La sindrome di Hikikomori, chiamata anche sindrome da astinenza sociale, è un problema sociale originariamente riportato in Giappone.1 Ora è stato segnalato in paesi di tutto il mondo, tra cui Stati Uniti, Francia, India, Hong Kong, Corea del Sud, Italia, Spagna e Oman.3 Si verifica in circa l ‘ 1-2% degli adolescenti e dei giovani adulti nei paesi asiatici.4,5, – 6 Negli Stati Uniti, la sua prevalenza non è stata riportata. Tuttavia, il primo caso è stato riportato nel 2013 e una recente indagine internazionale sugli psichiatri ha suggerito che la prevalenza e le caratteristiche della sindrome di hikikomori non differivano tra i paesi asiatici e gli Stati Uniti.7, 8
Il primo criterio stabilito dal Ministero giapponese della Salute, del Lavoro e del benessere nel 2003 ha escluso altre malattie psichiatriche per la diagnosi della sindrome di hikikomori.1 Tuttavia, ora si ritiene che potrebbe essere correlato a più malattie psichiatriche.2, 9 Una recente indagine epidemiologica in Giappone ha riferito che circa la metà dei pazienti hikikomori ha avuto disturbi psichiatrici (umore, ansia, controllo degli impulsi o sostanze correlate) ad un certo punto della loro vita, anche prima, dopo o durante l’anno di insorgenza di hikikomori.4 La sindrome di Hikikomori senza e con disturbi psichiatrici attualmente riconosciuti è chiamata hikikomori primaria e secondaria, rispettivamente. Hikikomori primario può essere considerato come un nuovo disturbo psichiatrico.3, 10 Tuttavia, l’incoerenza esiste ancora in termini di quali disturbi psichiatrici tra il Manuale diagnostico e statistico del disturbo mentale, Quinta edizione (DSM-5) i disturbi psichiatrici devono essere esclusi per diagnosticare l’hikikomori primario.3 Il nostro paziente non aveva manifestazioni di segni e sintomi psichiatrici ad eccezione dell’amnesia; pertanto, il suo hikikomori era pensato per essere del tipo primario.
L’eziologia di hikikomori non è chiara. Esperienze infantili avversive, come l’esclusione sociale, sono state associate a hikikomori.3 I fattori di rischio possono includere dinamiche familiari disfunzionali e rifiuto dei genitori, nonché iperprotezione.3 I pazienti di Hikikomori si rifiutano di comunicare e spesso usano abbondantemente Internet, con circa un decimo dei pazienti di hikikomori che soddisfano i criteri diagnostici della dipendenza da Internet.2 Sebbene ci sia una sovrapposizione dei due, non è chiaro se la dipendenza da Internet sia un fattore di rischio per la sindrome di hikikomori.2 Nel nostro caso, il paziente e la sua famiglia hanno negato qualsiasi storia suggestiva di dipendenza da Internet.
Alcuni rapporti dal Giappone hanno suggerito che i pazienti di hikikomori sono a rischio di malnutrizione.11, 12 Tuttavia, i pazienti hikikomori in realtà hanno un basso rischio di malnutrizione, perché spesso vivono con i membri della famiglia che forniscono cibo.1 Uno studio, tuttavia, ha rilevato che l ‘ 11% dei pazienti hikikomori viveva da solo, il che potrebbe indicare un rischio di malnutrizione.13 Pazienti Hikikomori preferiscono rimanere isolati nelle proprie stanze il più possibile. Di conseguenza, crediamo che mangino molti cibi conservati (come ramen, udon e soba), come ha fatto il nostro paziente, molti dei quali non includono abbastanza tiamina. Un caso di carenza di tiamina è stato riportato in un paziente giapponese hikikomori che stava mangiando solo spaghetti istantanei.11
Le principali fonti di tiamina sono cereali integrali, cereali, carne (in particolare carne di maiale), verdure e latticini.14 Una bassa assunzione di tiamina a causa di fame, vomito eccessivo e prolungato o una dieta squilibrata di cibo conservato può portare a carenza.15 Riserve di tiamina nel corpo ammontano a soli 30 mg e sono esaurite dopo soli 20 giorni di assunzione orale inadeguata.16 La carenza di tiamina può anche essere indotta dalla perdita di tiamina dovuta all’uso di diuretici dell’ansa, dialisi o nutrizione parenterale.14 Inoltre, un elevato consumo di carboidrati o alcol17 e condizioni stressanti come le infezioni accelereranno il ciclo di Krebs e l’utilizzo della tiamina, che possono aggravare la carenza di tiamina.18 Il nostro paziente ha detto che stava mangiando principalmente spaghetti istantanei. Anche se la maggior parte delle tagliatelle tipo instant-cup ora contengono tiamina artificiale, alcuni prodotti noodle ancora non lo fanno. Una singola porzione di udon, soba e ramen contiene rispettivamente 0,1 mg, 0,37 mg e 0,03 mg di tiamina.19 Questi possono essere acquistati come tagliatelle conservate essiccate.19 Considerando che 1,1-1,5 mg di assunzione di tiamina al giorno è necessario per prevenire la sua carenza, questi noodles non forniscono una quantità adeguata di tiamina.16 La forma attiva di tiamina, tiamina pirofosfato (TPP), è un cofattore importante per diverse reazioni enzimatiche dei processi regolatori cellulari, della biosintesi e del metabolismo.16 Pertanto, la carenza di tiamina provoca difetti nella sintesi cellulare, riparazione e replicazione e alterata sintesi di acetilcolina nel sistema nervoso centrale.16 Inoltre, una quantità sufficiente di TPP nei nervi e nei muscoli è importante per attivare il trasporto di sodio e potassio.16 Pertanto, la carenza di tiamina produce varie manifestazioni neuromuscolari.16 TPP è anche essenziale nella conversione del piruvato in acetil-CoA durante il ciclo di Krebs. Il piruvato accumulato nel deficit di tiamina sarà convertito in acido lattico attraverso la via anaerobica.20
Classicamente, la carenza di tiamina, o beriberi, è divisa in due tipi principali: beriberi secchi e umidi. Il beriberi secco ha caratteristiche predominanti della neuropatia periferica come debolezza motoria e areflessia.Il beriberi cerebrale 15 è una forma speciale di beriberi secco che si manifesta con la sindrome di Wernicke-Korsakoff.15 Sebbene l’encefalopatia di Wernicke si manifesti con il cambiamento dello stato mentale, l’atassia e l’oftalmoplegia, solo il 16% dei pazienti presenta tutti e tre i sintomi.21 Cambiamenti dello stato mentale possono verificarsi sotto forma di confusione globale (disorientamento, sonnolenza, apatia, indifferenza, incoerenza nel linguaggio), disturbi della memoria (lieve compromissione della memoria, amnesia), ansia, paura, coma e stupore.21 La carenza di tiamina non trattata può causare la sindrome di Korsakoff, che è spesso irreversibile.21 È caratterizzato da una ridotta formazione di nuovi ricordi, con relativa conservazione di altre funzioni mentali e confabulazione.21
Il beriberi bagnato causa insufficienza cardiaca destra e ipertensione polmonare con elevata gittata cardiaca dovuta alla vasodilatazione.1 La bassa resistenza vascolare sistemica (vasodilatazione) del beriberi umido è causata dalla produzione di adenosina e dall’apertura dello shunt artero-venoso nelle arteriole della muscolatura somatica.22,23, – 24 Il meccanismo di rilascio di adenosina nei beriberi non è chiaramente compreso, ma si ritiene che sia causato da una diminuzione del livello di acetil-CoA.25 L’ipertensione polmonare con beri-beri umido è considerata causata da un elevato flusso di sangue all’arteria polmonare e da un aumento del rapido ritorno venoso.26 Altre cause di insufficienza cardiaca ad alto rendimento includono cuore tireotossico, anemia, cirrosi e sepsi; queste condizioni sono state escluse nel nostro paziente. Il beriberi di Shoshin è una forma fulminante, perniciosa e avanzata di beriberi bagnati che è caratterizzata da grave insufficienza biventricolare, gittata cardiaca variabile con collasso vascolare, cianosi periferica e morte.27 Questo tipo di beri-beri fulminante si verifica quando il tipico beri-beri bagnato destro non viene trattato o quando il paziente ha una disfunzione del ventricolo sinistro sottostante come la cardiomiopatia alcolica.28crediamo che potremmo aver impedito la progressione a shoshin beriberi nel nostro paziente attraverso una diagnosi tempestiva e un trattamento tempestivo con tiamina.
Al nostro paziente è stato diagnosticato un beriberi umido complicato dalla sindrome di Wernicke–Korsakoff, come evidenziato dalla sua insufficienza cardiaca ad alto rendimento, ipertensione polmonare con grave acidosi lattica, amnesia e confabulazione, tutti migliorati dopo la somministrazione di tiamina. La sindrome di Hikikomori può essere un nuovo fattore di rischio per la carenza di tiamina nella società moderna, specialmente per coloro che vivono da soli. Poiché il beriberi umido può essere facilmente trattato con la sostituzione della tiamina, i medici dovrebbero considerare la possibilità di beriberi umido in pazienti con insufficienza cardiaca ad alto rendimento associata a ipertensione polmonare e dovrebbero iniziare la terapia sostitutiva della tiamina.