-szindrómás mozaikos férfiaknál a MECP2 mutáció az embrionális fejlődés során jelentkezik. A klinikai fenotípus az érintett sejtek százalékától függ-minél több sejtben mutálódik a MECP2 gén, annál súlyosabbak a tünetek.
kevésbé súlyos MECP2 mutációk
néhány MECP2 mutáció nem befolyásolja szignifikánsan a MECP2 fehérje működését, amelyre ez a gén kódol. Az ilyen mutációval rendelkező nőstényeknek általában nincsenek klinikai tüneteik, vagy csak nagyon enyhe tüneteik vannak. Férfiaknál ezek a mutációk tanulási nehézségeket vagy viselkedési problémákat okozhatnak, de nem a Rett-szindróma tipikus tüneteit.
***
a Rett Syndrome News Today szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse azt a weboldalon olvasott valami miatt.