11-béta-hidroxiláz hiány
17-alfa-hidroxiláz hiány
17-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz 3 hiány
22q11.2 deléciós szindróma
3-béta-hidroxiszteroid dehidrogenáz hiány
46,XX nemi fejlődési rendellenesség
48,XXXY szindróma
48,XYYY
49, XXXXY szindróma
5-alfa-reduktáz hiány
Aarskog szindróma
Abruzzo-Erickson szindróma
Akro-pektoro-vese mezőhiba
akrooszteolízis domináns típus
akut intermittáló porfiria
Addison-kór
adenin-foszforibozil-transzferáz hiány
mellékvesekéreg-karcinóma
felnőttkori még”betegség
alg8-CDG (CDG-ih)
Allain-Babin-Demarquez szindróma
alfa-1 antitrypsin deficiency
Alpha-thalassemia x-linked intellectual disability syndrome
Alport syndrome
Alström syndrome
Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
Amyopathic dermatomyositis
Aniridia renal agenesis psychomotor retardation
Anorchia
AREDYLD
Aromatase deficiency
Arthrogryposis renal dysfunction cholestasis syndrome
Autosomal dominant distal renal tubular acidosis
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E – See Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth
Autosomal dominant policisztás vesebetegség – nem ritka betegség
autoszomális domináns pseudohypoaldosteronismus 1. típus
autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség
autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség muc1 mutációk miatt
autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség ren mutációk miatt
autoszomális domináns tubulointerstitialis vesebetegség UMOD mutációk miatt
autoszomális erythropoetikus vesebetegség protoporphyria
autoszomális recesszív Alport szindróma
autoszomális recesszív policisztás vesebetegség
autoszomális recesszív pszeudohipoaldoszteronizmus 1. típus
Barakat-szindróma
Bardet-Biedl-szindróma
Bardet-Biedl-szindróma 1
Bardet-Biedl-szindróma 10
Bardet-Biedl-szindróma 11
Bardet-Biedl-szindróma 12
Bardet-Biedl-szindróma 2
3. típusú Bartter-szindróma
4. típusú Bartter-szindróma 2775>Beh Xhamet betegség
bifid orr anorectalis és vese anomáliák
Birt-Hogg-Dube szindróma
BK-vírus nephropathia
Kék pelenka szindróma
brachioskeletogenital szindróma
Branchiootorenalis szindróma
Buerger-betegség
campomelic dysplasia
macskaszem szindróma
caudalis regresszió szekvencia
töltési szindróma
17q11.2 kromoszóma deléciós szindróma
8p23 kromoszóma.1 deléció
gyűjtőcsatorna carcinoma
teljes androgén-érzéketlenség szindróma
veleszületett mellékvese hyperplasia miatt citokróm P450 oxidoreduktáz hiány
veleszületett kétoldali hiánya a vas deferens
veleszületett eritropoetikus porfiria
veleszületett nephrosis szindróma Finn típus
veleszületett trombotikus thrombocytopeniás purpura
Cranioectodermalis dysplasia
Crome szindróma
cystinosis
cystinuria
Dandy-Walker ciszta vese-máj-hasnyálmirigy dysplasia
sűrű betét betegség
dentatorubral-pallidoluysian atrophia
Denys-Drash syndrome
Dermatomyositis
Diethylstilbestrol syndrome
Diffuse cutaneous systemic sclerosis
Dihydroxyadeninuria
Diphallia
Duplication of urethra
Dyschondrosteosis nephritis
EEC syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis
Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy
Exstrophy of the bladder
Fabry disease
Faciocardiorenal syndrome
Familial caudal dysgenesis
Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Familial LCAT hiány
családi mediterrán láz
családi prosztatarák
Fanconi vérszegénység
Fanconi Bickel szindróma
Feigenbaum Bergeron Richardson szindróma
fibrilláris glomerulonephritis
fibromuscularis dysplasia – nem ritka betegség
halszem betegség
Fitzsimmons Walson Mellor szindróma
fokális szegmentális glomerulosclerosis
Fowler”s-szindróma
Fraser-szindróma
Frasier-szindróma
galaktokináz-hiány
Galloway-Mowat-szindróma
genito palato szív-szindróma
óriássejtes arteritis
Gitelman-szindróma
Glomerulonephritis
glomerulopathia fibronektin-lerakódásokkal 1
glomerulopathia fibronektin-lerakódásokkal 2
glükokortikoid-helyreállítható aldoszteronizmus
glikogén-tárolási betegség 1A típus
glikogén-tárolási betegség 1b típus
Goodpasture-szindróma
Graham Boyle Troxell-szindróma
Wegener a polyangiitis
Hartnup betegség
Henoch-Schonlein purpura
hepatoerythropoetikus porphyria
örökletes angiopathia nephropathia, aneurysma, és izomgörcsök szindróma
örökletes KOPROPORFIRIA
örökletes fructose intolerance
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome
Hypocomplementemic urticarial vasculitis
Hypophosphatemic rickets
Hypospadias familial
Hypospadias-intellectual disability, Goldblatt type syndrome
Hypotelorism cleft palate hypospadias
Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome
Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment
IgA nephropathy
IMAGe syndrome
Imerslund-Grasbeck syndrome
Immunotaktoid glomerulopathia
Infundibulopelvic dysgenesis
interstitialis cystitis – nem ritka betegség
Ivemark szindróma
Jeune szindróma
Joubert szindróma oculorenalis anomáliákkal
Juberg Marsidi szindróma
juvenilis dermatomyositis
juvenilis polymyositis
Kawasaki-betegség
Lesch Nyhan szindróma
Liddle szindróma
Korlátozott szisztémás szklerózis
Korlátozott szisztémás szklerózis
Lowe oculocerebrenalis szindróma
lupus nephritis
férfi Pszeudohermaphroditizmus értelmi fogyatékosság szindróma, verloes típus
érettség-kezdő cukorbetegség a fiatal, 5. típusú – lásd érettség-kezdő cukorbetegség a fiatal
Meacham Winn Culler szindróma
Meckel szindróma
Megacystis microcolon intestinalis hypoperistaltis szindróma
membrán nephropathia
metilkobalamin hiány cbl g típus
Methylmalonic acidemia
Methylmalonic aciduria, cblA típus – lásd adenosylcobalamin hiány
methylmalonic aciduria, cblb típus – lásd adenosylcobalamin hiány
mikroszkópos polyangiitis
minimális változás betegség
vegyes kötőszöveti betegség
Muckle-Wells szindróma
Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
Multicystic renal dysplasia, bilateral
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
MURCS association
Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Naguib-Richieri-Costa syndrome
Nail-patella syndrome
Nephrocalcinosis
Nephrogenic diabetes insipidus
Nephrogenic diabetes insipidus-intracranial calcification-facial dysmorphism syndrome
Nephronophthisis
Neurofaciodigitorenal syndrome
Noonan syndrome
Noonan syndrome 1 – See Noonan syndrome
Noonan syndrome 2 – See Noonan – szindróma
Noonan – szindróma 3 – Lásd Noonan – szindróma
Noonan-szindróma 4-lásd Noonan-szindróma
Noonan-szindróma 5-lásd Noonan-szindróma
Noonan-szindróma 6-lásd Noonan-szindróma
Ochoa-szindróma
Oculo-csontváz vese-szindróma
Oligomeganephronic renalis hypoplasia
Omphalocele, exstrophia a kloáka, perforált végbélnyílás és a gerinc hibák komplex
Orofaciodigitális szindróma 1
osteopetrosis autoszomális recesszív 3
pagod szindróma
Pallister-Hall szindróma
papilláris vesesejtes karcinóma
részleges androgén érzéketlenség szindróma
Perlman – szindróma
Perrault-szindróma
perzisztens m ons csatorna szindróma
feokromocitóma
Pierson-szindróma
policisztás vesebetegség-nem ritka betegség
policisztás vesék, súlyos infantilis, gumós szklerózissal
Polyomavirus allograft nephropathia
porphyria cutanea tarda
postorgasmicus betegség szindróma
preaxiális hiány, Postaxiális polydactyly és hypospadias
1. típusú primer hyperoxaluria
2. típusú primer hyperoxaluria
primer hypomagnesemia szekunder hypocalcaemiával
proud szindróma
aszalt has szindróma
2-es típusú Pseudohypoaldosteronismus
1A típusú Pseudohypoparathyreosis
1b típusú Pseudohypoparathyreosis
2-es típusú Pseudohypoparathyreosis
Pseudopseudohypoparathyreosis
Pseudoxanthoma elasticum
relapszusos polychondritis
renalis agenesis
renalis coloboma szindróma
renalis dysplasia, retinális pigmentáris dystrophia, cerebelláris ataxia és csontváz dysplasia
renalis dysplasia-végtag defektus szindróma
renalis glycosuria
renalis hypomagnesemia 2
renalis hypomagnesemia-6
renalis Hypouricemia
renalis medullaris carcinoma
renalis Diótörő szindróma
renalis tubularis acidosis süketséggel
renalis tubularis dysgenesis
renalis tubulopathia, diabetes mellitus és cerebellaris ataxia a mitokondriális DNS duplikációja miatt
retinális vasculopathia agyi leukodystrophiával, szisztémás megnyilvánulásokkal
retroperitonealis fibrosis
REYNS – szindróma
RHYNS-szindróma
>Saito Kuba Tsuruta szindróma
Salcedo szindróma
szarkoidózis-nem ritka betegség
schimke immunoosseous dysplasia
schinzel giedion szindróma
senior Loken szindróma
SERKAL-szindróma
szezám-szindróma
sarlósejtes béta-thalassaemia
sarlósejtes vérszegénység
Simpson-Golabi-Behmel-szindróma
Sirenomelia
SLC35A1-CDG (CDG – IIf)
hólyag kissejtes karcinóma
Smith-Lemli-Opitz-szindróma
osztott kéz vizelet anomáliák gerinc bifida
SPONDYLOEPIPHYSEALIS dysplasia tarda X-kapcsolt
Steinfeld-szindróma
hirtelen csecsemőhalál a herék szindróma dysgenesisével
Susac-szindróma
Swyer-szindróma
Takayasu arteritis
here seminoma
vékony alapmembrán nephropathia-nem ritka betegség
Thymic-Renal-Anal-Lung dysplasia
Torticollis keloids cryptorchidism vese dysplasia
Townes-Brocks szindróma
Trisomy 13
Trisomy 18
Tuberous sclerosis complex
tubulointerstitialis nephritis és uveitis
1-es típusú tirozinémia
VACTERL egyesület
variegate porphyria
Von Hippel-Lindau-kór
wagr-szindróma
Williams-szindróma
Wilms-tumor
Wilson-kór
X-kapcsolt hipofoszfatémia
X-kapcsolt lissencephalia rendellenes nemi szervekkel
1. típusú xanthinuria
2. típusú xanthinuria
Zellweger-szindróma