Eredità mitocondriale: L’eredità di un tratto codificato nel genoma mitocondriale. A causa delle stranezze dei mitocondri, l’eredità mitocondriale non obbedisce alle regole classiche della genetica. Le persone con una malattia mitocondriale possono essere maschi o femmine ma sono sempre correlate nella linea materna e nessun maschio con la malattia può trasmetterla ai suoi figli.
I mitocondri sono strutture normali o organelli nelle cellule. Si trovano nel citoplasma della cellula al di fuori del nucleo.
I mitocondri sono responsabili della produzione di energia. Sono costituiti da due serie di membrane, un rivestimento esterno continuo liscio e una membrana interna disposti in tubuli o in pieghe che formano membrane doppie simili a placche (cristae). I mitocondri sono infatti la principale fonte di energia della cellula (grazie agli enzimi citocromi del trasporto terminale degli elettroni e agli enzimi del ciclo dell’acido citrico, all’ossidazione degli acidi grassi e alla fosforilazione ossidativa). I mitocondri convertono i nutrienti in energia e svolgono molti altri compiti specializzati.
Ogni mitocondrio ha un cromosoma che è fatto di DNA (DNA mitocondriale o mtDNA), ma è altrimenti molto diverso dai cromosomi più noti nel nucleo. Il cromosoma mitocondriale è molto più piccolo. È rotondo (mentre i cromosomi nel nucleo sono a forma di bastoncelli). Ci sono molte copie del cromosoma mitocondriale in ogni cellula (mentre normalmente c’è solo un set di cromosomi nel nucleo). Il DNA mitocondriale contiene 37 geni che sono tutti essenziali per la normale funzione dei mitocondri. Molte condizioni genetiche sono correlate a cambiamenti in particolari geni mitocondriali.
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